Расшифровка анализов на аминокислоты и углеводы при эпилепсии

[MPAK]

день добрый. не уверен, что правильно выбрал раздел, не журите, ежели ошибся.
ребёнку 3 года. эпилепсия. принимаем конвулекс и сабрил.
сдали анализы крови и мочи на аминокислоты и углеводы (моча). однако расшифровать их некому. подскажите пожалуйста, что в анализах не так и на что стоит обратить внимание в первую очередь при эпилепсии. возможно стоит сделать какие-то дополнительные анализы.
благодарю.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

В чем был смысл выполнения анализа, который никто из специалистов не берется интерпретировать? Кто его назначил Вашему ребенку? - к нему и следует обратиться с етим вопросом.

[MPAK]

смысл в том, что данный анализ желательно сдавать в таких случаях, как наш. но у нас в области вообще нет вменяемых специалистов (эпилептологов), поэтому ко многому приходится приходить своим умом. в нашем городе даже анализы такие не делают. присутствует лишь пукт приёма, а непосредственно лаборатория расположена в другом городе. интерпретировать анализы тоже некому, тем более не просто сказать, что в них хорошо, а что нет, а и "привязать" данные к нашему диагнозу.

[Dr.Vad]

Смысл в том, что Вас дезинформировали, и Вы выполнили ненужный анализ ребенку, который не повлияет ни на лечение, ни на прогноз его заболевания (с тем же успехом можно на данные субстанции сделать например анализ кала или слюны). Представьте, что Вы просто безвозмездно пожертвовали энную сумму денег на развитие местной или др. лаборатории, а результаты выкиньте в мусорную корзину.

[zmeyika]

Сообщение от Dr.Vad

Смысл в том, что Вас дезинформировали, и Вы выполнили ненужный анализ ребенку, который не повлияет ни на лечение, ни на прогноз его заболевания (с тем же успехом можно на данные субстанции сделать например анализ кала или слюны). Представьте, что Вы просто безвозмездно пожертвовали энную сумму денег на развитие местной или др. лаборатории, а результаты выкиньте в мусорную корзину.

Со стигмами нужен опыт генетика, который повидал множество детей. Они могут и ничего не значить...
Вот я с Вами вообще не согласна,исходя из Вашего ответа,получается так что анализ на аминокислоты и витамины не нужен,как это так извините?!!!
Если рассмотреть пользы подобных анализов :
во первых самый банальный
Известно, что дефицит витамина В6 (пиридоксина) может быть причиной припадков эпилепсии и, как в случае с фолиевой кислотой и тиамином, прием противосудорожных препаратов снижает содержание пиридоксина в организме.
во вторых модерировано
в третьих митохондриальные нарушения или обмен веществ допустим,нарушений в цикле мочевины,нарушения метаболизма креатина и т.д
Заключение
Врожденные нарушения метаболизма встречаются достаточно редко, чтобы их можно было рассматривать как причину развития эпилепсии, приступы являются частыми симптомами метаболических нарушений. При некоторых таких нарушениях эпилепсия откликается на специфическое лечение диетой или добавками. Однако в большинстве случаев такое лечение не дает эффекта, и необходимо назначать общепринятую противоэпилептическую терапию, которая тоже часто бывает неэффективной. Редко типы приступов являются специфичными для тех или иных нарушений метаболизма, и на ЭЭГ они обычно не регистрируются. Для того чтобы поставить диагноз, нужно принимать во внимание другие симптомы и синдромы, а также в некоторых случаях и дополнительные методы обследования.
Диагноз метаболического нарушения у пациента с приступами дает возможность правильно подобрать лечение и тем самым улучшить состояние пациента. Часто, несмотря ни на что, должны назначаться и противоэпилептические препараты. Если нет возможности назначить специфическое лечение, назначаются неспецифические противоэпилептические препараты; при некоторых вариантах приступов целесообразно назначение любого из противоэпилептических препаратов, кроме вальпроевой кислоты. Она не применяется в случаях митохондриальных расстройств, нарушений в цикле мочевины и с осторожностью назначается при многих других нарушениях метаболизма. Уточнение диагноза помогает не только определиться с тактикой лечения, но и дает возможность рассказывать членам семьи пациента, что является наиболее важным в изменении состояния пациента.

знаете продолжать могу долго и упорно..... но я достаточно написала,чтоб опровергнуть Ваш комментарий.

[Dr.Vad]

Не нужно ничего продолжать, рад, что Вы остаетесь при своем мнении, к сожалению, Вы обратились не по адресу: Вам нужен совет того "специалиста", который зарабатывает на етом деньги (ето как если б Вы попросили на форуме с точки зрения медицины интерпретировать линии жизни/смерти на ладони, про которые легко Вам расскажут гадалки после Н-ного количества дензнаков), здесь на данном форуме сии спецы не водятся.