|
#1
09.11.2010, 16:56
|
|||
|
|||
|
Альбинизм у первого ребенка
Добрый день!
Нашему сыну 2 месяца, у него глазной альбинизм. Такой диагноз мы получили у окулиста. Насколько я понимаю у ребенка глазокожный альбинизм, поскольку он весь беленький. Пожалуйста, прошу Вашей консультации относительно следующего: каким образом определить тип альбинизма у ребенка, т.к. как я поняла существуют разновидности альбинизма? где можно сдать такой анализ в Москве? каким образом понять,кто является носителем гена из родителей? какова вероятность того, что второй ребенок также будет альбиносом? Заранее благодарна, С уважением, Светлана 
|
|
#3
09.11.2010, 18:51
|
|||
|
|||
|
Иногда волосики кажутся светло-рыжими, но я все-таки рассматривая ребенка каждый день прихожу к выводу, что он беленький полностью (волосы, брови, ресницы), веки вообще очень светлые (светлее, чем кожа лица).
|
|
#6
11.11.2010, 10:23
|
||||
|
||||
|
Возможно, стоит подождать, чтобы ребенок подрос - тогда будет более ясно с фенотипом (внешними проявлениями).
Если это все же глазо-кожный альбинизм, то он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя являются носителями гена, а вероятность рождения у них ребенка-альбиноса составляет 25%. Если это глазной альбинизм, то возможны варианты - есть аутосомно-рецессивный тип, наследуется аналогично вышеописанному, но отвечает за него другой ген. И есть Х-сцепленный глазной альбинизм. В этом случае носителем гена является мать, а признак может быть у 50% ее сыновей. Молекулярно-генетический анализ сначала нужно делать ребенку, в случае, если удастся определить какая именно мутация у него - тогда подтвердить ее наличие у родителей. Вот организации, которые могут предложить подобную ген диагностику в Москве: Фертилаб, Медико-генетический научный центр. Информацию про них и координаты Вы легко найдете в гугле. Связывайтесь - узнавайте. Могут быть отличия в объеме предлагаемых исследований и цене. Если будут вопросы - пишите.
|
Линейный вид
