Инверсия 10 хромосомы у плода

[Мар1на]

Здравствуйте! Уважаемые генетики, помогите, пожалуйста, разобраться с нашей проблемой. Мне 39 лет, беременность 34 недели, в 30 недель узи показало, что размеры кости носа ребеночка находятся в нижней границы нормы, генетик перепугала меня и настояла на проведении кордоцентеза. В результате получили на руки такие данные: 46, XY, inv(10) (p11 g21). Наши генетики ничего не объяснили (не было такого в их практике), сказали только, что это мутация в хромосомах, но связи не оборваны, на ребенке может никак не сказаться, а может вызвать патологию развития, это уж как повезет.Скажите пожалуйста, какие все таки патологии может повлечь эта инверсия, а то я уже с ума схожу от переживаний.
Заранее благодарю. Марина

[nata-k]

Здравствуйте Марина!

Сообщение от Мар1на

в 30 недель узи показало, что размеры кости носа ребеночка находятся в нижней границы нормы,

То есть, беременность протекает нормально, все показатели в норме? Нижняя граница нормы - это тоже норма.

Сообщение от Мар1на

46, XY, inv(10) (p11 g21)

В 10 хромосоме есть инверсия (на одном участке хромосомы гены выстроились в обратном порядке). Но весь генетический материал присутствует. Известны случаи такого кариотипа у людей без каких либо патологий или фенотипических особенностей. Может быть, что эта инверсия досталась ребенку от одного из родителей.

Постарайтесь успокоиться ! Уже скоро Ваш малыш родиться. Больше оснований для спокойствия.
Если будут вопросы - пишите.

[Мар1на]

Ната, большое спасибо за быстрый ответ. Беременность протекала нормально, все анализы (ХГЧ и АФП) и узи были нормальные. Мы с мужем сдали анализы на кариотип, но результаты будут готовы после 30 июня, а пока я только извожу себя. Значит, если кто-то из нас носитель этой мутации, то она просто передается по наследству без отклонений, а если (не дай Бог) нет, то это может как-то отразиться на ребенке? Вот из-за этого я и переживаю больше всего.
Еще раз большое спасибо. Марина

[nata-k]

Сообщение от Мар1на

Значит, если кто-то из нас носитель этой мутации, то она просто передается по наследству без отклонений, а если (не дай Бог) нет, то это может как-то отразиться на ребенке?

Не совсем так, Марина. Просто если один из вас является носителем, то это еще один сильный аргумент не переживать. Но даже если эта инверсия появилась у вашего сына (а не унаследовалась им), скорее всего, никаких негативных последствий не будет.
Вы должны понимать, что дать 100% гарантию невозможно. Но исходя из знаний, что патологические хромосомные изменения начинают проявляться еще во время беременности, можно сказать - в Вашем случае, скорее всего, не патологическое изменение.

Пожалуйста, не переживайте .
Если захотите еще что то уточнить - пишите.

[Мар1на]

Еще раз огромное спасибо, Ната! Сразу стало легче, после Ваших объяснений, но все-таки после получения данных наших кариотипов, проконсультируйте нас еще раз, пожалуйста (это будет где-то 30-31 июля)
Спасибо. Марина

[Мар1на]

Здравствуйте уважаемая Ната! Вот мы и получили результаты наших кариотипов:
у меня 46, XX;
у мужа 46, XY, inv (10) )p11g21) - перицентрическая инверсия 10 хромосомы.
Носителем оказался муж, но от первого брака у него 2 взрослых здоровых
дочери. Муж тоже ничем не болеет, единственное его отличие: он левша. Это что же какая-то наследственная особенность? И значит ли это, что тот обратный порядок, в котором выстроились гены у моего мужа, предастся и нашему сыну? Или у него может быть по-другому? Я спрашиваю об этом, потому что все равно не могу не волноваться за здоровье малыша.
Спасибо, Марина

[nata-k]

Марина, это хорошо, что у мужа найдена такая же особенность кариотипа. Это еще один аргумент в пользу того, что с малышом все хорошо .
Вот такая семейная особенность . Как Вы справедливо заметили, внешне она никак не проявляется.

[Мар1на]

Спасибо Ната за ответ, значит можно больше не волноваться, а спокойно ждать появления на свет нашего сыночка?
Марина

[nata-k]

Сообщение от Мар1на

Спасибо Ната за ответ, значит можно больше не волноваться, а спокойно ждать появления на свет нашего сыночка?

Из имеющейся информации, вывод именно такой

[Мар1на]

Огромное спасибо Вам, Ната!
Всего самого доброго!
Марина