Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

[evdokimova]

Добрый день. Срок беременности 22 недели. На плановом УЗИ поставлены следующие диагнозы - шейная менингоцелия 13х11 мм, задние рога б/ж расширены до 13 мм, дефект костей в области шеи 7 мм, порок развития ЦНС - синдром Арнолда-Киари 3. Рекомендуется прерывание беременности. Я еще в раздумьях, надеюсь на ошибку. Подскажите если выношу и рожу какой прогноз для ребенка?
Какие обследования стоит пройти в будущем у генетика?

[Artlat]

Шейное менингоцеле - это спинномозговая грыжа в области шеи, которая вторично приводит ко всем остальным признакам.
1) Вероятность ошибки минимальна, прогноза для ребенка плохой.
2) При подготовке к следующей беременности - все мероприятия преконцепционной подготовки, с упором на прием фолиевой кислоты за три месяца до планируемой беременности.

[evdokimova]

Artlat , спасибо за ответ.
Фолиевую кислоту начали пить с мужем за полгода до беременности и всю беременность принимала по 3-4 т. в день. Думаю наша причина не в этом.
Диагноз был установлен уже в двух клиниках тремя врачи, генетиком в том числе.
Насчет менингоцеле пишут что...
При менингоцеле и своевременной хирургической помощи ребенок
полноценно развивается, а в будущем становится нормальным трудоспособным человеком [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].
Но у ребенка уже есть гидроцефалия, задние рога расширены до 13 мм при норме до 10 мм - чем страшно это заболевание это вопрос.
Сейчас страшно не совершить ошибки. Вдруг врачи ошиблись в прогнозах.

[Artlat]

Обычное менингоцеле - это пояснично-крестцовая область, там практически нет мозга, только нервы (т.н. конский хвост), в таких случаях хирургическая коррекция может (но не всегда) привести к неплохим результатам. В вашес случае, судя по всему, речь идет о менингомиелоцеле ликвореей и вклинением мозжечка в большое затылочное отверстие черепа, что и привело к развитию гидроцефалии и синдрому Арнольда-Киари.
Повторю - прогноз в вашем случае плохой.

[Cherebillo]

Я не совсем соглашусь с предыдущим постом.
Менингоцеле бывают совершенно различные, и на шейном уровне в том числе. Само по себе менингоцеле, даже в сочетании с синдромом Киари не являются основанием для прерывания беременности. В современных условиях при адекватной хирургической помощи, ребенок может и вполне нормально развиваться.
У нас слишком мало данных для того, чтобы однозначно говрить о прогнозе.

[evdokimova]

Cherebillo, Artlat, спасибо что откликнулись. Действительно трудно ставить прогноз не видя картины, руководствуясь на описания из протокола УЗИ. У меня еще есть время на принятие решения, я борюсь и стучусь во все двери. Этот ребенок нам очень тяжело и на следующую беременность шансы маленькие.
Сегодня с утра разговаривала с заведующей женской консультации, она честно призналась что сомневается. У нас в городе 3 узиста экспертного уровня и двое меня уже смотрели на аппаратах 3 уровня, у обоих сомнения. Полностью ребенок не попадает под описание синдрома Арнольда Киари. Голова нормальной формы, все на месте и без изменений, мозжечок тоже и нормальной формы - хотя при Арнольда Киари он изменен и смещен. Все что она видит - шейное менигоцеле и расширение желудочков задних рогов.
13 сентября к нам в город на конференцию приезжает профессор из Москвы более чем с 20 летним опытом работы для встречи с нашими узистами и проведет мне УЗИ прямо на конференции. Теперь буду ждать его диагноза и прогноза.