анализ полиморфизмов

nastunya · #1 30.03.2010, 11:38

Здравствуйте! У дочери диагноз врожденная структурная миопатия. Анализы в генетическом центре показали результат:
Исследованы полиморфизмы генов системы фолатногог цикла. Обнаружен гетерозиготный компаунд 677 С\Т MTHFR/66 A\G MTRR.
Так же сдали кровь на содержание аммиака и лактата (все в норме).
Что это значит?

Artlat · #2 30.03.2010, 14:59

Полиморфизмы сами по себе диагностического значения не имеют...

**nata-k** · #3 31.03.2010, 09:19

Миопатия не является показанием для исследования данных полиморфизмов

nastunya · #4 31.03.2010, 10:29

Спасибо за внимание к моему вопросу.
Получается анализ делали напрасно? Первоначальной причиной обращения в ген центр была прояснить вид миопатии и генетическое ли это заболевание. Наверное мы не с того начали? С каких обследований начать для определения наследственности у дочери и чтобы планировать следующую беременность? Есть ли возможность полгого обследования на Украине или подскажите, куда поехать?

**nata-k** · #5 31.03.2010, 14:02

Структурная миопатия - это группа заболеваний. И, действительно, сначала нужно выяснить тип миопатии. Но делают это не при помощи ген анализов.
Биопсия мышц является достаточно информативной для диагностики. Возможно, нужны и другие исследования.

Кто направил Вас на ген анализ?

nastunya · #6 31.03.2010, 15:25

Мы сами, т. к. в роду были по мужу дистрофия Дюшена. А биопсию делали давно(сейчас ребенку 6 лет), но у нас в Украине небыло реактивов, чтоб его качественно сделать, так общую картины мышцы описали.

**nata-k** · #7 31.03.2010, 20:49

Если у мужа нет дистрофии Дюшенна, то это не имеет значения.

Приведите данные биопсии (укажите все точно из выписки).

Какие обследования были еще? Каковы проявления миопатии? Когда и кем поставлен диагноз?

nastunya · #8 01.04.2010, 00:16

Данные биопсии:m.quadriceps. Кол-во мышечных волокон в пучках уменьшено, отмечается их разнокалиберность. Мышечные волокна в состоянии вакуольной и гиалиновой дистрофии, значительная часть мышечных волокон никротизирована и фрагментирована. Между мышечными волокнами разрастание жировой и отечной соединительной ткани с лимфоидно-гистиоцитарныминфильтратом, умеренно выраженным. Сосуды полнокровны, периваскулярно-единичные лимфоциты и гистиоциты. Гистологический диагноз: врожденная ранняя миопатия. Возраст ребенка на тот момент 11 мес.
Были еще обследования:
ЭМГ игольчатая. Выявлены ПДЕ измененные по первично-мышечному типу (макс амплитуда 120мкВ, при норме 500-1500мкВ, длительность снижена до 6 мс, на 30%). Данная ЭМГ-картина исключает поражение сегментарных мотонейронов.
Уровень КФК в крови с 2700 снизился до 750 в течение 6 лет
Беременность и роды 1-ые в 24 года. Вынашивание почти нормальное ( в конце чуть на сохранении была).Родилась всрок,быстро (был отек на шее, сейчас мозоль на ключице). Но считают причина дальнейшего состояния не эта. ОША-8/8. Состояние после рождения удовлетворительное, но резко ухудшилось за счет СДР, бронхорреи.
Неврологический статус:Состояние ср тяжести. Череп долихоцефалической формы. Готическое небо. Глаза "впорядке"(я сокращаю). Нистагма нет. Диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы резко снижены, варусная установка стоп. Чуть изменены кисти рук. В динамике состояние улучшилось.
Сейчас сидит хорошо сама, кушает. Не ходила и не ходит (вывих и подвывих т/б суставов-говорят мышцы не держат). За руки не подтягивается. Голову на животе почти не поднимает. Слабая опора и на ноги и на руки. Визуально мышцы неистощены. Псих-эмоц. развитие соответствует возрасту. Частые проявления ацитона и простуды (не может хорошо откашлять).
Лечились мы 3 раза в центре проф.Евтушенко в Донецке.Дигноз там пишут такой: врожд. структурн. миопатия с задержкой стато-моторного развития (не искл-ся вторичная карнитиновая недостаточность). Возраст на тот момент 1,4 года. Этот диагноз стоит и сейчас.Там же нас консультировала к.м.н. Морзова Т.М. А по месту жительства наблюдаемся у невролога Спицы Л.А. Так же осмотр был городского невролога Македонской и областного невролога Кириченко (рекомендовал ген обследование), проф. Тищенко (она предположила миотонию Оппенгейма).
Еще упустила, мы с мужем состоим в троюродном родстве (наши дедушки по мамам родные братья). Могло это быть причиной данного заболевания?

nastunya · #9 02.04.2010, 08:34

Ната! очень жду Вашего комментария!
Пожалуйста!

**nata-k** · #10 02.04.2010, 18:44

У кого именно в семье была миопатия Дюшенна? Как подтвержден диагноз?

nastunya · #11 02.04.2010, 21:10

Миопатия Дюшена была у родного брата и родного племянника мамы мужа, оба умерли в возрасте 21 и 17 лет соответственно. Диагноз поставлен на основании клинической картины и у племянника еще и ген анализов. Оба до 5 лет ходили потом перестали и были истощены все мышцы, очень деформирован скелет и смещены внутрение органы. Вобщем все по стандартной схеме данного заболевания (копаюсь в ин-те).
Еще у мужа есть дочь от первого брака, у нее все нормально.

**nata-k** · #12 02.04.2010, 22:17

Поскольку, заболевание было по материнской стороне мужа, то оно, действительно, не имеет значения при отсутствии заболевания у самого мужа.

Ждем комментарий коллег по вашим обследованиям.

nastunya · #13 03.04.2010, 11:31

Спасибо большое!
Обязательно напишу. Связались с Израилем (Хадасса) и с Москвой. Старые стекла с образцами мышц не берут в работу, надо брать новые. Биопсию запланировали на июль в Москве (реальнее финансово).
Значит ли это что случилась спонтанная мутация? Какие факторы могли повлиять на это?
Для рождения следующего здорового ребенка какие анализы нужно сдать?
Заранее спасибо за ответ.

**nata-k** · #14 03.04.2010, 12:34

Это очень хорошо, что Вы планируете новое обследования. Думаю, такой путь наиболее оптимальный.
Благодаря биопсии (и возможно, еще каким-то обследованиям) установят точную форму заболевания. Тогда можно будет говорить о типе наследования, выяснять возможность генетического анализа и прогнозы на следующего ребенка.

nastunya · #15 22.01.2011, 15:28

Здравствуйте! Мы все таки сделали дочери (6 лет) биопсию мышцы в Москве для уточнения ранее поставленного ей диагноза миопатия. Результат: выраженные признаки врожденной миодистрофии с признаками тотального отсутствия ламинина 2альфа (мерозина).
А также проведено МРТ головного мозга, заключение: МР картина лейкодистрофии; умеренное расширение боковых желудочков. По словам врача данная картина МРТ характерна для данного диагноза.
Вопрос: какие генетические анализы необходимо сдать родителям чтоб планировать следующих деток и в каком учреждении?
Заранее спасибо за ответ.