Мутации системы гемостаза (Фактор Лейдена)

flo · #1 11.03.2008, 19:26

Пытаемся установить причину бесплодия (10 лет в поисках). Есть несколько вопросов по цитогенетическим анализам.
1. Анализ "Мутации системы гемостаза" - ген FV V коагуляционный фактор свёртываемости крови (фактор Лейдена),полиморфизм G1691A, локализация Arg506GIn, результат G/А, шифр -2. В расшифровке написанно, что тромбоз может развиться при беремености. Это обязательно, и что тогда предпринимать? Что нужно знать имея такой фактор? Имеет ли смысл принимать Тромбо АСС? Помимо беременности, когда ещё может развиться тромбоз?
2. Анализ "Полиморфизм генов цитокинов"-ген IL1B, цитокин IL1b, позиция полиморфизма С+3953Т: С-нормальный аллель, Т-провоспалительный аллель (повышение секреции IL1b). Прокомментируёте, пожалуйста,этот результат.
3. HLA-типирование. По словам врача,мы с мужем похожи на 50%. Первая пара у нас совпадает полностью (HLA DRB1*07 DR7 и HLA DRB1*13 DR13
(6), DR6)) и в третьей паре одно совпадение (HLA DQB1*0201 DQ2).
Может ли это быть причиной бесплодия? Или это только влияет на сохранность беременности? А что вообще обозначают результаты анализа?
4. Анализ "Смешанная культура лимфоцитов супругов". Врач сказала,что анализ показывает ослабление реакции на лимфоциты мужа. Может ли помочь прививка лимфоцитами мужа?
5. Анализ " Показатели клеточного и гуморального иммунитета". Найдены несколько NK. Врач сказала, что это и есть прчина бесплодия, но как выяснилось нет (в "Бесплодном браке" я задавала этот вопрос). А что думают генетики по поводу клеток-килеров или этот вопрос не в их компетенции?
Спасибо.

flo · #2 13.03.2008, 15:39

Я задала много вопросов в одной теме или что? Всё ещё надеюсь на ответ

vrr · #3 13.03.2008, 15:40

Цитата:

Сообщение от flo

HLA-типирование. По словам врача,мы с мужем похожи на 50%. Первая пара у нас совпадает полностью (HLA DRB1*07 DR7 и HLA DRB1*13 DR13
(6), DR6)) и в третьей паре одно совпадение (HLA DQB1*0201 DQ2).

можно ли увидеть результаты по HLA полностью?

flo · #4 13.03.2008, 17:28

Мой результат.
HLA DRB1*07 DR7
HLA DRB1*13 DR13(6), DR6
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0201
HLA DQB1*0201 DQ2
HLA DQB1*0602-8 DQ6(1)

Муж
HLA DRB1*07 DR7
HLA DRB1*13 DR13(6), DR6
HLA DQA1*0201
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201 DQ2
HLA DQB1*0301 DQ7(3)

**nata-k** · #5 14.03.2008, 11:05

Цитата:

Сообщение от flo

Я задала много вопросов в одной теме или что? Всё ещё надеюсь на ответ

Дело ещё в том, что Вы представили нам лишь самые последние данные. А в поисках Вы уже 10 лет! Но мы ничего не знаем про эти 10 лет.
Все 10 лет у Вас один и тот же партнер? Какие результаты его спермограммы? Ваши кариотипы? Ваши гинекологические анализы и исследования? Были ли пробы ЭКО? Для начала стоит создать общую картину о Вас. Какие наиболее частые причины бесплодия уже исклучены?

flo · #6 14.03.2008, 16:32

Мне 36 лет (была беременность 15 лет назад, закончилась исскуственным прерыванием на 8 неделе,другой партнёр), мужу 32 года.
Ни у него, ни у меня детей нет. Все анализы,которые сдают при моём диагнозе (вторичное бесплодие) были сданы-сперма (нормозооспермия), тест на совместимость (перекрёстная проба Курцрока-Миллера-положит.),лапараскопия-трубы проходимы (удалили эндометриоз),гормоны-в нормы,инфекции-нет,аутоантитела в крови-норма,антитела к фактору роста нервов-норма, антитела к в2-гликопротеинуI-норма, АСАТ в крови у меня-норма,фолликулометрия-всё "как по учебнику".
Кариотипы: муж-46, XY (1% клеток с аберрациями хромосом из 100). Аберрации хромосом (число/локализация):изохроматидные 1/(3) (р21). Частота аббераций хромосом на 1 клетку-изохроматидные фрагменты 0,01, разрывово хроматитд 0,02.
Мой-46, XX (2%). Аберрации хромосом(число/локализация):изохроматидные 2/(3) (q12); (2) (р13). Частота аберраций хромосом на 1 клетку-изохроматидные фрагменты 0,02, разрыв хроматид 0,04.
Проблема есть в тех анализах, вопросы по которым я написала.
P.S. У мужа анализ на антиспермальные антитела положит.(метод летекс-агглютиниции).Андролог сказал,что связь не доказанна.

