Тройной скрининг и амниоцентез

[Amelina]

Добрый день! У меня робертсоновская транслокация и по результатам двойного скрининга повышенный возрастной риск по СД 1:93, остальные риски ниже порога отсечки (биохимический риск+NT 1:314, двойной тест 1:375, трисомия 18+ NT < 1:10 000). По совету генетика решила делать амниоцентез. На мой вопрос стоит ли делать в этом случае тройной скрининг, врач ответила, что нет. Но я забыла уточнить на консультации, выявляет ли амниоцентез дефекты нервной трубки, как в случае с тройным скринингом. При поиске ответа в интернете попадалась информация, что якобы этот показатель лучше выявляется при тройном скрининге. Так ли это на самом деле? Стоит ли мне делать тройной скрининг, даст ли он дополнительную информацию к той, что получу при амниоцентезе, или нет? Заранее благодарна за ответ.

[nata-k]

Цель амниоцентеза - определить кариотип плода. Дефект НТ может быть либо симптомом при хромосомной аномалии, либо может быть и сам по себе. Скрининг определит лишь риск дефекта НТ. Подтвердить его наличие можно будет при экспертном УЗИ.

[Voluson]

При наличии низкого (тройной тест уже нецелесообразен) ли высокого риска (показано кариотипирование плода) по результатам комбинированного скрининга 1-го триместра, в 16-19 недель оправдано определение только АФП, как маркера дефектов НТ и ряда других аномалий.