#1
|
|||
|
|||
Ðåçêèé ñêà÷åê 17-ÎÏà áåç ïðè÷èíû!? èëè íà ôîíå ïðîãåñòåðîíà!?
Äîáðûé äåíü!
Ïðîøó ïîìîùè â ïëàíå ðóêîâîäñòâà ïî äàëüíåéøåìó îáñëåäîâàíèþ ñ öåëüþ âûÿñíåíèÿ çàâûøåííûõ àíäðîãåíîâ, îòñóòñòâèþ îâóëÿöèè è ñîîòâåòñòâåííî áåðåìåííîñòè. Ì ó ìåíÿ ñ 12 ëåò è âñåãäà áûëè íåðåãóëÿðíûìè, ñ ïåðåðûâàìè äî 9 ìåñÿöåâ. Íàðóøåíèÿ íà÷àëèñü ïîñëå ñèëüíîãî ñòðåññà.  16 ëåò ìåíÿ ïîñàäèëè íà ÎÊ è ÿ ïèëà èõ ëåò 5 áåç ïåðåðûâà. (Äèàíå, Òðè-Ìåðñè, Æàíèí, Äæåñ). Ïîòîì âñå áðîñèëà, ïîòîìó ÷òî ñèëüíî ðàñïîëíåëà. Òîëêó îò íèõ áûëî íîëü, öèêë âîáùå ïðîïàë. Äî 1.5 ëåò áûâàëè ïåðåðûâû. Èç àíàëèçîâ, êîòîðûå ÿ ñäàâàëà â âîçðàñòå äî 23 ëåò ó ìåíÿ èç ïîâûøåííûõ áûëè òîëüêî Òåñòîñòåðîí, 17 - ÎÍ íà 0,5 åäèíèö (ò.å. íå ñèëüíî) íó è ËÃ/ÔÑà (ñîîòíîøåíèå) ïðè ÷åì ñ ïîïåðåìåííûì óñïåõîì, èíîãäà ÿ èõ ëîâèëà íà íîðìàëüíîì ñîîòíîøåíèè. Ïîòîì êîãäà íà÷àëà îáñëåäîâàòüñÿ è ïðèøëà â ÆÊ ê Ã-Ý (äî ýòîãî êó÷ó âðà÷åé ñìåíèëà. ÷åì òîëüêî íå ïè÷êàëè, äàæå Äîñòèíåêñîì....ïðîòèâ íîðìàëüíîãî ïðîëàêòèíà). Îíà íà ïîë ãîäà ïîñàäèëà ìåíÿ íà Äþôàñòîí, òîëêó íå áûëî. Êîãäà îòìåíèëè Ì îïÿòü íå ïðèõîäèëè. È â àâãóñòå ýòîãî ãîäà ìû íà÷àëè ïëàíèðîâàòü. ß ñäàëà ãîðìîíû, íî íå ïî äíþ öèêëà, à ïðîñòî, ÷òîáû ïîñìîòðåòü è ÃÒÒ ñäåëàëà. Âîò ðåçóëüòàòû: [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Ïîñëå ýòîãî ÿ ñåëà íà Ìåòôîðìèí è íåéðîìóëüòèâèò ñ ôîëèåâîé. ×åðåç 1,5 ìåñÿöà êàðòèíà ïî óçè áûëà òàêàÿ: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ñîâåðøåííî äëÿ ìåíÿ íåîæèäàííî, ÿ òàê ðàäîâàëàñü! Ðàçìåðû ßè÷íèêîâ ñâèäåòåëüñòâîâàëè î òîì, ß óìåíüøèëèñü â 2 ðàçà ñ ìîìåíòà