НМЦ, акне, жирная кожа, перхоть. ВДКН?

[daria_maria]

Добрый день, уважаемые врачи!
Мне 21 год. Рост 160, вес 47. Всегда была такой худой, наследственность от отца. Беременностей не было. Менструации с 12 лет, насчет регулярности сказать не могу. Может быть подряд 3-4 регулярных цикла продолжительностью 28-32 дня, затем происходит гормональный сбой (?) и цикл длится до 40 дней (максимум, обычно 35-38). После чего вновь некоторый период регулярности. Во время регулярных циклов замечаю увеличение и некоторую болезненность груди с 16-18 дня цикла. При нерегулярных она либо не возникает, либо возникает за 5-7 дней до менструации.
Помимо этого есть анке на лице и груди. на лице в последнее время практически нет, на груди всё ещё появляются. Кожа лица и груди жирная. С подросткового возраста появилась перхоть на голове, жирность волос. В последнее время перхоть практически исчезла после применения противогрибковых шампуней. Появляется вновь раз в 3-4 месяца. Нежелательных волос нет (максимум 1-2 волоса около пупка).
По рекомендации дерматолога обратилась к гинекологу-эндокринологу для гормонального обследования.
Проведены УЗИ малого таза и молочных желез. К сожалению, результаты остались в карте в поликлиники. Со слов врача - молочные железы в норме, по малому тазу небольшое уменьшение в размерах матки, кист яичников и прочих патологий не обнаружено.
Гинекологический мазок - норма.
На всякий случай запишу все анализы, которые делала (не только по поводу гинекологии, по дерматологу и терапевту)
Анализы:
ОАК - все показатели в норме
Гематокрит - 38 % (N 35-45)
Гемоглобин - 12.8 г/дл (N 11.7-15.5)
Эритроциты - 4,27 млн/мкл (N 3.80-5.10)
Лейкоциты - 5,83 тыс/мкл (N 4.50-11.0)
Тромбоциты - 299 (N 150-400)
MCV - 89.0 фл (N 81-100)
RDW - 12.5 % (N 11.6-14.8)
MCH - 30.0 пг (N 27-34)
MCHC - 33.7 г/дл (N 32-36)
Палочк. нейтрофилы 5% (N 1-6)
Сегмент. нейтрофилы 51% (N 47-72)
Общ. число нейтрофилы - 56% (N 48-78)
Лимфоциты 34 % (N 19-37)
Моноциты 8 % (N 3-11)
Эозинофилы 2 % (N 1-5)
Базофилы - 0 % (N <1.0)
Промиелоциты, миелоциты, метамиелоциты, плазматические клетки, активированные лимфоциты, атипичные мононуклеары, пролимфоциты, бласты, нормобласты - отсутствуют (N отсутствуют)
Нейтрофилы абс. 3.26 тыс/мкл (N 1.80-7.70)
Лимфоциты абс. 1.98 тыс/мкл (N 1-4.80)
Моноциты абс. 0.47 тыс/мкл (N 0-0.80)
Эозинофилы абс. 0.12 тыс/мкл (N 0-0.50)
Базофилы абс. 0 тыс/мкл (N 0-0.20)
СОЭ по Вестергрену - 7 мм/ч (N <20)

Гормоны, на 4 день цикла:
ТТГ 3.850 мкМЕ/мл (N 0.27-4.2)
Т4 свободный 1.16 нг/дл (N 0.80-2.10)
ЛГ 9.54 мМЕ/мл (N 2.4-12.6)
ФСГ 6.94 мМЕ/мл (N 3.5-12.5)
Пролактин 16.5 нг/мл (N 6-29.9)
Эстрадиол 46.5 пг/мл (N 12.5-166)
Тестостерон 0.934 нг/мл (N 0.084-0.481)
ГСПГ 113 нмоль/л (N 18-114)
ДГА-S 8.25 мкмоль/л (N 1.77-9.99)
17-OH-прогестерон 2.34 нг/мл (N 0.10-0.80)

По результатам анализов назначен эутирокс 25 мкг и метипред 1/4 таблетки. Ничего из этого не принимала(разве одних анализов достаточно для таких серьёзных препаратов?), обратилась к другому врачу. Назначены новые анализы, снова на 4 день цикла:
ТТГ 1.86 мЕД/л (N 0.4-4.0)
Т4 свободный 13.2 пмоль/л (N 9.0-22.0)
АКТГ - 21 пг/мл (N <46)
ДЭА-SO4 10.1 мкмоль/л (N 1.7-13.4)
Кортизол 469 нмоль/л (N 101-535)
Андростендион - 12.1 нмоль/л (N 1.6-19.0)
17-OH 9.54 нмоль/л (N 1.24-8.24)
Свободный тестостерон 1.2 пг/мл (N <2.85)

Снова назначен метипред, и рекомендация генетического исследования гена 21-гидроксилазы, и набор веса до 50 кг. Метипред не принимаю (опасаюсь побочных эффектов). Набрать вес не против, можно попробовать, в последнее время действительно мало ем.
Сделано генетическое обследование. Результат:
Частых мутаций (мутации сайта сплайсинга во 2-м
интроне, P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S),
ответственных за развитие адреногенитального синдрома, не обнаружено.
Определить наличие делеции гена CYP21B в гетерозиготном состояниине представляется возможным, так как по всем полиморфным вариантамвыявлен один аллель.

Кратко сформулирую свои вопросы
1) Как я понимаю, все гормоны находятся в пределах нормы кроме 17-OH-прогестерона. Может ли его повышение вызывать перечисленные проблемы? Насколько безопасен и эффективен метрипред?
2) Как я поняла результаты ген. обследования, в моей днк обнаружен только один ген вместо 2. Гетерозиготные мутации не вызывают аутосомно-рецессивные заболевания, в таком случае я не больна ВДКН. Что в этом случае врачи лечат метипредом у меня? Подозревают наличие невыявленных более редких мутаций? Читала на форуме здесь про тест с синактеном, к сожалению его провести невозможно.
3) Если не ВДКН, то чем вызваны проблемы с менструальным циклом и кожей, и почему повышен 17-OH?
Спасибо за прочтение, жду ваших ответов.