Какова вероятность наследования на генетическом уровне?

[Jaklina]

Здравствуйте, уважаемые генетики! Мне 28 лет, детей никогда не было. У меня вопрос связанный с наследованием хондродисплазии. У меня сколиоз 4 степени, он начал развиваться с 8 лет. У моей мамы тоже сколиоз с 15 лет. У меня есть брат и сестра, у них никаких нарушений нет. В семье только у мамы сколиоз и больше ни у кого из родственников нет. Была у генетика она поставила мне диагноз: врожденная хондродисплазия punktata (general), тип наследования аутосомно-доминантный, не исключен Х-сцепленный доминантный. Также сдала анализ на кариотип:
тип полученых пластинок хромосом для анализа:
- метафазные 550 сегментов.
Тип дифференциального окрашивания - GTG
Кариотип - 46,ХХ

У меня такой вопрос: при таком анализе и с таким диагнозом как у меня, много ли шансов родить здорового ребенка или он наследует от меня это заболевание?
Скажите, а такой диагноз как у меня генетик ставит только при осмотре? Или для того что бы поставили диагноз хондродисплазия надо сдавать анализы?
Просто генетик поставил мне этот диагноз без анализов, только опираясь на осмотр.
Если такой диагноз ставят только после сдачи анализов, напишите пожалуйста какие это анализы.
Заранее спасибо.

[Artlat]

Обычно для постановки такого диагноза достаточно семейного анализа и рентгеновских снимков. Анализы (включая кариотипирование) при этом не изменены.
Чаще встречается Х-сцепленная форма (или так называемая болезнь Конради-Хюнермана). Теоретически можно исследовать наличие мутаций в гене этого заболевания (ARSE), однако делают ли такие исследования в России - большой вопрос...
Если диагноз установлен правильно, то риск родить больного (ну и здорового) ребенка равен 50%.