Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 31.08.2021, 20:27
KarinaMV KarinaMV вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 31.08.2021
Адрес: Yalta
Сообщений: 5
KarinaMV *
Микроделеция на 7 хромосоме короткого плеча

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,может кто-то сталкивался.
Детей трое (беременностей тоже 3) дочки 6 и 3,5 года и сын-1,8. Дочки здоровы, развиваются по возрасту. У сына задержка психомоторного развития. В 12 недель при скрининге был высокий риск синдрома Эдвардса, в 16 недель делали прокол и на УЗИ обнаружили порок сердца тетрада фалло, сдали микроматричный анализ, по нему обнаружили микроделецию на 7хромосоме короткого плеча. Синдром не подтвердился. Сын родился доношенным в 38 недель, но с маленьким весом 1939 и ростом 41 см. Вес сейчас около 9 кг, 75 см. Хотелось бы узнать по нашему исследованию,за что отсутствующие участки могут отвечать, т.к наши генетики ничего толком сказать не смогли. И как я понимаю, затронут приличный участок гена. Какие ещё может нужно сделать анализы? Либо это из-за генетики сын отстаёт, либо просто после операции на сердце требуется ему больше времени. Ни у кого из семьи не было синдромов или каких-либо видимых отклонений. Ни дочкам, ни мне с мужем генетических исследований не делали.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20210831_161051.jpg
Просмотров: 68
Размер:	444.3 Кб
ID:	224070  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20210831_161101.jpg
Просмотров: 18
Размер:	282.1 Кб
ID:	224071  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 01.09.2021, 08:55
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,296
Поблагодарили 1,867 раз(а) за 1,782 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
1. Какая ткань плода была использована для анализа?
2. Ребенку после рождения делали какие-то генетические анализы?
3. Нужно полное, объективное описание ребенка.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 01.09.2021, 11:01
KarinaMV KarinaMV вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 31.08.2021
Адрес: Yalta
Сообщений: 5
KarinaMV *
Здравствуйте.
Брали хорион, амниотическую жидкость. После рождения никаких анализов по генетике не сдавали.
После рождения 1,5 месяца лежали в ОПН,набирали вес, лечили желтушку, наблюдались по сердцу. В 8 месяцев была радикальная коррекция порока тетрада фалло, сын к этому времени умел только переворачиваться. В год сел, ползать стал примерно в мае.
Сын в принципе спокойный, внимательный, реагирует на семью, показывает,где папа, сёстры, дедушка. Эмоционально реагирует на животных, на музыку. Интересуется игрушками, книгами.
Сейчас ползает активно, встаёт у опоры. Из слов - мама и мяу. Спит хорошо. В марте лежали в неврологии, делали МРТ. Выписку прикрепляю.
Подскажите пожалуйста, какие анализы можно сдать по генетике?
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20210901_105514.jpg
Просмотров: 14
Размер:	1.81 Мб
ID:	224095  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20210901_105530.jpg
Просмотров: 8
Размер:	1.62 Мб
ID:	224096  
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 01.09.2021, 11:08
KarinaMV KarinaMV вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 31.08.2021
Адрес: Yalta
Сообщений: 5
KarinaMV *
Врачи также говорили, что у него необычная внешность, форма головы.
Фото прикрепляю.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_2021-09-01-11-05-23-649_com.miui.gallery.jpg
Просмотров: 138
Размер:	1.34 Мб
ID:	224097  Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_2021-09-01-11-04-44-507_com.miui.gallery.jpg
Просмотров: 128
Размер:	444.5 Кб
ID:	224098  
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 02.09.2021, 10:16
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,296
Поблагодарили 1,867 раз(а) за 1,782 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Всё-таки, хорион или амниотическая жидкость? Это разные вещи.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 02.09.2021, 10:46
KarinaMV KarinaMV вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 31.08.2021
Адрес: Yalta
Сообщений: 5
KarinaMV *
Брали и то и то. Какой использовали при данном анализе не знаю, написано- ткань плода
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 02.09.2021, 17:35
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,296
Поблагодарили 1,867 раз(а) за 1,782 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Лучше всего сейчас сделать микроматричный анализ и ребенку, и обоим родителям.
Анализ родителей важен для правильной интерпретации результата ребенка.
И возможно, стоит сделать анализ в другой лаборатории.
Это может расширить данные.

С другой стороны, можно не спешить. Ведь даже если и уточнить наличие патологической микроделеции это никак не повлияет на практические действия. Помощь все равно только симптоматическая.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 02.09.2021, 19:22
KarinaMV KarinaMV вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 31.08.2021
Адрес: Yalta
Сообщений: 5
KarinaMV *
Спасибо за ответ. У нас в городе не делают подобные тесты, только на материке. узнаю, с какими лабораториями сотрудничают. А по тому анализу нашему можете что-то сказать? Может вам встречались синдромы с делецией на этой хромосоме именно короткого плеча?
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 04.09.2021, 11:06
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,296
Поблагодарили 1,867 раз(а) за 1,782 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
По тому анализу могу сказать:
1. Если это был анализ хориона, то есть вероятность тканевого мозаицизма и настоящий кариотип ребенка может отличаться
2. Такие микроделеции могут быть вариантами нормы. По этому, нужен анализ родителей. При чем анализ родителей должен быть выполнен с использованием тех же тест-систем, что и ребенка.
3. По той информации, что Вы дали пока не сочень ясно что именно с ребенком, какие объективные проблемы или особенности присутствуют.
4. Есть описания людей (детей) с подобной микроделецией и патологическими проявлениями. Но сейчас делать детальный анализ этих данных я не буду. Это большой объем работы, а пока не выполнены три первых пункта - не ясно есть ли в ней смысл.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 21:07.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.