фенилаланин 9-10(кровь ТСХ)-девочка 3 года

[Mama_Yana]

Добрый день, уважаемые врачи!
Моей дочурке Насте 3 года и почти 4 месяца. В сад не ходим. Разбираются что с нами и в какой сад нам надо и надо ли вообще.
Предистория похода к генетику такова: задержка речевого развития (логопед), задержко психо-речевого развития (невролог), F83 + расторможенность (психиатр), который нас и направил к генетику.
Сегодня в телефонном режиме генетик сообщила, что в нашем анализе крови (ТСХ+углеводы) видит высокий уровень фенилаланина (9-10 чего не сказала). Завтра сказали прийти пересдать этот и еще один просто кровь из пальца. И затем упомянула о возможной диете.
Проходя врачей и сдавая анализы,вот уже второй месяц мы принимаем пантокальцин, назначенный неврологом (0,5 таблетки 2 раза в день).
Скажите пожалуйста, этот фенилаланин высокий? и что это за болезнь может быть?
Извините, если что-то я не сообщила. Я здесь буду висеть. Сразу же отвечу.
Заранее огромное спасибо.

[nata-k]

По этой информации ничего определенного сказать нельзя.

[Mama_Yana]

подскажите какая информация еще нужна?

[nata-k]

данных анализа

[Mama_Yana]

Спасибо Вам, полностью результат смогу дать завтра утром после приема. Хотела просто сегодня узнать высокий уровень фенилаланина в крови это страшно? я о последствиях... а в анализе мочи тоже должен быть фенилаланин тогда да?
врач мне сказала по телефону что фенилаланин - 9-10 мг% и что это очень высокий.

[Artlat]

Это может свидетельствовать о наличии у ребёнка нарушения обмена веществ. Необходимо тщательное обследование.

[Mama_Yana]

Только что от врача... Результата анализа (письменного бумажного нет!)- не пришел еще по почте (анализ сдавали месяц назад и он уехал в Харьков). Врач узнавала результат по телефону все что ей сказали : фенилаланин 9-10 мг%, глюкозы нет. Все. Из-за атакующих кабинет беременных мам и звонящего мобильного поговорить с ней не удалось((((. Она сказала, что ребенок не болен еще не паникуйте. Мы пересдали кровь с пальца на полоску и 3 кружочка (то бишь 2 анализа повторно). Эти анализы опять поедут в Харьков ( и опять долгое ожидание). Сказала низкобелковая диета... и ей через неделю позвонить, как наплыв беременных спадет. У меня же паника.
Ни слова ни вопроса о Насте, дополнительных симптомах, о ребенке не спрашивала. Ей было реально некогда... Странность в том, что на мой вопрос можно ли быстрее где-то сделать его или забрать из Харькова быстрее ( месяц ожидания - это немыслимо) сказала зачем?!!!!Ой в общем я ... Пожалуйста помогите...

[Mama_Yana]

Сообщение от Artlat

Это может свидетельствовать о наличии у ребёнка нарушения обмена веществ. Необходимо тщательное обследование.

Тщательное обследование чего? У нас повторно взяли 2 анализа ( на полоску как прошлый раз и 3 кружочка)

[nata-k]

При получении положительного биохимического анализа всегда делают повтор, чтобы убедится, что первый результат не был ложноположительным.

В гос учреждениях всегда большие сроки выполнения анализов. Попробуйте найти альтернативу для более быстрого получения результата.
Все равно нужна очная консультация для оценки ребенка. Через неделю все расспросите у врача.