ïîñëåäíåãî óçè. ÍÎ ÷åðåç ïàðó äíåé íà÷àëîñü êðîâîòå÷åíèå íà 16 ÄÖ ïîñëå íà÷àëà öèêëà, êîòîðûé ïðèøåë íà îòìåíå Äþôàñòîíà. ß ïîáåæàëà â ðàéîííóþ ïîëèêëèííèêó, ìíå ïîñòàâèëè äèàãíîç Ìåòðîðàãèÿ è ñäåëàëè åùå îäíî óçè Ïß - 2,5 íà 1,7 ÆÒ óøëî (íó èëè êèñòà ÆÒ) Ëß - 2,5 íà 1,4 ß ïîäîæäàëà åùå ïîñëå îêîí÷àíèÿ êðîâîòå÷åíèÿ è ïîñ÷èòàëà åãî êàê íîâóþ ìåíñòðóàöèþ è ãäå-òî íà 12 ÄÖ ïîøëà åùå ðàç íà óçè, ãäå ìíå ñäåëàëè ñîâåðøåííî îáðàòíîå çàêëþ÷åíèå Ïß 44 íà 21 ìì ñ ôîëèêóëàìè äî 6 ìì, äî 12 â îäíîì ñðåçå. Ëß 37 íà 18 ìì, ñ ôîëèêóëàìè äî 5 ìì, äî 11 â ñðåçå. Ýíäîìåòðèé 4,4 ìì. ÓÇ ïðèçíàêè ìóëüòèôîëëèêóëÿðíûõ ÿè÷íèêîâ. Ïîñëå ýòîãî ÿ ðåøèëà ÷óòü ïåðåäîõíóòü è ïîçæå îïÿòü íà÷àëà ïðèíèìàòü Äþôàñòîí. Âûïèëà êàê ïîëîæåíî 10 äíåé. Íà 4 äåíü ïðèøëè Ì. ß ñäàëà àíàëèçû Ãîðìîíû íà 4 ÄÖ Ëà (ëþòåîòðîïèí)14.71 ìÌÅ/ìë Ôîëëèêóëÿðíàÿ ôàçà 2,4-12,6 ÔÑà (ôîëëèòðîïèí)3.69 ìÌÅ/ìë Ôîëëèêóëÿðíàÿ ôàçà 3,5-12,5 Ïðîëàêòèí 12.3 íã/ìë (6 - 29,9) Ýñòðàäèîë 93.4 ïã/ìë Ôîëëèêóëÿðíàÿ ôàçà 12,5-166,0 Àíòèìþëëåðîâ ãîðìîí 4.84 íã/ìë (1.0 - 2.5) Íà 9 ÄÖ Êîðòèçîë - 225,16 (185-624 íìîëü/ë) Òåñòîñòåðîí 1,79 (ìåíåå 2,6 íìîëü/ë) ÄÝÀ-Ñ 2,62 (21-30 ëåò - 0,18-3,9ìêã/ìë) SHBG 29,8 (18-144 íìîëü/ë) ÒÒà 1,65 (0,4-4,0 ìêÌÅä/ìë) ÒÏÎ-ÀÒ 17,8 (ìåíåå 35 ÌÅä/ìë) ÀÊÒà 10,5 (ìåíåå 46, ïðè ñòðåññå äî 100 ïã/ìë) Ò4 ñâîáîäíûé 10,55 (7,86-14,41 ïìîëü/ë) Ò3 ñâîáîäíûé 4,81 (2,3-6,5 ïìîëü/ë) 17 ÎÍ Ïðîãåñòåðîí - 52,04 ïðè íîðìå äëÿ ôîëèêóëÿðíîé ôàçû 0,30-2,4 íìîëü/ë Ñâîáîäíûé òåñòîñòåðîí - 191 (ìåíåå 4,1 ïã/ìë) Àíäðîñòåíäèîë ãëþêóðîíèä - 59,8 (0,5 - 5,4 ìã/ìë) ß èñïóãàëàñü, ÷òî ýòî