Я просто пытаюсь понять в каком теперь направлении двигаться,т.к. думали,что причина найдена (клетки-киллеры), а оказалось,что это не так

flo · #7 17.03.2008, 15:15

Может мне ещё что-нибудь про себя написать?

**nata-k** · #8 20.03.2008, 11:06

Честно говоря, такие исследования проводят не столько при проблеме бесплодия, сколько при проблеме не вынашивания беременностей. Но интерпретировать их однозначно в любом случае трудно.
Вы планируете ЭКО?

flo · #9 23.03.2008, 20:23

Спасибо. Нет,пока мы не планируем ЭКО, а ищем причину бесплодия. Но боюсь, что всё идёт к ЭКО. Да, врач говорила,что данные результаты анализов (СКЛ, HLA,мутации системы гемостаза-фактор Лейдена) будут влиять на вынашиваемость и сохранения беременности.
Имеет ли смысл с такими анализами идти на ЭКО? Тромбоз обязательно разовьётся при беременности? Прививка лимфоцитами мужа или донора исправит ситуацию? И что по-поводу провоспалительного аллеля (повышение секреции IL1b)?
Спасибо.

**Dr.Vad** · #10 23.03.2008, 22:04

отвечая на первый вопрос - Фактор Лейден особенно в гомозиготном состоянии может быть причиной как невынашивания так и бесплодия, если леч. доктор рассматривает именно этот фактор как основной в бесплодии, то назначение низкомолекул. гепаринов в период зачатия и на весь период беременности иногда может помочь доносить беременность до срока родов. С такой мутацией тромбоз возможен в послетопер. периоде, при травмах, длительной иммобилизации, при приеме КОК и тп.

flo · #11 23.03.2008, 22:55

Спасибо, леч. врач рассматривает клетки-киллеры, как причину бесплодия (как выяснилось здесь на форуме,в доказательной медицине,это не является причиной). А в геторозиготном состоянии( у меня-2)это может быть тоже причиной бесплодия? Низкомолекулярные гепарины это,например,что? Мне врач прописал Тромбо-АСС и курс иммуноглобулинов (это имеет отношение к иммобилизации)?
Спасибо.

**Dr.Vad** · #12 24.03.2008, 04:04

В гетерозиготном состоянии - крайне редко, если у леч. врача другое мнение, то следует наверно прислушаться к нему. Иммуноглобулины не имеют отношения к иммобилизации (обездвиживанию) и не применяются для лечения бесплодия.

flo · #13 24.03.2008, 09:47

Спасибо. За ночь созрел ещё один вопрос. Леч. врач говорит, что эту мутацию (лейденскую) передал кто-то из родителей. У моей мамы проблем с зачатием и вынашиванием не было-2 детей. У папы есть ещё дочь (мама у неё другая) и у неё растёт маленький сынок-проблем не с зачатием не с вынашиванием не было. Я правильно понимаю-носительство этой мутации, необязательно приведёт к проблемам,т.е. может быть,а может не быть или как?

**nata-k** · #14 24.03.2008, 18:09

Цитата:

Сообщение от flo

Я правильно понимаю-носительство этой мутации, необязательно приведёт к проблемам,т.е. может быть,а может не быть или как?

Нет не правильно. Носительство (гетерозиготное состояние) НЕ может приводить к проблемам.

flo · #15 24.03.2008, 20:30

Теперь я вообще ничего непоняла

Я имею -2 (гетерозигота патологический эффект). Я зря заморачиваюсь насчёт проблем с невынашиванием, тромбозами и т.д., при -2 тромбозы не развиваются при наличии дополнительных факторов риска?
Сорри, ну вот такая я непонятливая.