Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента)

[carizma]

Подскажите, есть ли возможность вылечить эту болезнь? Также буду признательна за ссылки на научные работы по этой болезни (яндекс особо не помог).

[Dr. W.N.]

Нет, лечение здесь носит только симптоматический характер, т.е. корригируются конкретные проблемы по мере их появления.
Если искать не яндексом, а google (Bloch-Sulzberger syndrome), то результатов будет больше. И, как обычно, рекомендую [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].

[carizma]

Сообщение от Dr. W.N.

Нет, лечение здесь носит только симптоматический характер, т.е. корригируются конкретные проблемы по мере их появления.
Если искать не яндексом, а google (Bloch-Sulzberger syndrome), то результатов будет больше. И, как обычно, рекомендую [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].

Спасибо! А возможно ли рождение мальчиков у матери с таким синдромом? И из-за чего вообще этот синдром начинается? Почему возникает сбой в хромосоме?

[Dr. W.N.]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[carizma]

Снова я с нашим синдромом Подскажите, а можно каким-то образом женщине с этим синдромом родить здорового ребенка? Т.е. где необходимо наблюдаться и какие процедуры проходить, чтобы попасть в 50% вероятности родить незараженного ребенка?

[nata-k]

Во-первых, не употребляйте слово «заражённый».
Возможность вы написали сами – 50% в случаи если это девочка.
Вы были у генетика очно?

[carizma]

Нет, не была. Вот я и хочу выяснить - сейчас наука способна выяснить этот момент до зачатия или во время беременности или не способна.

[nata-k]

До зачатия это выяснить невозможно.
Такая диагностика, к сожалению, на Украине невозможна.
Не знаю как обстоит дело в Москве . Может быть Игорь скажет.

[Igor_S]

Сообщение от nata-k

До зачатия это выяснить невозможно.
Такая диагностика, к сожалению, на Украине невозможна.
Не знаю как обстоит дело в Москве . Может быть Игорь скажет.

По моим данным также

[carizma]

В Москве это можно сделать в центре генетики на Каширке.

[Igor_S]

Сообщение от carizma

В Москве это можно сделать в центре генетики на Каширке.

Если имеется ввиду в МГНЦ то в прайсе нет. По договоренности делали в лаборатории ДНК-диагностики(зав-Поляков А В)?

P S Спросил в лаборатории-действительно хотя в прайсе нет сейчас можно делать по договоренности, при этом значительно повышено время выполнения анализа и нет полной гарантии, что выполнить его удастся.

[carizma]

Сообщение от Igor_S

Если имеется ввиду в МГНЦ то в прайсе нет. По договоренности делали в лаборатории ДНК-диагностики(зав-Поляков А В)?

P S Спросил в лаборатории-действительно хотя в прайсе нет сейчас можно делать по договоренности, при этом значительно повышено время выполнения анализа и нет полной гарантии, что выполнить его удастся.

Ну да, но у нас, может быть, проще, потому что у нас семья с этим синдромом (мама-дочь)? или шансы на успешное выполнение от этого не зависят?

[Igor_S]

Сообщение от carizma

Ну да, но у нас, может быть, проще, потому что у нас семья с этим синдромом (мама-дочь)? или шансы на успешное выполнение от этого не зависят?

Зависят(если косвенную делать)

[Irina31]

Добрый день, Марина.
У меня, моей мамы и годовалой дочки тоже Синдром недержания пигмента Блоха-Сульцбергера. Я из Киева и переписывалась с Ольгой. Мне бы очень хотелось пообщаться и с Вами по поводу этого заболевания.
С уважением, Ирина.

[Nushenka]

Здравствуйте. Хочу пообщаться по поводу синдрома Блоха -Сульцбергера. У меня довольно тяжёлый случай- двойня мальчик и девочка( у неё синдром). Мальчик здоров. Множественные поражения у девочки . Интересует прогноз и помощь и советы по уходу и лечению.