транслокация

[Lyna]

Здравствуйте! Очень надеюсь, что Вы мне ответите. Я очень переживаю и волнуюсь из за сложившейся ситуации. Моя ситуация такая: Моя двоюродная сестра родила ребенка, девочка оказалась больной, очень много физических отклонений и возможно и умственных (сейчас ей только годик и пока точно никто не знает). Врачи стали разбираться почему, сестра с мужем сделали анализ на кариотип. Оказалось, что у мужа все нормально, а у сестры сбой в кариотипе. До родов мы и не предполагали, что можно столкнуться с такой проблемой. Дальше сдала на кариотип мама сестры, и у нее тоже подтвердился этот диагноз. Месяц назад я сдала анализ и сегодня получила результат. Мой диагноз: "Обнаружена сбалансированная транслокация между 6-ой и 9-ой хромосомами (перенос части длинного плеча 6-ой хромосомы на короткое плечо 9-ой хромосомы). Формула: 46,хх, t(6;9) (q 22;p 24). у сестры такой же диагноз. Я в этом ничего не понимаю и очень прошу Вас помочь мне объяснить как это может сказаться на моих будущих детях (если это возможно). Заранее Спасибо! Валентина, 20 лет.

[nata-k]

Здравствуйте Валя!
Судя по всему, в вашей семье имеет место наследование сбалансированной транслокиции. Если Вы, Ваша двоюродная сестра и ее мама являетесь носителями одинаковой транслокации, то, скорее всего, один из ваших родителей тоже имеет такую же транслокацию, и получили ее от Вашей бабушки или дедушки.
Сбалансированные транслокации фенотипически не проявляются. То есть, без определения кариотипа о наличии особенности кариотипа никто и не подозревает. Часто люди проживают спокойно всю жизнь и не догадываются, о такой особенности. Так было с Вашими родителями, тётей, бабушкой и дедушкой.
Но, к сожалению, есть вероятность проблем с потомством. Если один из родителей является носителем транслокации, то есть 10-12% вероятности возникновения проблем – либо замирания беременности, выкидыша, либо рождения ребёнка с хромосомной аномалией.
Есть ли у Вас ещё вопросы?

[Lyna]

Скажите пожалуйста, есть вероятность, что мои дети могут родится совершенно здоровыми, без хромосомных аномалий и какой процент вероятности этого? Моя сестра была у генетика, ей сказали, что с таким диагнозом необходимо четко планировать беременность и на первых неделях беременности нужно взять на анализ околоплодные воды, чтобы проверить хромосомы плода. Если все хорошо, без аномалий, то ребенок родится здоровым. Если же у плода будут аномалии, то нужно будет делать оборт. Скажите пожалуйста, действительно на первых неделях беременности мне нужно будет брать околоплодные воды, чтобы быть уверенной что ребенок родится здоровым?

[nata-k]

Сообщение от Lyna

Скажите пожалуйста, есть вероятность, что мои дети могут родится совершенно здоровыми, без хромосомных аномалий и какой процент вероятности этого?

Вера, я же написала, вероятность не благоприятного исхода составляет 10-12%. Соответственно вероятность благоприятного – 88-90%.

Сообщение от Lyna

Скажите пожалуйста, действительно на первых неделях беременности мне нужно будет брать околоплодные воды, чтобы быть уверенной что ребенок родится здоровым?

Это очень разумная тактика. Но делать так или нет – это должно быть Ваше решение.