полное совпадение с мужем по результатам HLA-типирования:(

[paradise_olka]

Здравствуйте, Я: ж. 24 года. Рост: 177 см, вес: 57 кг.
Было 2 биохимические берменности: апрель, июнь 2009. Происходит зачатие, полодотворение, имплантация, начинает расти ХГЧ до 30 ед и на 2ой день задержки приходят месячные. Беременность возникла в 2 циклах из 4 без предохранения.
Гинеколог отправила к генетику и были назначены анализы.

Получили с мужем результаты, пребываем в шоке.

Кариотип нормальный у обоих.
А вот HLA-типирование

У нас полное совпадение по всем показателям:
Генотип HLA DRB1* 15, 13
Генотип HLA DQA1* 0103, 0103
Генотип HLA DQB1* 0602-8, 0602-8

ПОМОГИТЕ, ПОЖАЛУСТА! Понять что всё это значит? Сможем ли мы иметь ребёнка?
К врачу только через неделю - мы с ума сойдем за это время читая интернет.

[nata-k]

Какие формулы кариотипов?

[paradise_olka]

Сообщение от nata-k

Какие формулы кариотипов?

46 XX, 46 XY

[nata-k]

HLA-типирование не надо было делать. Этот анализ не имеет практического значения.

Не надо в первый день задержки производить измерения ХГЧ. Спокойно ждите беременности.

[paradise_olka]

Сообщение от nata-k

HLA-типирование не надо было делать. Этот анализ не имеет практического значения.

Не надо в первый день задержки производить измерения ХГЧ. Спокойно ждите беременности.

nata-k, спасибо за Ваш ответ.

мне, конечно же очень приятно Ваше мнение с одной стороны.

но, с другой стороны, когда вокруг врачи говорят таким же парам с полным совпадением - что они не смогут вообще иметь детей. когда во многих статьях пишут про методы лечения этой самой совместимости.... волосы встают дыбом.

как же разобраться нам - простым семьям, которые очень хотят детей и у них возникают такие проблемы....

спокойно ждать беременности - на какой день задержки можно делать тест?

[nata-k]

Сообщение от paradise_olka

но, с другой стороны, когда вокруг врачи говорят таким же парам с полным совпадением - что они не смогут вообще иметь детей. когда во многих статьях пишут про методы лечения этой самой совместимости.... волосы встают дыбом

не читайте советских газет (с)

Сообщение от paradise_olka

спокойно ждать беременности - на какой день задержки можно делать тест?

на 5-7 день

[paradise_olka]

Здравствуйте снова. Извните, что закидываю вопросами
Просто вижу отклонения в результатах и читаю интернет - там для уточнения советуют сдавать анализы. Так вот: у меня есть некоторые незначительные отклонения в коагулограмме и я сделала анализ на мутации генов гемостаза, получила результат и сижу пытаюсь понять, что он значит и имеет ли отношение к моей истории. Вы её уже читали: 2 биохимиечкие беременности. Рост ХГЧ до 30 ед. и со второго дня задержки - месячные. Ещё у нас 6 совпадений по HLA. Помогите пожалуйста понять, где есть мутации и где нет, и на что это влияет. Может ли влиять на проблему с имплантацией?
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
В заключении, как я могу прочитать написано: выявлены маркеры, ассоциированные с протромботическим состоянием, обусловленным гипергомоцистеинемией, повышением функциональной активности тромбоцитов, гиперфибриногенией.

[LupusDoc]

Поскольку у Вас не было показаний к данному обследованию невозможно дать клиническую оценку результатам.

И еще - если Вы сами себе будете назначать анализы, то сами будете и интерпретировать результаты. Если данные исследования назначал врач - то он(а) даст ответ на вопрос "что это значит". Поощрять Вас к самостоятельным ненужным анализам здесь никто не будет.

[paradise_olka]

спасибо, я прекрасно Вас понимаю. но я не занимаюсь самолечением - а просто стараюсь предсказать, какой анализ меня попросят сдать на следующем приёме у врача - и чтобы не тянуть время - сдаю заранее.

попробую объяснить Вам свою позицию:
я прихожу к врачу и он говорит: у вас проблема: сдайте вот этот анализ, потом посмотрим. я спрашиваю: этот анализ делается месяц, давайте за это время проверим ещё что-то. ответ: нет, давайте действовать поступательно. я понимаю позицию врача. я буду ходить к нему на приём раз в месяц: платить деньги каждый раз за консультацию, а он будет говорить: всё нормально, давайте теперь проверим вот это и так может продолжаться бесконечно долго. на это может уйти оооочень много времени: месяцы, а может даже годы. у меня есть возможность сдать больше анализов и получить больше результатов за этот промежуток времени: таким образом я экономлю своё будущее время и деньги на консультации. и больше информации для поиска причин неудач.

про этот анализ: мутация генов.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

"В последние годы в связи с открытием ряда ранее неизвестных генетически обусловленных дефектов гемостаза, предрасполагающих к тромбозу (мутация фактора V Leiden, мутация протромбина и пр.), стало возможным объяснение ранее необъяснимых случаев тромботических осложнений. Особенностью полиморфных вариантов данных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов. "

"Наиболее изученной мутацией является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Повышение частоты аллеля 677T было отмечено не только при позднем токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша. "

LupusDoc, также я нашла на форуме Ваш ответ по поводу мутаций:
http://forums.rusmedserv.com/showthr...E3%E5%ED%EE%E2
Не имеет смысла. Даже если будут обнаружены, эти полиморфизмы не мешают зачатию, могут только мешать вынашиванию.

ИЗВИНИТЕ МЕНЯ ЗА БЕСПОКОЙСТВО. когда у человека на его жизненном пути случаются неудачи - он пытается их решить всеми ему известными способами. Я лишь ищу помощи.

[LupusDoc]

Сообщение от paradise_olka

спасибо, я прекрасно Вас понимаю. но я не занимаюсь самолечением - а просто стараюсь предсказать, какой анализ меня попросят сдать на следующем приёме у врача - и чтобы не тянуть время - сдаю заранее.

попробую объяснить Вам свою позицию:

Это Ваше право.
Но такая позиция с моей точки зрения является неразумной и потенциально опасной, и не находит у меня ни понимания, ни поддержки.
Если у Вас имеются лишние средства на ненужные анализы - можно найти им более благородное применение.

ИЗВИНИТЕ МЕНЯ ЗА БЕСПОКОЙСТВО. когда у человека на его жизненном пути случаются неудачи - он пытается их решить всеми ему известными способами. Я лишь ищу помощи.

Мне представляется, что ключевое слово - "беспокойство". Вы очень сильно беспокоитесь без достаточных на то оснований. Не имеет смысла исследовать ХГЧ на следующий день после предполагаемого оплодотворения и затем контролировать его.
В отношении остального, уважаемая nata-k уже дала Вам советы:

Спокойно ждите беременности.

не читайте советских газет (с)

[paradise_olka]

Всем большое спасибо!
Я взяла себя в руки перестала нервничать и 'планировать'. У нас с мужем теперь замечательная дочь!

[nata-k]

Поздравляю! Спасибо, что поделились с нами.

[paradise_olka]

Спасибо!
Хочу быть примером для таких же как я год назад