ìîæåò áûòü îøèáêà ëàáîðàòîðèè è ïåðåñäàëà 17-ÎÍ â äðóãîì ìåñòå 17 ÎÍ Ïðîãåñòåðîí - 56,05 ïðè íîðìå äëÿ ôîëèêóëÿðíîé ôàçû 0,30-2,4 íìîëü/ë È âîò â ýòîì öèêëå, êàê è â ïðîøëîì íà 16 ÄÖ îïÿòü íà÷èíàåòñÿ êðîâîòå÷åíèå. Îáà öèêëà, â êîòîðûõ ñëó÷àëèñü òàêèå ïðîðûâíûå êðîâîòå÷åíèÿ íà îòìåíå Äþôàñòîíà. Îãîâîðþñü, ÷òî Äþôàñòîí ÿ ïðèíèìàþ íå ïåðâûé è íå âòîðîé ðàç â æèçíè. Ñ ïðîøëîãî äåêàáðÿ è ïî ìàé ÿ ïèëà åãî öèêëàìè è òàêîãî íå íàáëþäàëîñü, âñå áûëî êàê ÷àñû. È ìíå ïðàâäà êàæåòñÿ, ÷òî â íàñòîëüêî ïîâûøåííûõ àíäðîãåíàõ âèíîâàò èìåííî Äþôàñòîí. Ïîòîìó ÷òî òîëüêî â ìîìåíò åãî ïðèåìà ÿ íà÷èíàþ íàáèðàòü âåñ, ó ìåíÿ âîçâðàùàåòñÿ îâîëîñåíèå è ïðûùè íà ñïèíå. Êîãäà ÿ åãî äîëãî íå ïüþ, ó ìåíÿ âñå ïðîÿâëåíèÿ ïðîõîäÿò. Îáùåå Ãèðñóòíîå ÷èñëî ó ìåíÿ - 6. Ñåé÷àñ ÿ ïîäîçðåâàþ ó ñåáÿ ÍÂÄÊÍ (õîòÿ íàñëåäñòâåííîñòè ó ìåíÿ íè ïî ÑÏÊß íè ïî ÍÂÄÊÍ íåò. Ó âñåõ ðîäíûõ áûëî ìíîãî áåðåìåííîñòåé, êîòîðûå ïðîòåêàëè õîðîøî). È ÿ âîò òåïåðü íå çíàþ êàê ìíå áåç Äþôàñòîíà âûçûâàòü Ì, ÷òîáû ñäàòü åùå ðàç óæå òî÷íî ñâîè àíäðîãåíû íà ÷èñòóþ êðîâü. Ãîòîâëþñü ìîðàëüíî ê ñäà÷å ãåíåòèêè è ïðîáû ñ Ñèíàêòåí-äåïî, ê ÌÐÒ íàäïî÷å÷íèêîâ. È íàäî ëè ìíå ýòî âñå äåëàòü? Íàäåþñü íà îòâåò! Áëàãîäàðþ. P.S. òî ÷òî âû âèäèòå ïîäïèñàííûå çíà÷åíèÿ ðó÷êîé íà âåðõíèõ àíàëèçàõ, ýòî ðåçóëüòàòû êîãäà-òî äàâíî ñäàííûõ àíàëèçîâ (áîëüøå 2õ ëåò). |
#2
|
|||
|
|||
Äîáàâëþ.
ÑÃ ìóæà - íîðìîñïåðìèÿ, åñëè ÷òî ìíå 27 ëåò, ðîñò 167, âåñ 71,5, äî Ìåòôîðìèíà áûë 79 êã. |
#3
|
|||
|
|||
17-ÎÏÃ íåîáõîäèìî ñäàâàòü ñòðîãî íà 3-5 äåíü öèêëà ðàíî óòðîì. Ëþáûå äðóãèå ïàðàìåòðû èíòåðïðåòàöèè íå ïîäëåæàò.
