Расшифровать генетику

[shirk]

Добрый день. Прошу помочь в расшифровке анализа ген лаборатории.
Дочь. Три года. Рост и вес в стандартных пределах. На протяжении года наблюдается дома и эндокринологическом отделении. Утренние сахара натощак 5.7-5.9. Гликированный 6.1 -6.7 - 6.4 по трём анализам в течение года. Ири и с пептид низкие натощак. Глюкозозатратный тест вернулись к 5.8 через два часа.
Решили сдать ген анализ. Ввиду долгого маршрута сдавали в частной лаборатории. Но расшифровке проблема. Прошу помочь.

[Melnichenko]

А зачем дублировать темы?
И что мешало обратиться в НМИЦ эндокринологии в институт персонализированной медицины?
Вы ищете диабет MODY в связи с чем?
Капризы и истерики- не повод
Значима или нет найденная гетерозиготная мутация в гене глюкокиназы?
Это придется сравнивать с библиотекой генетической.
Найдены полиморфизмы двух генов, имеющих отношение к MODY 2 и MODY 3 - но имеют ли они клиническое значение, применительно к Вашей ситуации , можно говорить только на очном приеме
В любом случае клиники нет

[shirk]

Добрый вечер Галина Афанасьевна. Спасибо Вам за помощь. Не обратились напрямую НМИЦ эндокринологии в институт персонализированной медицины. т.к. не в Москве проживаем и посчитали правильнее сделать дистанционно анализ. Анализ на генетические отклонения сдавали в связи повышенным сахаром у ребенка и не имением точного диагноза от врачей.
Так же имеется наследственность ввиде второго типа у отца (Может быть тоже Mody, гликированный на протяжении трех лет 6.7. утренние 5.7 - 7.5. Без лишнего веса ) и бабушки по отцовской линии также в диагнозе второй тип.

[Melnichenko]

Три поколения с установленным диагнозом СД в сочетании с увеличением глюкозы до уровня гипергликемии натощак - уважительная причина, напомню, что ранее о бабушках не писали.
Не суть- у Вас указана Москва, поэтому я спросила о НМИЦ.
Но, как сообщили Вам проводившие анализы, выявленный вариант полиморфизмам не связан убедительно с МODY 2
То есть в теории надо смотреть, есть ли та же мутация у отца и бабушки.
МODY 2 - невинное состояние, требующее мутации.

[shirk]

Спасибо. А если бы сдавали в НМИЦ мы также не имели бы чёткого ответа? На данный момент какая Ваша рекомендация? Сдача генетического анализа бабушкой и отцом? Целую палитру или отдельный ген?

[Melnichenko]

Я не знаю, какой базой данных располагают генетики, работавшие с Вами - ведь клинический генетик должен обсуждать результат анализа.
У нас мы обсуждаем с нашими сотрудниками института проф АН Тюльпакова подобные ситуации, и , нпрм, можем получить ответ- патологическое значе6ие данного полиморфизма не доказано
Более того, как ни странно, не факт, что, нпрм, сиквенс с другими праймерами подтвердит найденное- тут много нюансов

[shirk]

Спасибо. Можно получить Ваши рекомендации по нашим дальнейшим действиям?

[Melnichenko]

Есть три варианта - попросить Вашего врача на базе тн лечебного учреждения 3- го уровня организовать телемедицинскую консультацию с ин- том АН Тюльпакова
Приехать на консультацию
Попросить сотрудников прокомментировать результаты - вот последнее я и сделаю, заодно поучусь

[shirk]

"Попросить сотрудников прокомментировать результаты - вот последнее я и сделаю, заодно поучусь" - я могу потом услышать Ваши комментарии?
"Приехать на консультацию" - можно одному, без ребенка?

[Melnichenko]

Ну конечно, а как же ещё ( это я о том, что напишем Вам)
А вот понадобится ли визит, обсудим

[shirk]

Огромное спасибо Вам!

[Melnichenko]

Я получила ответ от проф Тюльпакова- мутация в GCK точно патогенна, описана- так что МОDY 2 , мутация в HNF1a
Тут фишка в том, чтобы специалист соединил данные из базы данных с клиникой.
В принципе это прекрасный вариант диабета

[shirk]

Добрый вечер. Спасибо Вам от всех нас за помощь.
У нас 100% mody 2 ?
Из рекомендаций диета и спорт насколько я знаю. Где можно наиболее точно узнать о правильной жизни с данным типом заболевания?

[Melnichenko]

Да, установленная мутация доказано связано с MODY 2
И да, скорее всего будет достаточно предложенных мер

[shirk]

Еще раз Вам низкий поклон.