Пренатальная диагностика муковисцидоза

mirumir5 · #1 11.09.2010, 20:46

Женщина, 32 года. Первый ребенок - родила в 19 лет, здоров. Второй - родила в 24 года, умер от муковисцидоза в возрасте 3 лет. Беременна, срок 4 недели. В городе нет квалифицированной генетической помощи, рекомендуют делать аборт. Какие исследования можно провести для определения риска заболеть муковисцидозом у ребенка, насколько они достоверны?

**nata-k** · #2 13.09.2010, 09:45

Все беременности от того же мужа?
Генетическую диагностику больному ребенку проводили?

mirumir5 · #3 13.09.2010, 20:52

Да, все дети от одного отца.
Генетическую экспертизу не делали

**nata-k** · #4 13.09.2010, 22:34

Вероятность заболевания у ребенка – 25%.
Пренатальная диагностика, в принципе, возможна.
Лучшая тактика – определение мутации у вас с мужем. Если это удастся – можно будет определить наличие мутации у плода.

В ближайшем медико-генетическом центре Вам могут подсказать где и как можно провести такое молекулярно-генетическое исследование. В каком Вы городе?

mirumir5 · #5 15.09.2010, 21:52

Спасибо за помощь, сделала аборт