|
#1
21.01.2017, 20:06
|
|||
|
|||
|
Геном - аутизм \ умственная отсталость
Добрый день. Подскажите пожалуйста (не на правах рекламы) как найти компании занимающиеся сиквенированием генома? Имеется аутизм \ определенная умственная отсталость, скорее всего также какие-то параллельные метаболические процессы которые все это запускают или догоняют ...ходим по лабораториям сдаем стандартные тесты - толку нет. Насколько я понимаю, хорошее правда дорогое решение - сдать на геном, его разложат и будет более менее видно какие есть явные процессы (из известных). Не уверен насчет Москвы, но насколько я понимаю - лидеры это США и Европа, в США наверное дешевле. Подскажите где искать компанию где можно сделать секвенирование гена с получением описания? Одновременно надо сдалать какой-то скриниг на аминокислоты, энзимы может еще что - чтобы видно было что не работает. По английски и в интеренете не понимаю. Какие западные компании на слуху из США? (По аналогии - Инвитро же в Москве все знают).
|
|
#3
22.01.2017, 19:17
|
|||
|
|||
|
Геном и в Москве можно сделать. По крайней мере у одной из известных московских коммерческих организаций он в прайсе есть и относительно недорого (меньше 200К рублей, за рубежом с учетом дороги я думаю будет дороже), и в некоторых других местах его могут сделать. Основные вопросы с интерпретацией.
|
|
#4
23.01.2017, 11:41
|
|||
|
|||
|
Игорь, спасибо за ответ. Да..вопрос с интерпретацией - сделаешь в сша, дадут какую- нибудь карт-схему, которую тут не прочитают, а отчет если и будет то на английском...опять же кто его тут читать будет и как!? С другой стороны думаю что те кто делают в москве за рубеж пересылают все равно, но тут в качестве не уверен плюс дикая коммерция имеет место, зато отчет будет на русском и с генетиком что то можно обсудить. При равной цене склоняюсь к сша. Но куда там лететь и что конкретно сдавать - не пойму. Так как если туда долететь надо большие метабооические скрининги сдать в дополнение к гену. В Москве есть специалисты знакомые с медициной в США!?
|
|
#5
23.01.2017, 13:37
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте.
Мне кажется, смысла делать в США нет. Осмысленный генетический анализ при аутизме - это исключение конкретных синдромов, а затем либо ХМА, либо NGS (экзом или панель генов, связанных с УО и РАС). Начинать надо с визита к врачу-генетику, может, что-то заподозрит конкретное. Если нет, направит на какой-то из этих анализов. Развернутого анализа ожидать не стоит. Нормальный результат выглядит так: "нашли вероятно патогенную мутацию такую-то, рекомендуется подтверждение референсным методом и консультация врача-генетика", либо "нашли мутацию с неизвестным клиническим значением такую-то, рекомендуется дополнительное обследование членов семьи и консультация врача-генетика", либо "ничего не нашли". Вероятность последнего заключения - самая высокая, около 70-90%, в зависимости от того, что у ребенка есть кроме собственно РАС. Те "развернутые анализы", которые можно как-то "обсуждать с врачом", в 99,9% случаев оказываются бездоказательными фантазиями. Там обсуждаются полиморфизмы - нормальные варианты генов, встречающиеся и у здоровых, и у больных, и производятся попытки гадать, как можно привязать наблюдаемые варианты к клинической картине. Иногда по результатам еще прописывают всякие БАДы и прочие капли Яско. Все это является пустой тратой времени, денег и нервов.
|
|
#6
23.01.2017, 17:49
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. Я зашел на сайт лаборатории генетики - экономическая логика: если сложить стоимость разных синдромов если выбирать в Москве в меню лаборатории "поштучно", методом исключения, то выйдет дороже чем сделать все одним геномом и уж точно не промахнуться. Я не специалист конечно...
Ну зачем-то этот геном люди делают и пиарят этот сервис если как вы пишите толку мало или дает туман и неопределенность в интерпретации...хо-хо.
|
|
#7
23.01.2017, 18:13
|
|||
|
|||
|
Я ничего и не писала, что геном это плохо. Просто это то же самое по информативности, что в моем сообщении названо "NGS (экзом или панель генов, связанных с УО и РАС)".
Методом исключения делать не надо. Надо пойти к врачу-генетику, чтобы он осмотрел ребенка и проверил, нет ли признаков одного конкретного синдрома, который останется только подтвердить. Если таких явных признаков нет - то уже переходят к полногеномным методам, т.е. ХМА и NGS.
|
|
#8
24.01.2017, 14:50
|
||||
|
||||
Цитата:
|
|
#9
28.01.2017, 14:48
|
|||
|
|||
|
Я написал - в Москве делают 3-4 организации - пересылают за рубеж или уже скорее всего сами, про США я не могу к сожалению разобрать на Гугле, ссылки часто выходят на производителей оборудования. Подскажите, где можно качественно проконсультироваться по данному вопросу? Поиск где сдать анализ и получить отчет и консультацию генетика - не такой уж и праздный. Вроде бы все все знают, возможно и информация где-то есть, но важно ее понять и обсудить. Ничего личного. Вам как специалисту наверное легко искать и находить специализированную информацию. Хотя в США наверное известно \ на слуху какие-то компании или мощные центры.
|
Линейный вид
