Гипохондроплазия?

[Irina2007]

Как-то навалилось в последнее время, про меня тутhttp://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=160187
Так вот мой единственный ребенок, сейчас 3года 3мес.
На последнем приеме эндокринолог поставил гипохондроплазию под вопросом.
Папа у нас 1.74, худощавый. Дочь родилась в 38.3 недель, 3250г, 51см, Апгар 8\9
Первый раз обратились к эндокринологу в 4мес, для себя, т.к. беременность прошла на эутирокс 50мкг/сут.Назначено обследование на гипотериоз.
В 5мес ТТГ 3.5мкМЕ/мл при норме 0.8-4.6, диагноз здорова, контроль в 1год.

В период с 2хмес до полугода примерно присутствовали вздрагивания во сне, возбуждение в вечернее время. наблюдались у невролога, на момент поступления в сад в 2.3 года диагноз здорова, если надо могу поднять записи невролога.

Эндокринолог в 1 год
ТТГ 2.79мкМЕ/мл при норме 0.8-4.6,
Т4св 1.3нг/дл при норме 1.1-1.8,
рост 68см,
диагноз низкий рост,
Е 34.3 (это я не знаю что),
назначение йодомарин100 по 1/4 в день, контроль 1.6 года.

Генетик 1 год 3 мес
Х-хроматин, 27%(норма) + 2кл-ки с2 глыбками ПХ в1 ядре
Хромосомный анализ 46, ХХ - норм, женский
ИФР-1 111,8(норма)
рост 72см
Диагноз задержка роста. наблюдение в отношении гипохондроплазии, явка через год.

Эндокринолог 1.6год
рост 75см
вес 9.4кг
печень +2см


Генетик 2года
рост 81см
ТТГ 3.51 (нормы выше)
Т4св 1.35 (нормы выше)
Рентген кисти 2года, заключение 12-15 мес.
д-з зад.роста, гипохондроплазия ?

Эндокринолог 2 года, тоже что и генетик, йодомарин 1/2 в сут, СаД3 никомед 1/2таб в день 2 мес.

Рентген кисти и лучезапястных суставов от 13/9/10 костн.возраст 15 мес.
Эндокринолог 3г 3мес
Рост89см(за 8мес +3см)
ТТГ 2.96мЕд/л (всё лето йодомарин не принимали) при норме 0.4-6
Т4св 14.6 пмоль/л при норме 11.5-22.7
"Осмотрена фенотипически(??? правильно ли прочитала) - гипохондроплазия (стерто) "- последняя запись то что в кавычках прямо из карты.
Печень +1см
ЧСС=100-104в 1'
ВПП: )далеее из карты как смогла прочитать) допуб. из ж - до 1ст.
Стул регул.
диагноз гипохондоплазия?.
назначение - осмотр через 1го, йодомарин. витамины с кальцием.

К генетику идем 6.10.10.
Пожалуйста, подскажите, есть ли поводы для беспокойства по поводу здоровья дочери?
Внешне, как мать я не вижу диспропорций, но возможно потому что я мать. В садике девочка самая маленькая по росту. Умственно и физически на уровне сверсников, воспитатели хвалят за внимательность и послушность. Дома более бойкая, вредная.
Девочка активная, со стулом проблем никогда не было, говорит кортаво, но понять можно, до поступления в сад (2.3 мес) малоговорила, потом в теч 2х месяцев начала говорить осмысленными предложениями и много, очень много.
Пожалуйста, уважаемые генетики и эндокринологи, не пройдите мимо, я очень переживаю, тем более что перечитала достаточно ин-ии в интернете и на данном ресурсе, но проанализировать наше состояние мне не хватает образования.
Заранее спасибо.

[Artlat]

снимок поясничного отдела позвоночника в прямой проекции делали?

[Irina2007]

Сообщение от Artlat

снимок поясничного отдела позвоночника в прямой проекции делали?

нет, не предлагали.

[Artlat]

У гипохондроплазии есть специфические симптомы, думаю, что генетик проведет необходимые исследования. Все, что вы перечислили в своем сообщении (

умственно и физически на уровне сверстников, воспитатели хвалят за внимательность и послушность. Дома более бойкая, вредная.Девочка активная, со стулом проблем никогда не было, говорит картаво, но понять можно

) этому диагнозу не противоречит, так как проявляется болезнь преимущественно низким ростом, без умственной задержки.

[Irina2007]

Сообщение от Artlat

У гипохондроплазии есть специфические симптомы, думаю, что генетик проведет необходимые исследования. Все, что вы перечислили в своем сообщении () этому диагнозу не противоречит, так как проявляется болезнь преимущественно низким ростом, без умственной задержки.

Спасибо, значит будем ждать приема генетика, она у нас в городе оказывается один единственный врач в данной отрасли, так что если не возражаете после приёма отпишусь что скажет и назначит.

И еще, вопрос, хочу пойти на прием вместе с папой, так сказать всем семейством, это нужно врачу? Мысль такая возникла потому что в прошлый раз задавались вопросы по внешнему виду отца ребенка, сравнивалась похожесть на меня, а тут пусть сам врач смотрит и оценивает...

[Artlat]

Сообщение от Irina2007

И еще, вопрос, хочу пойти на прием вместе с папой, так сказать всем семейством, это нужно врачу? .

Хорошая идея, можно еще собрать сведения о росте других родственников (бабушек, дедушек, братьев и т.д.). Если были низкорослые, можно взять их фотографии.

[Irina2007]

Мы сходили на прием.
Диагноз нам не сняли, т.к. по словам врача, признаки у ребенка есть, это низкий рост, большой живот, высокое небо, изгиб на спине - это то что было произнесено вслух. Назначения остались прежними это преператы кальция одновременно с витамином Д 2раза в год и йодомарин.
В след раз назначили прием к 5ти годам.
Из разговора с врачом поняла что для диагностики дефицита гормона роста она не видит у ребенка ярко выраженных показаний, тем более что это можно сделать только в Москве и сама процедура не из приятных. И сам гормон роста по федеральной программе нам не пробить, самим покупать очень дорого и достоверных данных что он в нашем случае действительно нужен еще нет...
Обнадежила что как только что-то измениться в принципах лечения то сразу же поднимет все карточки и обязательно пригласит все семьи с подобными проблемами.