#16
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Наркоз не мог оказать определяющего влияния на развитие. Но и значительной задержки развития, как оказывается, нет. Напишите еще детали всех генетических анализов, которые выполнялись (из вы писок метод и результат с комментарием) |
#17
|
|||
|
|||
Добрый день!
Кариотип: Метод цитогенетического исследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска. Результат хромосомного анализа 46, ХУ нормальный мужской. Молекулярно-генетическое исследование на синдром Вильямса: Метод: Микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7 D7S1870, D7S613, D7Eln CA, D7S Eln i l. Заключение: делеция исследуемых локусов не определена. Проверка результатов молекулярного исследования по Синдрому хрупкой Х-хромосомы (заключение на английском, перевела я, если не подходит, могу переписать англ. оригинал): Проверка произведена с использованием крови. Молекулярный анализ проведен в районе повторов в гене, ассоциированном с Синдромом хрупкой Х-хромосомы. Заключение: обнаруженное число повторов в пределах нормы. Достоверность (надежность) результатов составляет 95%. Заключение генетика после осмотра было такое: Наличие множественных внутренних пороков развития (ВПС: ООО, ДМЖП (самопроизвольное закрытие в 1 мес.); удвоение тонкой подвздошной кишки) синдромального характера. Синдромальный фенотип. Необычное строение рисунка линий ладошки (сам термин я не расшифровала, но врач сказал - смысл такой). Больше мы к нему не ходили. |
#18
|
||||
|
||||
Генетические синдромы, которые можно рпедположить выходя из внешних характеристик - исключены.
Я так понимаю, больше всего Вас волнуют темпы развития сына - да? Но пока повода для очень серьезных тревог - нет. Продолжайте заниматься, наблюдайте за развитием. Нет необходимости в поисках "генетики". |
#19
|
|||
|
|||
Спасибо, Ната! Вы вносите надежду в нашу жизнь!
|