Ниманн Пик тип С

keithx · #1 02.02.2011, 19:27

Здравствуйте.У меня вопрос про диагностику данного заболевания.Достаточно ли исследования пунктата костного мозга для определения?При этой болезни там появляются специфичные клетки которые можно сразу распознать при исследовании?Спасибо.

keithx · #2 11.02.2011, 17:59

Хотя бы скажите где можно тест днк сделать на это заболевание?

medulla · #3 12.02.2011, 19:39

Диагностику этого заболевания биохимическую и молекулярно-генетическую делают в Москве в лаборатории наследственных болезней обмена МГНЦ: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Только гистологического исследования костного мозга не достаточно. Там могут обнаруживаться "пенистые" клетки, но они более характерны для типов А и В, чем для С. Наиболее предпочтительным методом верификации диагноза является ДНК-диагностика: сначала проводится поиск распространенных мутаций в гене NPC1, если они не обнаруживаются, проводят полное секвенирование гена, если опять не обнаруживаются - секвенируют NPC2.