#1
|
|||
|
|||
Помогите разобраться, нужна ли консультация генетика
Добрый день!
Мне 33 года (28.07.1981г), беременность первая. Первый день последней менструации 05.07.2014. На сроке 8-9 недель, т.е. 1 сентября, попала в больницу с ретрохориальной гематомой (начались кровянистые выделения) + тонус по задней стенке матки. На момент первого скрининга (24 сентября, по данным узи срок 12 недель, 5 дней) принимала терапию:дюфастон 10Мг- 4 таблетки в день (до 16 недели беременности, сейчас по рекомендации врача постепенно снижаю, на 18 неделе - по 1 таблетке), витамин е - 400 мг., ношпу (таблетки), папаверин свечи. Так же сохранялись остатки гематомы (около 3 мм.) - она продолжала выходить машущими коричневыми выделениями. УЗИ данные скрининга: КТР 59 мм Бипариетальный размер 22 мм. ТВП 2 мм носовая кость визуализируется Вес на момент скрининга указали 50 кг (мой обычный вес), на самом же деле после больницы весила около 47-48 кг. на то момент. по крови получился повышенный риск синдрома Дауна (по биохимии) ХГЧ 56,9162 ng/mL корр.МоМ 1,32 NT 2 корр. МоМ 1,31 PAPP-a 1208.94 mU/L корр МоМ 0,33 Риски: Синдром Дауна (Т21) - расчетный риск 1:810 (пониженный) Синдром Эдвардса (Т18) рассчетный риск 1:23000 (пониженный) Синдром Дауна (по б/х маркерам) 1:180 (повышенный) Синдром Тернера 1: 100 000 (пониженный) Триплоидия 1: 100 000 (пониженный) Врач к генетику не направила, направила на повторное узи в центр им. Кулакова (причем не указала экспертное или нет, в итоге мне сделали обычное узи) Данные узи 2 (через пять дней после первого): КТР 6,1 см. ТВП менее 1 мм. Носовая кость 0,3 см Визуализация конечностей окстей без видимой патологии, область прикрепления пуповину без видимой патологии, аномалии, выявляемые на данном сроке не обнаружены. размеры эмбриона плода соответсвуют 13 нед. 1 дн. беременности. Снова вернулась на консультацию к своему врачу, она сказала, что можно успокоиться и ждать второй скрининг. 5 ноября на сроке 17 нед. 4 дн. сдала кровь и сделала узи (продолжаю пить дюфастон - на неделе сдачи крови по 1 таблетке 1 раз в день). данные узи: размеры плода соответствуют 18 нед. 4 дн. беременности, рост 23 см, вес 234 гр. бипариетальный размер головы 4,3 см. лобно-затылочный размер 5,3 см. диаметр живота 4,2 см мозжечок 1,5 см длина плечевой кости 2,5 см длина бедренной кости 2,7 см. стопа 2,7 см. желудочки мозга - слева киста сосудистого сплетения д.0,2 см большая цистерна - норма Полость прозр. перегор - норма профиль лица - орма носогубный треугольник - визуализация затруднена глазницы - норма мозговая часть черепа - норма позвоночник - норма легкие - норма сердце - четырехкамерный срез без особенностей, визуализация среза через магистральные сосуды затруднена, в левом желудочке гиперэхогенный фокус д.0,1 см желчный пузырь - норма желудок - норма кишечник - норма почки и мочеточники - норма мочевой пузырь - норма селезенка - визуализация затруднена. плацента по задней стенке матки, толщина 1,8 см. 0 степень зрелости. нижний край плаценты на 6 см выше области внутреннего зева. околоплодные воды - норм. количество пуповина имеет три сосуда тонус матки повышен по задней тсенке, длина шейки - 4 см. внутренний зев сомкнут, цервикальный канал не расширен. Результаты тройного теста: АФП 42,66 lU/ml скор. МоМ 0,85 ХГЧ 54777 mlU/ml скор МоМ 1,98 uE3 4,2 nmol/L скор. Мом 0,77 значения МоМ скорректированы с учетом массы тела (тут мне кажется снова напутали - взвесили меня в обуви, получилось 55 кг. в итоге в анкете указали 54, хотя, думаю 52,5 - 53 кг) По рискам получилось: биохимический риск для тр.21 1:271 (ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска, отсечка - 250) возрастной риск 1:464 риск дефекта нервной трубки меньше 1:10 000 риск Трисомии 18 меньше 1:10 000 (нормальное значение риска) скрининг дефекта нервной трубки (ДНТ) скор. МоМ АФП находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки. Врач мне назначила: 1. на 20 неделе узи сердца плода в центре им. Бакулева 2. повторное узи в центре им. Кулакова на 22-23 неделе (по ее словам - пусть в Бакулева сердце посмотрят, а мы на 22-23 неделе подробнее посмотрим органы) к генетику снова не направила, а я начиталась ужасов по поводу синдрома Дауна (что гиперэхогенный фокус может быть косвенным признаком), расстроилась, что носогубный треугольник в этот раз не померили (малыш ручкой закрывал - по словам узиста) и пугают меня скрининги - первый показал повышенный риск. второй - хоть и ниже пороговой отсечки, но все равно на мой взгляд на самой границе нормы. стоит ли записываться к генетику (при очной консультации врач наверняка порекомендует анализ пуповины, а это опасно), или все-таки придерживаться тактики моего гинеколога (т.е. узи в "бакулевке" и затем через 2 недели в центр им. Кулакова)? |