Кариотип. Помогите, пожалуйста, разобраться.

[MariaMama]

Здравствуйте.
Заранее прошу прощения, если написала много ненужной информации.
Прокомментируйте, пожалуйста, кариотип. Ребенку 2 года 5 месяцев. 46ХУ del (8) (p.23.1) кариотип лимфоцитов периферической крови. У родителей 46ХХ нормальный женский, 46ХУ нормальный мужской.
У нас стоит ДЦП, задержка психомоторная и речевая. По результатам узи: удвоение ЧЛС? правой почки, глубокое расщепление лоханки? (рентген с контрастным веществом не делали), и сердце: дополнительная хорда и дисфункция митрального клапана. Зоб I степени.
С рождения ставят перинатальную энцефалопатию, психомоторную задержку, СПНРВ. Но где-то до 6 месяцев ребенок развивался более-менее нормально, точнее до того момента, когда «работает» больше моторика, чем психика. В 1 месяц держал голову, переворачиваться начал в 4-5 месяцев. Играл с предметами, перекладывал из ручки в ручку. Встал у опоры в 7,5 месяцев, сел (посадили и смог сидеть, а не падать) в 8 месяцев (этому предшествовал визит к вертебрологу). Но вот на предметы не указывал, где глазки-носики-ушки и т.д. тоже не показывал. В 1,3 поставили ДЦП (атаксия). По результатам МРТ –первентикулярные очаговые повреждения белого вещества мозга (гипоксически-ишемического происхождения) и расширение субарахноидального пространства медиобазальных отделов левой височной доли.
Более-менее самостоятельная ходьба с 1, 10. Психомоторная задержка так и есть. Где какой цвет, не называет. Фигуры по цветам и форме не сортирует. Но знает такие понятия, как большой-маленький, выше-ниже. Словарный запас достаточно большой, называет игрушки, картинки, предметы. В песочнице варит кашу, печет блины. Может рассказать стишок (двустишье). Может называть последнее слово в каждой стихотворной строчке (называет так половину «Дяди Степы» и почти все «Федорино горе»). С 2-х лет появилась речь, с 2,3 небольшие фразы.
О том, как обратились к генетику. В 1 год 7 месяцев лежали в реабилитационном центре. Невролог отправила к генетику после того, как по результатам анализа был повышен лактат до 3,7. И опережает костный возраст: в 1,7 мес был на 3-3,5. Генетик предположила синдром Melas, Merf и сделали кариотип.
Частые мутации Melas 3243 A/G не обнаружена, 3271 Т/С не обнаружена. И сдавали кровь на спектр аминокислот методом ТМС: по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Мы были у генетиков, но я окончательно запуталась, так как мнения их диаметрально противоположные. Я понимаю, что то, что генетически заложено уже никак не исправить и не вылечить. Но хочется ясной картины, что же с ребенком на самом деле.
Мнение одного генетика: «Человек с хромосомной патологией так и будет по жизни «психически задержан», но, естественно, все зависит от возможностей организма. Возможно, ребенок сможет более-менее «выравниться» к 7 годам. Если делеция на коротком плече 8 хромосомы, то есть определенные риски: это риск эпи, онкология и заболевания крови. Никаких прививок лет до 5, нужно смотреть динамику развития ребенка.»
Мнение другого генетика: «Да, у ребенка явная задержка развития. Речь похожа на эхолалию (он действительно повторяет то, что слышит. Но и диалог с ним можно вести: например, как тебя зовут, фамилия, как зовут маму с папой, кто на фотографии\картинке, что любит Карлсон, где он живет). Точно сказать, за что отвечает этот потерянный участок хромосомы, невозможно. И, соответственно, нельзя сделать никаких прогнозов. Решения о прививках принимает невролог, но прививки нужно делать, т.к. живем мы в мегаполисе и инфекции достаточно много».
Кому верить? На что обращать внимание, за чем следить? В голове сумбур.

[nata-k]

Здравствуйте!
Фактически, Вы просите общей информации. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] очень хороший обзор про делецию del (8)(p.23.1) на английском языке.
Будут конкретные уточнения - пишите.

Нет повода отказываться от прививок.

[MariaMama]

Спасибо большое за ответ и за ссылочку. Если появятся какие-то вопросы, я напишу.

[MariaMama]

Здравствуйте. У ребенка психомоторная и речевая задержка. В 1год 3 мес был поставлен ДЦП (атактически-атонический синдром). Теперь говорят, что не ДЦП, а задержка именно из-за хромосомной болезни. Ребенку 3 года. Ходит самостоятельно (правда не так уверенно, как должен по возрасту и проблемы с равновесием остались). Он говорит достаточно хорошо, фразами. Знает много стихов. В контакт вступает, но диалог поддерживать трудно. Если отвечает на вопрос, то с задержкой. Цвета путает, формы (круг, квадрат, треугольник, сердечко, звездочка) знает. Большой-маленький, высокий-низкий различает. Смотрит мультфильмы, читаем сказки, стихи, он знает героев. То есть развитие идет, но с задержкой. О себе говорит в 3-м лице, и, скорее всего, эхолалия.
Но у меня возникли вот еще какие вопросы.
1. Я так понимаю, что хромосомы парные. И информация на них дублируется. И тогда у меня возникает вопрос: делеция на обеих хромосомах или какой-то одной. Если одна из 2 хромосом не повреждена, то информация на ней сохранилась.
2. Можно ли как-то узнать, какая именно информация потеряна (за что отвечает этот участок).
3. Действительно ли, что, если имеет место какая-то хромосомная патология (в данном случае делеция на 8 хромосоме), то человек уже не сможет быть полноценным. То есть очень ограничено обучение (ну, допустим только начальная школа)? Сможет ли иметь семью? Сможет ли работать?
Или все-таки известны случаи, когда хромосомная болезнь никак не мешала развиваться и жить. Или по-большому счету ребенок "обречен"?

[nata-k]

Судя по всему, Вы не воспользовались линком, который я Вам дала год назад.
Во- первых, такая делеция является достаточно редкой
Во- вторых, общая черта хромосомных нарушений - большая вариация в проявлениях.
По этому очень хорошо, что нашлись авторы, которые обобщили информацию. И сделали это для родителей, а не для специалистов.
Если Вы не читаете по английски, воспользуйтесь услугами переводчика. Вы почерпнете много полезной информации.