|
#1
10.02.2010, 20:58
|
|||
|
|||
|
Планирование беременности, 11 генов возможных рисков при беременностии патологий плод
Здравствуйте, уважаемые врачи! Помогите пожалуйста! Очень напугала врач-гинеколог.
Мы с мужем планируем беременность, врач посоветовала сдать анализ на 11 генов возможных рисков при беременности и возможных патологий плода, "чтобы знать чего бояться". Сейчас беременность отложили из за того что у меня температура 37-37.5 с сентября, ставят удаление миндалин. Как сказала гинеколог результат анализа очень плох, много всего было сказано, я в шоке, муж тоже, поскольку никаких проблем по гинекологии больше нет. Подскажите на сколько плохи анализы и смогу ли я выносить ребенка?  Гены свертывающей системы крови: ген: фактор V полиморфизм: (ГЕ2) Ген фактора V, ЛЕДЕЙНСКАЯ МУТАЦИЯ (Arg500Gln) генотип: Arg/Gln эффект:устойчивость к активированному протеину С, гиперкоагуляция Справочная информация: венозные тромбозы, атеротромбозы Ген: Prt полиморфизм: (ГЕ1) Ген протромбина Prt(G20210A) генотип: G/G эффект: норма Ген: FGB полиморфизм: (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) генотип: G/A эффект: повышения уровня фибриногена в крови, повышение вязкости крови Справочная информация: атеросклероз, инфаркт миокарда до 50 лет, венозные тромбозы, патология беременности Ген: PAI-1 полиморфизм: (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1(4G/5G) генотип: 5G/5G эффект:норма Ген: GPIIIa полиморфизм: (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) генотип:1а/1b эффект: повышение агрегационной активности тромбоцитов Справочная информация: тромбозы, инфаркт миокарда Нарушение тонуса сосудов Ген: ACE полиморфизм: (ГЕ19) Ген ангиотензинпревращающего ф-та ACE(ins/del) генотип: I/D эффект: повышение уровня АПФ в крови, повышение тонуса сосудов Справочная информация: умеренный риск беременности, инфаркта миокарда Система детоксикации,биотрансформации Ген:GSTM1 полиморфизм: (ГЕ36) Ген мю-глутатион S-транферазы (GSTM1-делеция гена) генотип: Del/Del эффект: отсутствие фермента, снижение детоксикации тяжелых металлов, УФ лучей, бензопиренов, лекарственный и пищевых продуктов Справочная информация: онкологические заболевания (в том числе рак легких, молочной железы), неспецифические заболевания легких, эндометриоз Матаболизм гомоцистеина Ген:MTRR полиморфизм: (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (G66A) генотип: G/G эффект: норма Ген: MTR полиморфизм: (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (A2756G) генотип: А/А эффект:норма Ген: MTHFR полиморфизм: (ГЕ8)Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677 T) генотип:С/T эффект: снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метонин Справочная информация: гипермоцистеинемия, повышен риск привычной потери плода Ген:MTHFR полиморфизм: (ГЕ9) Ген метиленртетрагидрофолатредуктазы MTHFR(А1298С) генотип: А/А эффект: норма 
|
|
#2
10.02.2010, 21:05
|
|||
|
|||
|
Есть ли условия сдачи этого анализа? Честно говоря я выпила тогда на работе много кофе, съела йогурт, анализ медсестра брала ужасно (хотя вены у меня видны нормально и никогда никаких проблем не было), после забора крови из вены остался большущий синяк, сначала вкололи иглу,а потом долго что то ей крутили, как будто вкручивали.Может это повлияло на анализы или то что дано генами то дано?
|
|
#3
10.02.2010, 21:34
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Советую Вам бежать от такого врача, иначе Вы будете продолжать выполнять ненужные анализы за большие деньги без показаний.
|
|
#4
10.02.2010, 22:23
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за ответ, очень успокоили, другого гениколога с гораздо большим опытом работы я уже нашла, пока не было времени к ней обратиться в связи с лечением хронического тонзилита.
Особенно напугала гинеколог ледейнской мутацией, сказала "вот от этого надо избавиться до беременности" и направила меня к гематологу, к нему я тоже пока не обратилась поскольку решила для начала поговорить с другим геникологом и вылечить миндалины (или удалить как мне сейчас ставят в нии уха, горла,носа). Пожалуйста, объясните что такое ледейская мутация. На неё делался особенный акцент, а информация в интернете говорит о невынашиваемости и высоком % выкидышей, о том что до беременности надо делать какие то уколы,а во время беременности наблюдаться на свертываемость крови и палогию плода довольно часто. Заранее спасибо за ответ, очень рада что сюда обратилась.
|
|
#5
10.02.2010, 22:52
|
|||
|
|||
|
От мутаций избавиться невозможно, это структура Ваших генов.
Общую информацию всегда можно найти через Google: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#6
10.02.2010, 23:28
|
|||
|
|||
|
LupusDoc спасибо, что помогли мне.
Не знаю кому адресовать вопрос. Является ли проблемой что у меня 1-,а у мужа 2+ группы крови, планируемая беременность первая, мне 29 лет, та же гинеколог отправила мужа сдавать на расшифровку резус фактора, не понимаю к чему это PS Общую информацию найти не трудно, и я искала в интернете,но во всех статьях основной строкой шел "выкидыш"
|
|
#7
11.02.2010, 11:30
|
|||
|
|||
|
Пока ничего предпринимать не надо. Во время беременности обсудите с врачом введение антирезусного иммуноглобулина на 28 неделе и сразу после родов. В России вводят только после родов.
|
|
#8
11.02.2010, 21:35
|
|||
|
|||
11 генов рисков при беременности и патологий плода
Здравствуйте, уважаемые врачи! Помогите пожалуйста! Очень напугала врач-гинеколог.
