Вопрос генетику - синдром Тригера-Коллинза

[PIV]

Уважаемые коллеги!
По просьбе врача-реаниматолога задаю вопрос про синдром Тригера Коллинза. В отделении поступил ребенок от матери с данной патологией. У ребенка выраженные аномалии наружного уха, гипоплазия нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, колобома нижнего века, гипоплазия скуловой кости и орбит, деформация костей черепа. Ребенок самостоятельно дышит, сосет соску. Подскажите пожалуйста возможный прогноз для данного ребенка. Необходимо ли ему проводить реанимационные мероприятия при угрожающих жизни состояниях.
С уважением

[Solonichenko]

Уважаемые коллеги!
Синдром Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome) или нижнечелюстной/лицевой дизостоз - наследственное (доминантное) состояние с характерным строением лицевого скелета, лица и ушных раковин (гипоплазия средней трети, антимонголоидный разрез глаз, колобомы нижнего века, микротия, микрогения). В 36% случаев отмечаются аномалии наружного слухового прохода и в 40% - кондуктивная тугоухость (несвоевременная диагностика этого может быть причиной зад-ки умственного развития).
Вследствии выраженной микрогении и часто сопутствующей анатомической узости верхних дыхательных путей - часты респираторные нарушения (инфекционные осложнения) и трудности при кормлении. Иногда отмечается обструктивная апное во время сна, которая может быть основной проблемой у новорожденных и детей до 1 года.
При выраженных нарушениях дыхания рекомендуется трахеотомия (трахеостома)
Умственное развитие этих детей и взрослых, как правило, нормальное. Проблемы у взрослых - косметические.
С уважением

[PIV]

Господин Солониченко! Благодарю Вас за столь быстрый ответ. Проводятся ли данным больным косметические операции, где и в каком возрасте? С уважением

[Solonichenko]

Уважаемый коллега!
Если у ребенка с синдромом Тричера Коллинза есть атрезия наружного слухового прохода, то консультация хирурга-отоляринголога требуется сразу после выписки из роддома (для решения вопроса о сроках и обьеме хирургической коррекции). Затем в возрасте около 3-х лет - консультация по поводу коррекции деформации ушной раковины (эти вопросы хорошо знают хирурги кафедры ЛОР-болезней РГМУ, проф. Балясинская И.Л.). Ну и, наконец, позже в старшем детском возрасте или у взрослых - по поводу коррекции косметич. дефектов лицевого скелета (это делают в Москве)