Хромосомная транслокация

Anna_Mix · #1 10.04.2007, 21:13

Результат анализа кариотипа у мужа:

46, XY, t (9; 13) (p12; p12)
Сбалансированная транслокация хромосом 9 и 13 с точками разрыва в коротких плечах.

У нас бесплодный брак (азооспермия)- и за плечами 2 попытки ЭКО.

Вопрос: Отвечает ли данная хромосомная аберрация за азооспермию?

**nata-k** · #2 11.04.2007, 09:40

Данная хромосомная аберация может быть одним из факторов, обуславливающих азооспермию.

Anna_Mix · #3 11.04.2007, 19:42

Какие дополнительные данные помогут определить вероятность рождения нормального ребенка при ЭКО+ИКСИ.

Цитата:

Сообщение от nata-k

Данная хромосомная аберация может быть одним из факторов, обуславливающих азооспермию.

**nata-k** · #4 12.04.2007, 10:04

В Вашем случае показано предимплантационное кариотипирование эмбрионов.

Anna_Mix · #5 14.04.2007, 20:55

Хотелось бы узнать, возможен ли успех при ЭКО+ИКСИ.
Как я уже сказала - у нас за плечами две неудачные попытки.

**nata-k** · #6 16.04.2007, 11:05

Предимплантационное кариотипирование позволит отобрать для подсадки эмбрионы с нормальным кариотипом, а значит, позволит исключить одну из причин не развития беременности.
Но неудачи при ЭКО могу быть обусловлены множеством причин.

Anna_Mix · #7 06.05.2009, 20:22

Мой муж - носитель реципрокной сбалансированной транслокации
46, XY, t (9; 13) (p12; p12)

1. Какова вероятность образования нормальных эмбрионов при ЭКО+ИКСИ?
2. Почему при реципрокных транслокациях риск образования аномальных эмбрионов выше чем при Робертсоновских?
3. Что подразумевает понятие аномальный эмбрион в нашем случае? Трисомии или новые транслокации

**nata-k** · #8 06.05.2009, 20:43

Цитата:

Сообщение от Anna_Mix

1. Какова вероятность образования нормальных эмбрионов при ЭКО+ИКСИ?

Около 50%

Цитата:

2. Почему при реципрокных транслокациях риск образования аномальных эмбрионов выше чем при Робертсоновских?

Наоборот, при реципрокных - риск ниже.

Цитата:

Сообщение от Anna_Mix

3. Что подразумевает понятие аномальный эмбрион в нашем случае? Трисомии или новые транслокации

Любое нарушение хромосомного набора - трисомия или несбалансированная транслокация.

Anna_Mix · #9 07.05.2009, 11:46

Спасибо большое за Ваши ответы!

У меня была замерзшая беременность на сроке 7 недель(послеЭКО).
Сейчаc cледующая беремеменность,опять подозрение на неразвивающуюся.
Так как у нас нет генетической лаборатории,эко с PGD,и цитогенетику провести невозможно.
Ocтается только гадать к сожалению...

**nata-k** · #10 08.05.2009, 09:12

Да, к сожалению, при отсутствии цитогенетического контроля о причинах неудач нельзя утверждать.

Удачи!

Anna_Mix · #11 19.03.2010, 21:48

Здравствуйте Ната,

Я опять беременна после ЭКО (8-9 недель). PGD мы не делали. Каков по вашему мнению риск носительства эмбрионом несбалансированной транслокации, если скрининг и УЗИ покажут норму. Считаете ли вы, что в нашем случае лучше сделать амниоцентез. Есть ли у несбалансированных транслокаций УЗИ-маркеры.

Если мы собираемся на амниоцентез, нужно ли заранее заказывать специальные зонды для нашей транслокации.

На какой неделе вы советуете делать амниоцентез.

**nata-k** · #12 19.03.2010, 22:17

Цитата:

Сообщение от Anna_Mix

Каков по вашему мнению риск носительства эмбрионом несбалансированной транслокации, если скрининг и УЗИ покажут норму.

Вероятность этого очень низкая.

Цитата:

Считаете ли вы, что в нашем случае лучше сделать амниоцентез.

Только если будут показания по результатам скрининга (при условии грамотного скрининга)

Цитата:

Есть ли у несбалансированных транслокаций УЗИ-маркеры.

Специфических нет, это хромосомная аномалия, значит маркеры ХА.

Цитата:

Если мы собираемся на амниоцентез, нужно ли заранее заказывать специальные зонды для нашей транслокации

Только если планируется кариотипирование методом FISH. Если стандартное окрашивание - то не надо.

Скрининг http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016