Мы с мужем планируем беременность, врач посоветовала сдать анализ на 11 генов возможных рисков при беременности и возможных патологий плода, "чтобы знать чего бояться". Сейчас беременность отложили из за того что у меня температура 37-37.5 с сентября, ставят удаление миндалин. Как сказала гинеколог результат анализа очень плох, много всего было сказано, я в шоке, муж тоже, поскольку никаких проблем по гинекологии больше нет. Подскажите на сколько плохи анализы и смогу ли я выносить ребенка? Гены свертывающей системы крови: ген: фактор V полиморфизм: (ГЕ2) Ген фактора V, ЛЕДЕЙНСКАЯ МУТАЦИЯ (Arg500Gln) генотип: Arg/Gln эффект:устойчивость к активированному протеину С, гиперкоагуляция Справочная информация: венозные тромбозы, атеротромбозы Ген: Prt полиморфизм: (ГЕ1) Ген протромбина Prt(G20210A) генотип: G/G эффект: норма Ген: FGB полиморфизм: (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) генотип: G/A эффект: повышения уровня фибриногена в крови, повышение вязкости крови Справочная информация: атеросклероз, инфаркт миокарда до 50 лет, венозные тромбозы, патология беременности Ген: PAI-1 полиморфизм: (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1(4G/5G) генотип: 5G/5G эффект:норма Ген: GPIIIa полиморфизм: (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) генотип:1а/1b эффект: повышение агрегационной активности тромбоцитов Справочная информация: тромбозы, инфаркт миокарда Нарушение тонуса сосудов Ген: ACE полиморфизм: (ГЕ19) Ген ангиотензинпревращающего ф-та ACE(ins/del) генотип: I/D эффект: повышение уровня АПФ в крови, повышение тонуса сосудов Справочная информация: умеренный риск беременности, инфаркта миокарда Система детоксикации,биотрансформации Ген:GSTM1 полиморфизм: (ГЕ36) Ген мю-глутатион S-транферазы (GSTM1-делеция гена) генотип: Del/Del эффект: отсутствие фермента, снижение детоксикации тяжелых металлов, УФ лучей, бензопиренов, лекарственный и пищевых продуктов Справочная информация: онкологические заболевания (в том числе рак легких, молочной железы), неспецифические заболевания легких, эндометриоз Матаболизм гомоцистеина Ген:MTRR полиморфизм: (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (G66A) генотип: G/G эффект: норма Ген: MTR полиморфизм: (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (A2756G) генотип: А/А эффект:норма Ген: MTHFR полиморфизм: (ГЕ8)Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677 T) генотип:С/T эффект: снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метонин Справочная информация: гипермоцистеинемия, повышен риск привычной потери плода Ген:MTHFR полиморфизм: (ГЕ9) Ген метиленртетрагидрофолатредуктазы MTHFR(А1298С) генотип: А/А эффект: норма Ответить с цитированием
|
|
#9
11.02.2010, 21:39
|
|||
|
|||
|
Вот, решила скопировать эту тему из раздела "Генетика" поскольку врач-гинеколог направила к гематологу с этими анализами в НИИ гематологии и транфузиологии, очень интересно ваше мнение по поводу этих анализов.
|
|
#10
11.02.2010, 21:41
|
||||
|
||||
|
Татьяна, Вам мало того, что Вам ответили вчера?
Не надо ходить и готовиться к беременности. Это как правило, естественный процесс. К гинекологу приходят за скринингом и за больничным по беременности и родам. Беременность - не болезнь. Вы обращались к психотерапевту, как Вам рекомендовано в третьей Вашей теме? Не надо впадать в шок и тратить деньги на прокорм лабы и доктора, который назначает анализы. И полиоксидоний - пустышка. Каких-то врачей Вы себе находите, которые прямо кормят Вашу тревогу.
|
|
#11
11.02.2010, 22:31
|
|||
|
|||
|
Нет, не мало, просто не разбираюсь наверное в понятиях и подумала что генетика и гематология разные понятия, и не плохо бы еще и в эту тему написать. Про полиоксидоний как раз и спросила именно потому что очень не уверена во врачей-терапевте, а хорошего не знаю. Про психолога пока не узнавала, всетаки один день всего прошел,но планирую.
|
|
#12
11.02.2010, 22:37
|
||||
|
||||
|
Знаете, меня всегда удивляло? Просто так беременеть не пробовали? Как правило, ведь получается...
Генетика и гематология - разные вещи, но, к сожалению, назначивший Вам эти анализы врач, слово тромбофилия где-то читал, но что это такое - не видел, не знает и хорошо, если не узнает никогда. Еще раз повторю, что к гинекологам надо ходить по факту беременности, для получения направлений на УЗИ, анализы, получения обменной карты и больничного. А на роды искать врача, который на этих самых родах работает. С тревожностью лучше разобраться до беременности. Иначе потом - "помогите, невкусно пукнул!!! он выгибается и плачет!!! нам поставили ПЭП!!!" - и прочий темный ужас.
|
|
#13
11.02.2010, 23:17
|
|||
|
|||
|
Спасибо ) "помогите не вкусно пукнул" насмешли. Да, я по поводу беременности особо не волнуюсь, а вот из за температуры есть переживания, к психологу будет не лишним обратиться определенно.
|
|
#14
21.02.2010, 11:49
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
|
Линейный вид
