обнаружена мутация муковисцидоза

[MamaVeryshi]

Здравствуйте, я пребываю в неком шоке.Помогите мне, пожалуйста
по телефону сегодня мне озвучили результат днк исследования на муковисцидоз
найдена гетерозигота f508
мой ребенок болен?
к генетику записались только на 5 ноября. это целая вечность.

делали в марте две потовых пробы на на Нанодакте одна 37 вторая 51. ИРТ при рождении 25.
спасибо

[nata-k]

Здравствуйте!
Кто рекомендовал делать генетический анализ?
Поводом было что? Возраст ребенка? Жалобы?

[MamaVeryshi]

Ребенку 1,2 вес почти 10 кг. Рост около 80.Потовые пробы назначал врач из-за частого наличия жиров в стуле в возрасте до полугода. Бронхит средней тяжести-- 1 раз. Насморк -3 раза с марта. Всегда затяжной.
Однократнобыла снижена эластаза до 169. Повторно была уже более 360.
Генетический тест сделали сами( черт меня дери за самоназначение анализов!!!!) сдавали еще в мае. Забыли про него, если честно, а сегодня позвонили по вопросу невостребованого анализа
Сейчас беспокоит посепенное ухудшение стула у ребенка на протяжении 1,5 месяцев до очень жирного и страшно зловонного за последнюю неделю.

[nata-k]

Обнаружена мутация в гетерозиготе - то есть, один мутантный ген, при заболевании их должно быть два.
Вопрос "мой ребенок болен?" только к результату ген анализа не уместен.
Потому что второго гена может не быть, а может быть - его просто не определили. Такова особенность ген анализа.
Он не может опровергнуть диагноз.

Вы не описываете клинические признаки муковисцидоза.
Результаты потовой пробы не являлись показанием к генетическому анализу.

[MamaVeryshi]

УВажаемый доктор, спасибо за ответ.
вы не можете проясить следующую информацию: почему в некоторых источниках указана нижняя граница потовой пробы на нанодакт у детей до 6 месяцев как 50, а не как 60? Тогда 51 ведь пограничная???
И еще, как пульмикорт, которым мы дышали во время проведения потоых проб, мог повлиять на потовую пробу. Это же кортикостероид. И как могла повлиять инфузия натрий хлор? Нужнл нам повторит пртовую пробу?