вопрос о синдроме FRAXA

[alinaSnu]

Добрый день!Хотела бы узнать у вас такую информацию, у моего мужа есть родной младший брат, у которого обнаружено генетическое заболевание Ломкость Х хромосомы(синдром FRAXA)при этом результат такой: число CGG повторов в промоторе гена FMR1 составило более 230, что соответствует полной мутации в гене FMR1.
Как я понимаю это связано с женской х хромосомой по их женской линии, я бы хотела узнать, во-первых, у нас недавно родился мальчик, ему это не должно передаться, да?(Cейчас развитие соответсвует возрасту)
А если вдруг родится девочка, то будет ли она носителем этой Х хромосомы , и ее дети с вероятностью n будут больными?
и какие анализы нужно сдать моему мужу, чтобы более точно что-то прогнозировать?

[Dr.Vad]

прежде, чем задавать вопросы по своим детям, следует узнать, есть ли данная мутация у Вашего мужа или нет... если Ваш муж является носителем (как понимаю, наличие синдрома у него исключается фенотипически), то его дети-девочки будут носителями, а мальчики - нет.

[alinaSnu]

Спасибо большое за ответ, как я понимаю о носительстве можно будет узнать при проведении анализа ПЦР на число CGG повторов в промоторе гена FMR1?или какого-то другого?
и с результатом уже обращаться к генетику?
Просто на вопросы муж отвечает, что он сдавал анализ и результаты норм, т е его дети должны быть нормальными, как я это понимаю, но конкретных цифр я не знаю.

[Dr.Vad]

ровно такой анализ, какой был и сделан его мл. брату, если результат отрицательный, то повода для беспокойства за потомство по данному поводу нет (по крайней мере по линии Вашего мужа)

[alinaSnu]

Сообщение от Dr.Vad

ровно такой анализ, какой был и сделан его мл. брату, если результат отрицательный, то повода для беспокойства за потомство по данному поводу нет (по крайней мере по линии Вашего мужа)

Спасибо большое