С-м Маршалла

[pretty1984]

Наблюдаю ребенка 4 лет(девочка) и предположительно у нее имеется данный диагноз(проба с преднизолоном положительная, ангины каждые 3 недели как по графику).
Вопрос в том, каким образом подтверждается данный диагноз(только клинически??)может есть какие то новости-публикации(есть чего нового в плане обследования...
Пока хотят ехать в краевой центр к иммунологу-я в свою очередь считаю, что надо к Лору для тонзиллэктомии...

[Dr.Vad]

Уважаемая коллега,

Для начала хочется уточнить, что за рубежом под синдромом Маршалла как правило подразумевают другое заболевание [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

то заболевание, о котором Вы повествуете, деуйствительно было описано Маршаллом, но в большинстве мед. периодики данный синдром называется PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis) и очень редко Marshall's syndrome.

критерии диагноза (наличие всех 4 обязательно):

More than three documented episodes of fever, lasting no more than five days and occurring at regular intervals. (For individual patients, intervals between attacks are nearly identical within a range of three to six weeks, and the symptoms with each episode are identical).
+
Pharyngitis plus tender cervical lymphadenopathy or aphthous ulcers.
+
Normal growth parameters and good health between episodes.
+
Prompt resolution of symptoms with a single dose of prednisone.

по теме:
Arch Dis Child. 2006 Dec;91(12):981-4.
PFAPA syndrome: new clinical aspects disclosed.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

последняя публикация:

Rheumatology (Oxford). 2014 Mar 6.

International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients.
Objectives. The aims of this study were to describe the clinical features of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) and identify distinct phenotypes in a large cohort of patients from different countries.Methods. We established a web-based multicentre cohort through an international collaboration within the periodic fevers working party of the Pediatric Rheumatology European Society (PReS). The inclusion criterion was a diagnosis of PFAPA given by an experienced paediatric rheumatologist participating in an international working group on periodic fever syndromes.

Results. Of the 301 patients included from the 15 centres, 271 had pharyngitis, 236 cervical adenitis, 171 oral aphthosis and 132 with all three clinical features. A total of 228 patients presented with additional symptoms (131 gastrointestinal symptoms, 86 arthralgias and/or myalgias, 36 skin rashes, 8 neurological symptoms). Thirty-one patients had disease onset after 5 years and they reported more additional symptoms. A positive family history for recurrent fever or recurrent tonsillitis was found in 81 patients (26.9%). Genetic testing for monogenic periodic fever syndromes was performed on 111 patients, who reported fewer occurrences of oral aphthosis or additional symptoms. Twenty-four patients reported symptoms (oral aphthosis and malaise) outside the flares. The CRP was >50 mg/l in the majority (131/190) of the patients tested during the fever.

Conclusion. We describe the largest cohort of PFAPA patients presented so far. We confirm that PFAPA may present with varied clinical manifestations and we show the limitations of the commonly used diagnostic criteria. Based on detailed analysis of this cohort, a consensus definition of PFAPA with better-defined criteria should be proposed.

[Dr.Vad]

по поводу тонзиллэктомии:

Clin Exp Rheumatol. 2014 Jan 3. [Epub ahead of print]
Tonsillectomy efficacy in children with PFAPA syndrome is comparable to the standard medical treatment: a long-term observational study.
Vigo G1, Martini G, Zoppi S, Vittadello F, Zulian F.
Author information 1Department of Paediatrics, University of Padua, Italy.

OBJECTIVES: Tonsillectomy has recently been suggested as an effective treatment for PFAPA syndrome but little is known about its long-term efficacy. We compared the clinical features and the long-term outcome of a large cohort of patients with PFAPA syndrome treated with tonsillectomy or with standard medical treatment.

METHODS: We conducted a retrospective study on patients with PFAPA syndrome followed at a tertiary care centre from January 1993 to August 2010. Clinical characteristics and laboratory parameters were evaluated at onset and during the follow-up. Disease outcomes of patients who underwent tonsillectomy and of those treated with medical therapy (NSAIDs, prednisone) were compared. Clinical remission on medication (CRM) was considered the persistence of fever attacks which were well controlled by medical therapy, clinical remission (CR) was defined as the absence of fever attacks, without any treatment, for more than 12 months.

RESULTS: 275 patients with PFAPA syndrome, 59.6% males, aged 27.9 months at onset and followed for mean 54.5 months, entered the study. CR was reported in 59.6% of the patients and was significantly less frequent in those with positive family history for PFAPA (46.4% vs. 66.1%, p=0.003). 27/41 patients (65.9%), responded to tonsillectomy and this result was comparable with that observed in those treated with medical therapy (59.1%, p=0.51). Disease duration, age at remission or presence of associated symptoms were not significantly different in both groups. No predictors of tonsillectomy failure were found.

CONCLUSIONS: In a large cohort of patients with PFAPA syndrome, tonsillectomy efficacy was comparable to the standard medical treatment.

[eduardshraibman]

у нас предпочитают тонзиллэктомии лечение стероидами -однократная дача, иногда 2-я.Даже у ребенка 8 лет, у которого на фоне длительного применения стероидов приступы участились до почти еженедельных(один из побочных длительного лечения стероидами)ЛОР не захотел делать тонзиллэктомию, ссылаясь, что и так втечение примерно года синдром пройдет

[eduardshraibman]

то,что указал уважаемый др.Вадим больше известно как Маршалла синдром на Западе , иногда его , что бы не путать с PFAPA (кот.в европейской литерауре иногда все же называют с-м Маршалла) называют Marshall-Smith Syndrome.
Вообще то в западной медицине нет такого уважения к именам ученых при изучении болезней, как в СНГ,поэтому редко болезни называются по именам.Так многие зарубежные медики не знают, что синдром von Recklinghausen это нейрофиброматоз, зато советские студенты медики практически все помнили о существование синдрома фон Реклинхаузена (правда большинство не знали, что это нейрофиброматоз)

[pretty1984]

Отписываюсь,приступов(повышения температуры)больше не было(прошло 2 месяца),не знаю,насколько это показательно,ребенок активный,чувствует себя хорошо, единственное только после преднизолона наблюдаю гипотермию-до 35 температура падает,я то как бы ничего, родители часто впадают в панику-дитя"холодеет"))).

[eduardshraibman]

не очень похоже на Маршалла-PFAPA - при нем преднизон сбивает температуру, но безлихорадочный период не удлиняется, а с годами скорее укорачивается