#1
|
|||
|
|||
Ìèêðîäåëåöèÿ íà 7 õðîìîñîìå êîðîòêîãî ïëå÷à
Çäðàâñòâóéòå. Ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà,ìîæåò êòî-òî ñòàëêèâàëñÿ.
Äåòåé òðîå (áåðåìåííîñòåé òîæå 3) äî÷êè 6 è 3,5 ãîäà è ñûí-1,8. Äî÷êè çäîðîâû, ðàçâèâàþòñÿ ïî âîçðàñòó. Ó ñûíà çàäåðæêà ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ.  12 íåäåëü ïðè ñêðèíèíãå áûë âûñîêèé ðèñê ñèíäðîìà Ýäâàðäñà, â 16 íåäåëü äåëàëè ïðîêîë è íà ÓÇÈ îáíàðóæèëè ïîðîê ñåðäöà òåòðàäà ôàëëî, ñäàëè ìèêðîìàòðè÷íûé àíàëèç, ïî íåìó îáíàðóæèëè ìèêðîäåëåöèþ íà 7õðîìîñîìå êîðîòêîãî ïëå÷à. Ñèíäðîì íå ïîäòâåðäèëñÿ. Ñûí ðîäèëñÿ äîíîøåííûì â 38 íåäåëü, íî ñ ìàëåíüêèì âåñîì 1939 è ðîñòîì 41 ñì. Âåñ ñåé÷àñ îêîëî 9 êã, 75 ñì. Õîòåëîñü áû óçíàòü ïî íàøåìó èññëåäîâàíèþ,çà ÷òî îòñóòñòâóþùèå ó÷àñòêè ìîãóò îòâå÷àòü, ò.ê íàøè ãåíåòèêè íè÷åãî òîëêîì ñêàçàòü íå ñìîãëè. È êàê ÿ ïîíèìàþ, çàòðîíóò ïðèëè÷íûé ó÷àñòîê ãåíà. Êàêèå åù¸ ìîæåò íóæíî ñäåëàòü àíàëèçû? Ëèáî ýòî èç-çà ãåíåòèêè ñûí îòñòà¸ò, ëèáî ïðîñòî ïîñëå îïåðàöèè íà ñåðäöå òðåáóåòñÿ åìó áîëüøå âðåìåíè. Íè ó êîãî èç ñåìüè íå áûëî ñèíäðîìîâ èëè êàêèõ-ëèáî âèäèìûõ îòêëîíåíèé. Íè äî÷êàì, íè ìíå ñ ìóæåì ãåíåòè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé íå äåëàëè. |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
1. Êàêàÿ òêàíü ïëîäà áûëà èñïîëüçîâàíà äëÿ àíàëèçà? 2. Ðåáåíêó ïîñëå ðîæäåíèÿ äåëàëè êàêèå-òî ãåíåòè÷åñêèå àíàëèçû? 3. Íóæíî ïîëíîå, îáúåêòèâíîå îïèñàíèå ðåáåíêà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå.
Áðàëè õîðèîí, àìíèîòè÷åñêóþ æèäêîñòü. Ïîñëå ðîæäåíèÿ íèêàêèõ àíàëèçîâ ïî ãåíåòèêå íå ñäàâàëè. Ïîñëå ðîæäåíèÿ 1,5 ìåñÿöà ëåæàëè â ÎÏÍ,íàáèðàëè âåñ, ëå÷èëè æåëòóøêó, íàáëþäàëèñü ïî ñåðäöó.  8 ìåñÿöåâ áûëà ðàäèêàëüíàÿ êîððåêöèÿ ïîðîêà òåòðàäà ôàëëî, ñûí ê ýòîìó âðåìåíè óìåë òîëüêî ïåðåâîðà÷èâàòüñÿ.  ãîä ñåë, ïîëçàòü ñòàë ïðèìåðíî â ìàå. Ñûí â ïðèíöèïå ñïîêîéíûé, âíèìàòåëüíûé, ðåàãèðóåò íà ñåìüþ, ïîêàçûâàåò,ãäå ïàïà, ñ¸ñòðû, äåäóøêà. Ýìîöèîíàëüíî ðåàãèðóåò íà æèâîòíûõ, íà ìóçûêó. Èíòåðåñóåòñÿ èãðóøêàìè, êíèãàìè. Ñåé÷àñ ïîëçàåò àêòèâíî, âñòà¸ò ó îïîðû. Èç ñëîâ - ìàìà è ìÿó. Ñïèò õîðîøî.  ìàðòå ëåæàëè â íåâðîëîãèè, äåëàëè ÌÐÒ. Âûïèñêó ïðèêðåïëÿþ. Ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà, êàêèå àíàëèçû ìîæíî ñäàòü ïî ãåíåòèêå? |
#4
|
|||
|
|||
Âðà÷è òàêæå ãîâîðèëè, ÷òî ó íåãî íåîáû÷íàÿ âíåøíîñòü, ôîðìà ãîëîâû.
