|
#1
17.05.2009, 11:53
|
|||
|
|||
|
с-м Прадера-Вилли
Здравствуйте!!! У моего сына с-м Прадера-Вилли ( 46ху del15 q11.2). Заключение молекулярно-генетической экспертизы: Показано характерное для с-ма Прадера-Вилли отсутствие неметилированного аллеля.
Меня интересует какое обследование надо пройти нам с мужем что бы родить здорового ребенка??? уж очень страшно повторения какой-либо аномалии  Заранее благодарю...  
|
|
#2
18.05.2009, 09:35
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте! В большинстве случаев возникновение делеции, которая обуславливает синдром, спонтанное. То есть, риска повтора нет.
Чтобы убедиться, что это было спонтанное событие, вам с мужем достаточно исследовать кариотипы.
|
|
#3
18.05.2009, 10:05
|
|||
|
|||
|
Я так понимаю если в кариотипе что-то не так, то делеция произошла не спонтанно???
Уж простите доктор, но по просьбе другой мамочки, хочу написать кариотип ее мужа, у нее сейчас беременность 7 недель, и ей страшновато, врачи настаивают на биопсии хориона... Ее кариотип норма, а мужа 46хуqh+, скажите это какое-то отклонение??? и следует ли ей опасаться повтора СПВ или другой аномалии??? Благодарю!
|
|
#4
18.05.2009, 10:24
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Если другой мамочке нужна консультация, пускай создаст свою тему и детально опишет ситуацию.
|
Линейный вид
