Робертсоновская транслокация и вероятность самостоятельного зачатия здоровый детей

[evgniz]

Мой возраст 30 лет. Гинекологических, хронических и иных заболеваний кроме ОРВИ нет.

В 2006 году родила здоровую дочь в первом браке от первой беременности. В 2014 году вторая беременность, уже в новом браке (у второго супруга есть здоровый ребенок), на узи в 12-13 недель грубые пороки развития плода, дожидаемся замирания беременности - в 19 недель искусственные роды. Анализ на кариотип плода - трисомия 21. Через 4 месяца третья беременность, замирает на сроке 6 недель, выскабливание, генетический анализ не делали.

Сдали с супругом (ему 38 лет) анализ на кариотипы. У него нормальный мужской, у меня "45,XX,der(14;21)(q10;q10), т.е. робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21". Сейчас планируем еще раз пробовать беременеть. Врачи, к которым обращалась, выдают разные варианты вероятности рождения здоровых детей. Одна врач говорила о 75% вероятности рождения здорового ребенка, другая только о 50% ну и как вариант предлагала ЭКО с ПГД.

1. Все же каковы в процентном отношении у нашей пары родить здоровых детей (при условии, что никаких генетических заболеваний в наших семьях нет)?

2. Насколько достоверна биопсия хориона на сроке 10 недель (нам ее рекомендовали в случае, если мы решим еще раз сами пробовать)? Можно ли в нашем случае заменить ее на неинвазивный пренатальный тест? насколько я поняла со слов врача и из прочитанного, моя транслокация повышает только риски по трисомии 21, то есть СД, а его неинвазивный тест выявляет.

3. Врач в консультации назначила повышенные дозы фолиевой кислоты (4 мг/день) мне и мужу в течение 2-3 месяцев перед новой беременностью. По анализам у меня проблем с усвоением фолиевой кислоты нет, ее дефицита тоже нет. Действительно ли необходим ее прием в таких дозах и влияет ли это каким-либо образом на расхождение хромосом в моем случае? Есть возможность принимать Фолат (Метафолин), который лучше усваивается организмом. Или в моем случае все равно, в какой форме принимать ФК?

4. И самый главный, наверное, вопрос. В Вашей врачебной практике были случаи, когда у женщины с робертсоновской транслокацией после нескольких замерших беременностей самостоятельно наступала беременность здоровым ребенком? Насколько часты/редки такие случаи?

Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
1. Риск неблагоприятного исхода беременности, обусловленный только транслокацией, составляет до 24%.
2. Не только риск синдрома Дауна повышен (транслокационного), а и несбалансированных перестроек. Большинство из них будут не совместимы с жизнью. Но могут быть и совместимы.
Вы можете сделать и хорионбипсию, и не инвазивный тест, но дадут ли они исчерпывающий ответ предугадать сложно. Могут понадобиться дополнительные анализы на более поздних сроках.
По моему мнению, наилучшая тактика - не спешить, пройти скрининг, определить индивидуальный риск и тогда определяться с необходимостью инвазивной диагностики (наилучший амниоцентез).
3. Вряд ли фолиевая кислота повлияет на Ваши хромосомы. Вреда даже от максимальной дозы не будет. Вам можно принимать обычную фолиевую кислоту. Мужу не обязательно).
4. Я не врач (мой ник зеленого цвета), личным опытом не поделюсь. Как альтернатива, Вы можете изучить темы на форуме по запросу "транслокация".
И помните, что риск неблагоприятного исхода всегда одинаков, для всех беременностей.

[Igor_S]

1. Риск рождения ребенка с патологией - чуть больше 10%. Плюс еще риски связанные с самопроизвольным прерыванием беременности. Механизм такой-у Вас может с равной вероятностью образоваться 6 типов гамет - 2 из них не приводят к рождению больного ребенка (норма то есть по одной 14 и 21 хромосоме + такая же сбалансированная транслокация как у Вас-der(14;21)), 3 не приводят к рождению ребенка потому что патология слишком тяжелая (отсутствие 14 хромосомы + отсутствие 21 хромосомы + 2 хромосомы одна из которых 14 а другая der(14;21)) а вот последняя самая неприятная-имеет как der(14;21) так и обычную 21 хромосому. Добавляем от папы по одной 14 и 21 хромосоме и получаем трисомию по 21 хромосоме. Впрочем риск гораздо меньше чем 1/3 так как значительная часть "неправильных" гибнет и получаем итоговые примерно 10%.
2. Да, можно (хотя лучше уточнить там где предполагаете делать НИПТ).
3. Перестраховка это откровенно говоря, но хуже не будет хотя на нерасхождение хромосом и не влияет.
4. Да, были. Вообще робертсоновские транслокации довольно частые и не всегда люди о них вообще знают (особенно если носитель-мужчина).

[evgniz]

Наталия, спасибо за ответ. Уточнение по второму пункту. А разве у меня при определении этого индивидуального риска он автоматически не будет высоким из-за наличия транслокации, возраста и двух неблагоприятных беременностей, одна из которых с подтвержденным СД была?
И еще такой момент насчет амниоцентеза. Он же делается только с 16 недели беременности, а хорионбиопсия раньше. Просто пережив искусственные роды единожды не хотелось бы повтора ситуации, и при плохом результате решить это раньше, как бы цинично это не звучало((((((
Можно же осуществить вариант как в 10,5 недель сделать хорионбиопсию, а через несколько дней скриннинг. Или это будет не информативно?

[evgniz]

Сообщение от Igor_S

4. Да, были. Вообще робертсоновские транслокации довольно частые и не всегда люди о них вообще знают (особенно если носитель-мужчина).

ну да, у меня первая беременность и роды были идеальные, я вообще не предполагала даже, что со мной может быть что-то не в порядке((((

[nata-k]

Да, при расчете риска будет учитываться предыдущая беременность с СД, а значит скрининг будет с "придиркой". Но это не значит, что риск будет высоким автоматически.

Возможны разные варианты действий, можно и так, как Вы говорите.Нужно выбрать тот Вариант, который Вам более комфортен эмоционально.

[evgniz]

Добрый день, уважаемые участники форума. В данный момент я снова в положении, срок 5 недель. Уже сейчас начинаю думать на тему диагностики. Получила новые "вводные" от генетика, что с моей транслокацией нужно делать не просто биопсию хориона стандартный анализ, а еще и микроматричный анализ на определение различных делеций и дупликаций хромосом, так как в моем случае риск и таких патологий выше общепопуляционного. Хотелось бы услышать Ваше мнение по этому поводу. Даст ли микроматричный анализ исчерпывающий ответ или нужно будет дожидаться исследований на более поздних сроках (амнио, кордоцентез) и только после них можно будет "спать спокойно"?

[nata-k]

Здравствуйте,
я бы не советовала делать микроматричный анализ, особенно посредством плацентобиопсии.