ÌÐÒ òî÷íî íå íóæíî. Òåñò ñ ñèíàêòåíîì ïîòðåáóåòñÿ, òîëüêî åñëè 17-ÎÏà îêàæåòñÿ â ñåðîé çîíå (îò 6 äî 30 íìîëü/ë), åñëè âûøå èëè íèæå, íå íàäî. Ãåíåòèêà - òîëüêî ïðè âíîâü ïîâûøåííîì 17-ÎÏÃ, òàê ÷òî ïîêà ïîäîæäèòå ìîðàëüíî ãîòîâèòüñÿ. |
#4
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ðåçóëüòàòû 17-ÎÍ-ïðîãåñòåðîí 16.14 ++ íã/ìë Ôîëëèêóëÿðíàÿ ôàçà 0,10-0,80 Îâóëÿòîðíàÿ ôàçà 0,30-1,40 Ëþòåèíîâàÿ ôàçà 0,60-2,30 Ïîñòìåíîïàóçà 0.13-0.51 Êîðòèçîë 15.8 + ìêã/äë óòðî 6.2-19.4 äåíü 2.3-11.9 Ñäàëà ãåíåòèêó íà ÂÄÊÍ. ÐÅÇÓËÜÒÀÒÛ ÏÎÊÀ ÍÅ ÃÎÒÎÂÛ. Íèæå ïîêàçàòåëè, êîòîðûå áóäóò èññëåäîâàíû. CYP17A1: A2 allele (T-34C) CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S ß íå ìîãó ïîíÿòü íåñêîëüêî âåùåé, åñëè âîçìîæíî îáúÿñíèòå âêðàòöå: 1. Ïî÷åìó ðàíåå 17-ÎÍ íèêîãäà íå áûë îáíàðóæåí â òàêèõ çíà÷åíèÿõ? Ìàêñèìóì, ÷òî îòñëåæèâàëîñü ïî àíàëèçàì ðàíåå ýòî 7 èëè 8 íìîëü/ë. 2. Åñëè äîïóñòèòü âîçìîæíîñòü íàëè÷èÿ íÂÄÊÍ ó ìåíÿ, òî íàñêîëüêî ÿ ÷èòàëà ïðîãåñòåðîíîâûå ïðåïàðàòû ïðîòèâîïîêàçàíû, òàê êàê óñèëèâàþò ñåêðåöèþ àíäðîãåíîâ. Ñëåäîâàòåëüíî êàê ìíå ìîæíî âûçâàòü ìåíñòðóàöèþ áåç èñïîëüçîâàíèÿ Äþôàñòîíà è ïðî÷èõ, äàáû èçáåæàòü âîçìîæíîñòè, ÷òî âñå òàêè èç-çà íåãî ïîâûøàþòñÿ àíäðîãåíû è çàòðóäíÿþò èíòåðïðåòàöèþ ðåçóëüòàòîâ. Êàê ìíå ïðè ïîñòîÿííîì îòñóòñòâèè ìåíñòðóàöèè ñäàòü ãîðìîíû ïðàâèëüíî ïî ÄÖ íà ñâîþ "÷èñòóþ" êðîâü.? 3.Êàê âû äóìàåòå, ïî÷åìó ó ìåíÿ â öèêëàõ ñ Äþôàñòîíîì ðîâíî íà 16 ÄÖ íà÷èíàåòñÿ êðîâîòå÷åíèå? Êîòîðîå âíåøíå ïîõîæå íà ìåíñòðóàöèþ (ñëàáî íà÷èíàåòñÿ-ðàñõîäèòñÿ-óãàñàåò)? Ïðîñòî çëþñü óæå, 17-ÎÍ òàêîé âûñîêèé, à ïðîÿâëåíèé ó ìåíÿ íåò êëèòîð íîðìàëüíûé, îâîëîñåíèå êàê ÿ ïèñàëà íå ñèëüíîå (Ãèðñóòíîå ÷èñëî - 6) è ÿ îâîëîñåíèå îöåíèâàþ íå ïî ïðèíöèïó "òóò âîëîñ ó ìåíÿ íåò, ïîòîìó ÷òî ÿ èõ áðåþ èëè óäàëÿþ!!!" |
#5
|
|||
|
|||
Ïîòîìó ÷òî 17-îïã - ãîðìîí ñòðåññîðíûé è ìîæåò ìåíÿòüñÿ â âåñüìà øèðîêîì äèàïàçîíå, íî âîîáùå è 7-8 íìîëü/ë ïîçâîëÿþò çàïîäîçðèòü. Ñåé÷àñ äèàãíîç âåñüìà âåðîÿòåí, õîòÿ ïîñëå êðîâîòå÷åíèÿ òðóäíî ãîâîðèòü î äíå öèêëà. Ëó÷øå, êîíå÷íî, äîæäàòüñÿ ñâîåãî öèêëà è ñäàòü óæ íàâåðíÿêà. Åñëè öèêëà íå áóäåò äîëãî, ìîæíî îáñóäèòü ñ ãèíåêîëîãîì ñëåäóþùóþ ñõåìó: äþôàñòîí ïî ïðåæíåé ñõåìå, ïîòîì íà îòìåíå ñäàòü ãîðìîíû (ê ìîìåíòó ñäà÷è àíàëèçîâ îí óæå ïðàêòè÷åñêè íå âëèÿåò íà ðåçóëüòàò) è ñ òîãî æå öèêëà ñ 5 äíÿ íà÷àòü ïðèåì ÊÎÊ. Ïðîïèòü íåñêîëüêî ìåñÿöåâ âíå çàâèñèìîñòè îò ðåçóëüòàòîâ, à ïîòîì óæå âîçîáíîâèòü ïëàíèðîâàíèå ñ ó÷åòîì äèàãíîçà.
