Риск аномалии развития головного мозга во второй беременности

Tatjana_T · #1 19.02.2010, 21:00

Здравствуйте! У меня первый ребенок инвалид детства, аномаля развития головного мозга Денди -Уолкера. В первой беременности ни Узи плода ,ни скрининг не показали никаких отклонений в развитии. Но тем не менее родился больной ребенок. Хотим второго ребеночка. Какие анализы нам с мужем надо сдать до беременности и какие во время? Чем может быть обусловлена аномалия у первого ребенка??? Ведем здоровый образ жизни, на инфекции проверялись -все в порядке. В роду таких аномалий ни у мужа , ни у меня не было...Не пьем, не курим...

Tatjana_T · #2 19.02.2010, 21:13

Результаты биохимического скрининга 2 триместра: уровень альфа-фетопротеина 1,11 МОМ. Уровень свободной хоринического гонадотропина-1,06МОМ. Риск по открытым дефектам невральной трубки не выявлен. риск рождения с синдромом дауна-1:4100. Эдвардса-1:10000. Вот такие спокойные показатели скрининга , а ребенок родился с аномалией головного мозга. Данные Узи не стану приводить, но 4 раза делала во время беременности и все было в порядке, ребенок развивался согласно нормам..... Теперь вот боремся с болезнью....и надеемся на чудо....очень хотим второго ребеночка , но боимся....

**nata-k** · #3 20.02.2010, 23:46

Здравствуйте!
Большинство случаев синдрома Денди - Уокера не наследственные и причина их еще не ясна. Риск повтора в таком случае 1-5%

Менее вероятные наследственные формы имеют аутосомно-рецессивную природу и риск повтора в таком случае составляет 25%.

Скрининг не всесилен. Прежде всего он направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых пороков развития.

Почему ничего не выявляли на УЗИ, сказать трудно. Возможно, дело в аппаратуре и квалификации специалистов. Но увидеть аномалию можно не раньше 20-22 недели беременности.

Tatjana_T · #4 21.02.2010, 11:32

Спасибо . Хотим второго ребенка. Какие же нам с мужем надо сдать анализы до беременности в генетическом центре ,чтобы исключить наследственные формы этой аномалии??? С уважением, Татьяна.

Tatjana_T · #5 21.02.2010, 12:05

И еще вопрос: аномалию развития во время беременности может показать только УЗИ ???? У меня в первой беременности на узи на ранних сроках нашли кисту в сосудистом сплетении головного мозга плода, на более поздних сроках ее уже не было и никакой аномалии тоже не увидели.

**nata-k** · #6 21.02.2010, 12:10

К сожалению, такой анализ не возможен. Гены ответственные за наследственные формы СДУ еще не известны.

Tatjana_T · #7 21.02.2010, 16:58

Спасибо за ответ. Если я Вас правильно поняла, то шанс родить второго здорового малыша у меня велик. Во время второй беременности надо будет чтобы плод на УЗИ внимательно посмотрел хороший узист... Да???

**nata-k** · #8 21.02.2010, 17:20

Да. И скрининг тоже не стоит забывать.

Скрининг описан тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

Про возможные необходимые особенности УЗИ лучше пускай скажут специалисты пренатального УЗИ.

Voluson · #9 21.02.2010, 21:43

Да, шанс родить здорового ребенка очень велик. Постарайтесь сделать УЗИ как в 11-14 нед., так и в 20-22 нед., у специалиста по ультразвуковой пренатальной диагностике на аппаратуре высокого класса.

Artlat · #10 23.02.2010, 00:55

Цитата:

Сообщение от Tatjana_T

Спасибо . Хотим второго ребенка. Какие же нам с мужем надо сдать анализы до беременности в генетическом центре ,чтобы исключить наследственные формы этой аномалии??? С уважением, Татьяна.

Все же лучше показать больного ребенка генетику перед планированием беременности. Это связано с тем, что приведенные выше риски 1-2% относятся к несиндромальной форме синдрома, однако есть еще около десятка болезней, при которых
он входит как симптом в более сложное заболевание (например,

DANDY-WALKER MALFORMATION WITH MENTAL RETARDATION, BASAL GANGLIA DISEASE, AND SEIZURES Gene map locus Xq25-q27,
RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA WITH DANDY-WALKER CYST,Gene map locus 3q22
DANDY-WALKER-LIKE MALFORMATION WITH ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
DANDY-WALKER MALFORMATION WITH OCCIPITAL CEPHALOCELE, AUTOSOMAL DOMINANT; ADDWOC
DANDY-WALKER MALFORMATION WITH MENTAL RETARDATION, MACROCEPHALY, MYOPIA, AND BRACHYTELEPHALANGY
CRANIOSYNOSTOSIS, SAGITTAL, WITH DANDY-WALKER MALFORMATION AND HYDROCEPHALUS
DANDY-WALKER MALFORMATION WITH POSTAXIAL POLYDACTYLY
WALKER-WARBURG SYNDROME; WWS
MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, PLUS MENTAL RETARDATION, INCLUDED
MARDEN-WALKER SYNDROME
VAN DEN ENDE-GUPTA SYNDROME; VDEGS

риск при которых составляет 25%, а гены некоторых известны.

**nata-k** · #11 23.02.2010, 09:32

Цитата:

Сообщение от Artlat

а гены некоторых известны.

Как раз не известны. Есть данные о локусах и некоторых генах-кандидатах. Но этих данных не достаточно для мол-ген диагностики.

Artlat · #12 23.02.2010, 13:06

Цитата:

Сообщение от nata-k

Как раз не известны. Есть данные о локусах и некоторых генах-кандидатах. Но этих данных не достаточно для мол-ген диагностики.

То есть лучше врачу не показывать ребенка?

Цитата:

Сообщение от "http://humbio.ru/Humbio/MOLDIAGN/00027c63.htm"

Существует огромное количество наследственных болезней, для которых мутации не описаны либо не найдено мажорных мутаций в исследуемых популяциях....
Эти трудности преодолеваются благодаря наличию непрямых (косвенных) методов молекулярной диагностики.

**nata-k** · #13 23.02.2010, 14:19

В данном случае не возможна непрямая диагностика.

Если родители захотят получить очную консультацию генетика - это их право. Наше разрешение им не надо.

Artlat · #14 24.02.2010, 16:31

Цитата:

Сообщение от nata-k

В данном случае не возможна непрямая диагностика.

Откуда такие данные? Вы видели мальчика? убеждены, что это, скажем, не Х-сцепленная патология?

Цитата:

Сообщение от nata-k

Если родители захотят получить очную консультацию генетика - это их право. Наше разрешение им не надо.

Но ваша рекомендация не ходить к врачу ущемляет это их право

**nata-k** · #15 24.02.2010, 23:05

Цитата:

Сообщение от Artlat

Откуда такие данные? Вы видели мальчика? убеждены, что это, скажем, не Х-сцепленная патология?

Какую Х-сцепленную патологию Вы можете предположить, увидев мальчика с диагнозом синдром Денди -Уокера? И какой анализ Вы предложите?

Цитата:

Сообщение от Artlat

Но ваша рекомендация не ходить к врачу ущемляет это их право

Я не давала такой рекомендации.