2q24 microdeletion syndrome. Может ли быть у русского ребёнка?

[Nurika]

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Что-то уже совсем ничего непонятно. У ребёнка (4 года) пришёл результат теста – 2q24 microdeletion syndrome. Изначально про него говорили,но думали,что скорее всего не он. Потому что мадьярский синдром (это второе название синдрома, ещё называют детский унгаризм,но это устаревшее название) в основном встречается у секеев, венгров и очень редко у турок. Откуда мадьярский синдром у русского ребенка? Развитие ребёнка сейчас соответствует возрасту где-то 2 лет,то есть развитие явно задерживается. При этом типичный признак синдрома,"кестхейская походка" (это когда человек не наступает на пятку и во время ходьбы у него одна рука на поясе, другая вперёд) отсутствует. Возможна ли ошибка теста? Или мадьярский синдром может быть в неполной форме?

[nata-k]

О чем вы вообще говорите? Откуда у вас вся эта информация?!

Если речь о вашем ребенке, которому сделали какой-то анализ, то
1. опишите ребенка, что его беспокоит
2. дайте объективное описание ребенка специалистом, который назначил анализ
3. заключение анализа

[Nurika]

Сообщение от nata-k

О чем вы вообще говорите? Откуда у вас вся эта информация?!

Если речь о вашем ребенке, которому сделали какой-то анализ, то
1. опишите ребенка, что его беспокоит
2. дайте объективное описание ребенка специалистом, который назначил анализ
3. заключение анализа

1. Ребёнок (4 года). На имя откликается, выполняет элементарные просьбы, понимает простые предложения,на музыку реагирует, рисует линии и круги неровные, игрушками интересуется, пытается пить с кружки самостоятельно (получается не всегда, часто проливает). Говорит простые предложения. Физических и двигательных проблем нет. Но ребёнок до сих пор редко просится на горшок,имеются трудности с узнаванием окружающих (тех,кто с ним постоянно или часто (родителей, сестру, некоторых родственников и соседей) узнаёт,но если кого-то видит меньше раза в 5 дней,то его уже не узнает). Может час теребить что-то в руках. Ночью просыпается часто.
2. Специалист ещё до анализа сказал,что подозревает некоторые диагнозы (изначально мадьярский синдром предполагали,но в последнюю очередь,т.к. ребёнок русский,а это заболевание присуще только некоторым этническим группам). Специалист описал,что развитие ребёнка находится на уровне 2 лет (и то,в некоторых моментах не дотягивая),что случай очень редкий.
3. Заключением анализа было,то,что выявлена 2q24 микроделеция,и на основании этого поставлен мадьярский синдром.

[nata-k]

Предоставьте заключения.

[Nurika]

Сообщение от nata-k

Предоставьте заключения.

А как его прислать так чтобы не все заходящие на форум его видели? Просто столько случаев было когда заключение мошенники присваивали и собирали средства на свои реквизиты. Как-то боязно скидывать заключение на всеобщий смотр.

[nata-k]

Здесь есть возможность переводить сообщения в скрытый режим, видимый только для консультантов.
Выкладывайте.

[Nurika]

Сообщение от nata-k

Здесь есть возможность переводить сообщения в скрытый режим, видимый только для консультантов.
Выкладывайте.

А как включить скрытый режим?

[nata-k]

У Вас такой возможности нет.
Это дело модератора.

[Nurika]

Сообщение от nata-k

У Вас такой возможности нет.
Это дело модератора.

И что мне делать? Как-то можно обратиться к модератору чтобы он включил этот режим?

[nata-k]

Я Вам написала - выкладывайте заключения.
После этого модераторы (я или супермодератор) переведем сообщение в скрытый режим.