Ãåíåòèêó, ïîõîæå, âû ñäàëè çðÿ, ÿ íå âèæó ñðåäè ìóòàöèé íàèáîëåå õàðàêòåðíóþ äëÿ íåêëàññè÷åñêîé ôîðìû - V281L, ïðåäïî÷òèòåëüíî íàéòè ëàáîðàòîðèþ, êîòîðàÿ èññëåäóåò èìåííî ýòó ìóòàöèþ. Êëèíèêè âûðàæåííîé ãèïåðàíäðîãåíèè ìîæåò è íå áûòü, ýòî êàê ðàç íå ðåäêîñòü |
#6
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
À ìîæíî ìåñÿ÷íûå âûçâàòü äðóãèì ñïîñîáîì? íàïðèìåð ýñòðîãåíàìè? Ïîñìîòðåòü íà óçè êàêîé ôàçû ýíäîìåòðèé è, åñëè ïåðâîôàçíûé ïðîïèòü ïðîãèíîâó èëè ïîìàçàòü äèâèãåëåì íàïðèìåð è íå ïëàâíî åãî îòìåíèòü, à ðåçêî â îäèí äåíü? Ïðèäóò ìåñÿ÷íûå â òàêîì ñëó÷àå? èëè òàê äåëàòü íåïðàâèëüíî? Íå õî÷ó Äþôàñòîí ïèòü. ß îò íåãî íàáèðàþ âåñ, ñïèíà ïðûùàìè ïîêðûâàåòñÿ è âîëîñû ðàñòè íà÷èíàþò â íåíóæíûõ ìåñòàõ è åùå ó ìåíÿ ðåôëþêñ, íà÷èíàåòñÿ ñèëüíàÿ èçæîãà! Îáÿçàòåëüíî ëè ìíå ïèòü ÊÎÊ? ìû ñ ìóæåì ñåé÷àñ àêòèâíî ïëàíèðóåì è ìíå íå íóæíû ðåãóëÿðíûå ìåñÿ÷íûå. È åùå, íàïèøèòå ïîæàëóéñòà, êðîìå V281L, êàêèå åùå ãåíû ïðîâåðèòü. Õî÷ó âñå ñäàòü, ÷òîáû òî÷íî âñå áûëî ïðîâåðåíî. |
#7
|
|||
|
|||
Ïðèøëè ðåçóëüòàòû ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà.
Ïðîøó Âàñ, ïîñìîòðèòå. Õîòÿ ÿ èòàê óæå ñðàâíèëà ðåçóëüòàòû ñ ðàñøèôðîâêîé â ñòàòüå. CYP17A1: A2 allele (T-34C) - A1/A2 CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) - *1/*10 CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) - *1/*9 CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L - C/T CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X - C/T CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W - C/T CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S - C/C Âûäåëåíèå ÄÍÊ + |
#8
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü!
