Транслокационная форма синдром Дауна

[Sashulenka]

Здравствуйте,
У моего сына синдром Дауна, транслокационная форма. То что написала нам генетик простому обывателю не понятно, не могли бы Вы расшифровать, что конкретно у нас за форма, чем она отличается от обычной формы, и чем "грозит" эта форма моему ребенку. Диагноз звучит так: кариотип: 46ХУ, гов (21;21) (q10;q10)- транслокационная форма с Дауна. Особенно не понятно, что такое (q10;q10)? Я видела распечатку анализа, лишняя палочка прицепилась к одной палочке 21-й хромосомы, это же получается все равно 47 хромосом? или как, не очень понятно? Мы с отцом ребенка тоже сдали анализ, у нас все чисто, никаких отклонений.
Заранее спасибо за ответ

[Artlat]

С точки зрения проявления болезни, никакой зависимости от цитогенетической формы нет.
то, что вы поняли как ГОВ, на самом деле сокращение от робертсоновская (ROB) - это такая форма транслокации, когда переносится практически вся хромосома (что подтверждается и точками разрыва, q10 - это самая ближняя к центромере точка длинного плеча, а коротких у 21 хромосомы практически нет).
Хотя физически имеется только 46 хромосом, фактически их 47, так как лишняя хромосома "прицепилась" к существующей.

[Sashulenka]

Значит ли это что это очень тяжелая форма трисомии? И как так могло получиться, если у родителей генетически все чисто???

[Artlat]

как я уже сказал, клинических различий между простой и транслокационной формами трисомий нет. Вам было бы легче, если бы у родителей было что-то "нечисто"?

[nata-k]

Нет, транслакационная форма не является более сильной формой заболевания. Иногда транслокационные формы бывают более легкими, зависит от размера фрагмента. Но главный ориентир в оценке - сам ребенок.

Большинство хромосомных аномалий являются случайными событиями, которые не зависят ни от кариотипа родителей, ни от внешних влияний.

[Sashulenka]

Сообщение от nata-k

Нет, транслакационная форма не является более сильной формой заболевания. Иногда транслокационные формы бывают более легкими, зависит от размера фрагмента. Но главный ориентир в оценке - сам ребенок.

Не могли бы Вы объснить этот момент поподробнее, насчет размера фрагмента. просто я в генетике вообще мало понимаю, но мне очень хочется знать, какие дальнейшие прогнозы относительно развития моего ребенка. Спасибо вам заранее

[nata-k]

Гадание по кариотипу - дело не благодарное. Как я уже говорила главный ориентир - сам ребенок.