Ôîòî ïðèêðåïëÿþ. |
#5
|
||||
|
||||
Âñ¸-òàêè, õîðèîí èëè àìíèîòè÷åñêàÿ æèäêîñòü? Ýòî ðàçíûå âåùè.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Áðàëè è òî è òî. Êàêîé èñïîëüçîâàëè ïðè äàííîì àíàëèçå íå çíàþ, íàïèñàíî- òêàíü ïëîäà
|
#7
|
||||
|
||||
Ëó÷øå âñåãî ñåé÷àñ ñäåëàòü ìèêðîìàòðè÷íûé àíàëèç è ðåáåíêó, è îáîèì ðîäèòåëÿì.
Àíàëèç ðîäèòåëåé âàæåí äëÿ ïðàâèëüíîé èíòåðïðåòàöèè ðåçóëüòàòà ðåáåíêà. È âîçìîæíî, ñòîèò ñäåëàòü àíàëèç â äðóãîé ëàáîðàòîðèè. Ýòî ìîæåò ðàñøèðèòü äàííûå. Ñ äðóãîé ñòîðîíû, ìîæíî íå ñïåøèòü. Âåäü äàæå åñëè è óòî÷íèòü íàëè÷èå ïàòîëîãè÷åñêîé ìèêðîäåëåöèè ýòî íèêàê íå ïîâëèÿåò íà ïðàêòè÷åñêèå äåéñòâèÿ. Ïîìîùü âñå ðàâíî òîëüêî ñèìïòîìàòè÷åñêàÿ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò. Ó íàñ â ãîðîäå íå äåëàþò ïîäîáíûå òåñòû, òîëüêî íà ìàòåðèêå. óçíàþ, ñ êàêèìè ëàáîðàòîðèÿìè ñîòðóäíè÷àþò. À ïî òîìó àíàëèçó íàøåìó ìîæåòå ÷òî-òî ñêàçàòü? Ìîæåò âàì âñòðå÷àëèñü ñèíäðîìû ñ äåëåöèåé íà ýòîé õðîìîñîìå èìåííî êîðîòêîãî ïëå÷à?
|
#9
|
||||
|
||||
Ïî òîìó àíàëèçó ìîãó ñêàçàòü:
1. Åñëè ýòî áûë àíàëèç õîðèîíà, òî åñòü âåðîÿòíîñòü òêàíåâîãî ìîçàèöèçìà è íàñòîÿùèé êàðèîòèï ðåáåíêà ìîæåò îòëè÷àòüñÿ 2. Òàêèå ìèêðîäåëåöèè ìîãóò áûòü âàðèàíòàìè íîðìû. Ïî ýòîìó, íóæåí àíàëèç ðîäèòåëåé. Ïðè ÷åì àíàëèç ðîäèòåëåé äîëæåí áûòü âûïîëíåí ñ èñïîëüçîâàíèåì òåõ æå òåñò-ñèñòåì, ÷òî è ðåáåíêà. 3. Ïî òîé èíôîðìàöèè, ÷òî Âû äàëè ïîêà íå ñî÷åíü ÿñíî ÷òî èìåííî ñ ðåáåíêîì, êàêèå îáúåêòèâíûå ïðîáëåìû èëè îñîáåííîñòè ïðèñóòñòâóþò. 4. Åñòü îïèñàíèÿ ëþäåé (äåòåé) ñ ïîäîáíîé ìèêðîäåëåöèåé è ïàòîëîãè÷åñêèìè ïðîÿâëåíèÿìè. Íî ñåé÷àñ äåëàòü äåòàëüíûé àíàëèç ýòèõ äàííûõ ÿ íå áóäó. Ýòî áîëüøîé îáúåì ðàáîòû, à ïîêà íå âûïîëíåíû òðè ïåðâûõ ïóíêòà - íå ÿñíî åñòü ëè â íåé ñìûñë.
__________________
Nataliya Matiytsiv |