Ïîëó÷èëà çàêëþ÷åíèå ãåíåòèêà ïî ïðîäåëàííîìó èññëåäîâàíèþ. Î÷åíü æäó îò Âàñ êîììåíòàðèåâ, ÷òî ìíå ñëåäóåò ñäåëàòü äàëüøå? Çàêëþ÷åíèå Àíàëèç ïîëèìîðôèçìîâ ãåíà öèòîõðîìà Ð 450, îòâåòñòâåííîãî çà ðàçâèòèå âðîæäåííîé ãèïåðïëàçèè êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ âûÿâèë â íåì íàëè÷èå øåñòè íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àþùèõñÿ ìóòàöèé â ãåòåðîçèãîòíîé ôîðìå. Äàííûé ãåíîòèï, êàê ïðàâèëî, íå íàíîñèò âðåäà ðåïðîäóêòèâíîé ñïîñîáíîñòè, íî ìîæåò âûçûâàòü ïðèçíàêè ãèïåðàíäðîãåíèè ó æåíùèí (íàðóøåíèå ìåíñòðóàëüíîãî öèêëà, ãèïåðïëàçèÿ ýíäîìåòðèÿ, ñåáîðåÿ, ãèïåðòðèõîç, àêíå, àëîïåöèÿ, ïîâûøåíèå óðîâíÿ 17-îêñèãèäðîïðîãåñòåðîíà). Ãåí CYP21A2 êîäèðóåò ôåðìåíò 21-ãèäðîêñèëàçó. Ýòî ôåðìåíò, ïðèíàäëåæàùèé ê ñåìåéñòâó öèòîõðîìà P450. 21-ãèäðîêñèëàçà ó÷àñòâóåò â ñèíòåçå ñòåðîèäíûõ ãîðìîíîâ àëüäîñòåðîíà è êîðòèçîëà.  áîëüøîé êîíöåíòðàöèè îáíàðóæèâàåòñÿ â êëóáî÷êîâîé çîíå êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ.Ýòîò áåëîê ëîêàëèçóåòñÿ â ýíäîïëàçìàòè÷åñêîì ðåòèêóëóìå è ãèäðîêñèëèðóåò ñòåðîèäû â 21 ïîçèöèè àòîìà óãëåðîäà. Åãî äåÿòåëüíîñòü íåîáõîäèìà äëÿ ñèíòåçà ñòåðîèäíûõ ãîðìîíîâ, âêëþ÷àÿ êîðòèçîë è àëüäîñòåðîí. Ìóòàöèè â ýòîì ãåíå âûçûâàþò âðîæäåííóþ ãèïåðïëàçèþ êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ. Ïðè íàëè÷èè ìóòàöèé ñèíòåçèðóåòñÿ ôåðìåíò ñ íèçêèì óðîâíåì àêòèâíîñòè, ÷òî ïðèâîäèò ê íàðóøåíèþ ñèíòåçà êîðòèçîëà. Ïîñòîÿííûé äåôèöèò êîðòèçîëà ïî ïðèíöèïó îòðèöàòåëüíîé îáðàòíîé ñâÿçè ñòèìóëèðóåò ñåêðåöèþ ÀÊÒÃ, ÷òî ÿâëÿåòñÿ ïðè÷èíîé ãèïåðïëàçèè êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ, ïðèâîäèò ê óñèëåíèþ ñòåðîèäîãåíåçà è ñåêðåöèè íàäïî÷å÷íèêîâûõ àíäðîãåíîâ. Ïðè íîñèòåëüñòâå ìóòàöèè Gln318X â ãîìîçèãîòíîì èëè êîìïàóíäíîì ñîñòîÿíèè ïîâûøåí ðèñê âèðèëèçàöèè æåíñêîãî ïîëà, ïðåæäåâðåìåííîãî ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ, ÂÃÊÍ ñîëüòåðÿþùåé ôîðìû, áåñïëîäèÿ è íåâûíàøèâàíèÿ áåðåìåííîñòè. Ïðè ãåòåðîçèãîòíîì íîñèòåëüñòâå ìîãóò îòìå÷àòüñÿ íàðóøåíèÿ ìåíñòðóàëüíîãî