Синдром резистентных яичников?

[Melnichenko]

Я не выполняла сама это исследование ( мб наши коллеги по лабораторной диагностике скажут) но теоретически может быть помеха в силу влияния антибиотиков на основные стадиии оценки кариотипа

[Optimizma]

Спасибо, попробую уточнить в соответствующей теме.

[Melnichenko]

Я уже особой тайной запиской позвала коллег к нам

[Optimizma]

Ой, поторопилась я с созданием темы. Надеюсь меня простят, не думала что это возможно технически.

[nata-k]

Кода материалом для исследования служат клетки крови - их "подращивают", стимулируя деление. Антибиотики могут угнетать способность к делению. Повышается риск не получить результат.

[Optimizma]

Сообщение от nata-k

Кода материалом для исследования служат клетки крови - их "подращивают", стимулируя деление. Антибиотики могут угнетать способность к делению. Повышается риск не получить результат.

Спасибо за ответ. Месячного перерыва достаточно?

[Optimizma]

Галина Афанасьевна, получила результат исследования - 46, ХХ, женский кариотип
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Получается не генетика "виновата" в гипергонадотропном гипогонадизме?

[Melnichenko]

Получается , что Вы провели кариотипирование - не поиск всех мыслимых генетических маркеров гипергонадотропого гипогонадизма, но уже лучше - мозаицизма нет .И доктор Татьяна , и генетики на Москворечье дали расширенный коммент - мб , стоит завершить это исследование . У кого из клиницистов Вы там были ?

[Optimizma]

Сообщение от Melnichenko

Получается , что Вы провели кариотипирование - не поиск всех мыслимых генетических маркеров гипергонадотропого гипогонадизма, но уже лучше - мозаицизма нет .И доктор Татьяна , и генетики на Москворечье дали расширенный коммент - мб , стоит завершить это исследование . У кого из клиницистов Вы там были ?

Я прошу прощения, что возможно не совсем поняла вас. Территориально я на нахожусь в Чувашской республике, здесь же сдавала кариотип. Была у доктора -генетика по фамилии Абрукова.
К генетикам на Москворечье биоматериал пересылали - то есть лично клиницистов не посещала.

Последний результат 17 ОНП на 3/4 таблетки метипреда.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Melnichenko]

Гетероигот не лечат метипредом - а исследования не доведены до конца

[Optimizma]

Галина Афанасьевна, подскажите пожалуйста, в каком направлении продолжить исследование?
То что гетерозиготное носительство - это вариант нормы, я поняла, но тогда чем обусловлены такие высокие цифры 17 ОНП?
Очный эндокринолог предположила, что возможно "не поймали" более редкую мутацию и назначила метипред. На максимальной дозировке 2 табл/сутки и ЗГТ появилась первая овуляция, затем была еще одна, но из-за возникших побочных эффектов (лунообразное лицо) дозировку метипреда снизили.

[Melnichenko]

Прочтите имеющуюся у Вас бумагу - заключение по генетическим исследованиям и ответ д-ра Татьяны

[Optimizma]

Сообщение от Melnichenko

Прочтите имеющуюся у Вас бумагу - заключение по генетическим исследованиям и ответ д-ра Татьяны

Я прошу прощения за свою несообразительность. Но вывода сделала два и они явно противоречивы
1. Гетерозиготное носительство - вариант нормы, метипред не показан вообще.
2. Сделать секвенирование гена, поскольку поиск 9 наиболее распространенных мутаций в моем случае оказался малоинформативен.

Я понимаю,что надежда на беременность фактически утопия в моем случае, но хотелось бы создать наиболее благоприятные условия, для 8% вероятности наступления беременности при гипергонадотропном гипогонадизме.

[Melnichenko]

Он абсолютно один - представьте себе , что вы стоите перед закрытой дверью и вам принесли связку ключей из дворницкой ( оценка наиболее распространенных мутаций ) , они не открыли дверь
Вам предлагают с помощью современных технологий проверить все отделы замочной скважины полностью (СИКВЕНС ГЕНА ) и уточнить , нет НЕТ ЛИ ЕЩЕ КАКОЙ РЕДКОЙ МУТАЦИИ

[Optimizma]

Спасибо за конкретику, займусь поиском лаборатории, готовой отправить биоматериал в ЭНЦ.
Галина Афанасьевна, можно последний вопрос... А будет ли отличаться тактика лечения, если обнаружится иная мутация? Насколько я понимаю своим не медицинским взглядом - проверить нужно будет супруга дополнительно, чтобы быть уверенной в том, что ребенку ничего не грозит. А в отношении меня препарат (метипред) может поменяться?