öèêëà, ïîâûøåíèå óðîâíÿ 17-ãèäðîêñèïðîãåñòåðîíà è ïðî÷èå. Ìóòàöèè ãåíà CYP21A2 ïðèâîäÿò ê îäíîé èç ôîðì âðîæäѐííîé ãèïåðïëàçèè íàäïî÷å÷íèêîâ - âðîæäѐííîé ãèïåðïëàçèè íàäïî÷å÷íèêîâ âñëåäñòâèå íåäîñòàòî÷íîñòè 21-ãèäðîêñèëàçû. Ìóòàöèè âûÿâëÿþòñÿ â 90% ñëó÷àåâ çàáîëåâàíèÿ âðîæäѐííîé ãèïåðïëàçèåé êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ. Ãåí CYP17A1 êîäèðóåò ôåðìåíò 17à-ãèäðîëàçó, êîòîðàÿ ÿâëÿåòñÿ êëþ÷åâûì ôåðìåíòîì áèîñèíòåçà ñòåðîèäíûõ ãîðìîíîâ â ÿè÷íèêàõ è íàäïî÷å÷íèêàõ. Àëëåëü À2 ñîîòâåòñòâóåò ïîâûøåííîé àêòèâíîñòè ôåðìåíòà è óñêîðåííîìó îáðàçîâàíèþ ñòåðîèäîâ è ìîæåò ïðèâîäèòü ê íåâûíàøèâàíèþ áåðåìåííîñòè. Òèï íàñëåäîâàíèÿ ìóòàöèè àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé (âñòðå÷àåòñÿ ó ìóæ÷èí è æåíùèí ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé, äëÿ ïðîÿâëåíèÿ çàáîëåâàíèÿ íåîáõîäèìî óíàñëåäîâàòü ïî 1 ìóòàíòíîìó âàðèàíòó ãåíà îò êàæäîãî èç ðîäèòåëåé, âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ó ðîäèòåëåé-íîñèòåëåé ñîñòàâëÿåò 25%). Ðåêîìåíäîâàíû äîïîëíèòåëüíûå èññëåäîâàíèÿ: 1. Óðîâåíü 17-îêñèãèäðîïðîãåñòåðîíà â ìî÷å; 2. Óðîâåíü ìóæñêèõ ïîëîâûõ ãîðìîíîâ â êðîâè (ÄÃÀ-Ñ, ÄÝÀ-Ñ) 3. ÓÇÈ ïîëîâûõ îðãàíîâ è íàäïî÷å÷íèêîâ 4. Êîíñóëüòàöèÿ ãèíåêîëîãà, ýíäîêðèíîëîãà Ïðàêòè÷åñêèå ðåêîìåíäàöèè: 1. Ñïåöèàëèñòàì ïðèíèìàòü âî âíèìàíèå âûøå èçëîæåííóþ èíôîðìàöèþ â äèàãíîñòèêå, äèôôåðåíöèàëüíîé äèàãíîñòèêå, ïðè âûáîðå ìåòîäîâ îáñëåäîâàíèÿ, ëå÷åíèÿ (ïðè íàëè÷èè ïàòîëîãèè) è ïðîôèëàêòèêè. 2. Ïëàíèðîâàíèå áåðåìåííîñòè ïîä ïîñòîÿííûì êîíòðîëåì ãèíåêîëîãà è ýíäîêðèíîëîãà. 3. Ïðè íàñòóïëåíèè áåðåìåííîñòè ïðîâåäåíèå ìàëîèíâàçèâíîé ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè, êîòîðàÿ, ïîçâîëÿåò ñâîåâðåìåííî íà÷àòü ëå÷åíèå äåêñàìåòàçîíîì ó ïëîäîâ æåíñêîãî ïîëà è ñíèçèòü íåîáõîäèìîñòü â ïðîâåäåíèè ïëàñòè÷åñêèõ îïåðàöèé íà ïîëîâûõ îðãàíàõ. |
#9
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûå âðà÷è, ÿ î÷åíü æäó Âàøåãî îòâåòà!
|
#10
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà ïîìîùü.
|