Бесплодие при гипотиреозе, ставят ВГКН

[Mandarini]

Здравствуйте! Меня зовут Екатерина, 33 года, вес 50 кг, рост 152.
Месячные с 13 лет, с самого начала нерегулярные (промежутки ок 4-5 мес, потом снизились до 50-70 дней). С начала пубертатного периода начала полнеть, сильного ожирения не было, но выглядела полной, при росте 152 весила 55 кг. Молочные железы неразвиты. Вялость, слабость, часто болела, сонливость.
Гормональных анализов не сохранилось, по УЗИ - мультифолликулярные яичники, ставили СПКЯ, лечили только витаминами, безрезультатно.
В 23 года резко похудела без усилий до 46-47 кг, улучшилось самочувствие, уменьшились промежутки между мес., но полного восстановления цикла не произошло.
В 27 снова резко добавились эти 5 кг, снова ухудшение самочувствия, запоры, вялость, чувство усталости.
При обращении к эндокринологу поставлен диагноз гипотиреоз. ТТГ 7,4 , Т3 1,4(1,0-2,8) Т4 67 (53-158). Назначен эутирокс 50 мкг. Принимала в течение нескольких лет, цикл не нормализовался, самочувствие продолжало ухудшаться. С 25 лет и до сего момента беременность не наступала (не предохранялась). Назначали эстрогены (к сожалению, не помню название препарата) - подъём давления до 160 при обычном 110, мигрени.
В 2011 г начались частые циститы, многократно сдавала на скрытые инфекции, ничего не нашли (до этого пролечена была уреаплазма, также выявляли впч 16 и 18 штамм, но впоследствии ни в одном анализе не обнаруживаются). На цистоскопии обнаружена лейкоплакия мочевого пузыря. Оперативное лечение назначить не рискнули из-за частой заболеваемости и слабости организма. Лечим в обострения антибиотиками.
В 2012 г диагностирована гиперандрогения.
Анализы на 3-й день цикла:
ЛГ 5,04
ФСГ 5,83
пролактин 496,1
17-ОН прогестерон, нмоль/л -4,4
прогестерон 4,15
инсулин 7,27
андростендион 3,0
дгэа-сульфат 4,33
тестостерон общ 3,03
Врач сказала, что в отсутствие планирования беременности лечение назначать не нужно.
Повторно обратилась к эндокринологу в этом году по поводу планирования беременности.
Анализы 22.09.14., на 3-й день цикла:
пролактин 373,4
ЛГ 7
ФСГ 6,1
прогестерон 0,9
ДГЕА 5,73
андростендион 7,0 (0,57-2,63)
17-ОН 3,5 (0,3- 2,06)

Назначена дексаметазоновая проба, генетич. исследование.
Результаты после приёма дексаметазона по 4мг в теч. 3 суток:
А4 -2,24 (0,57-2-63)
17-ОН 2,0 (0,3-2,06)
Тестостерон св. 1,4 (0-4,1)
Генетика: выявлены 2 мутации в гене 21-Г: V281L, делеция в гетерозиготном положении.
Диагноз: синдром гиперандрогении: гирсутизм 1 ст, НМЦ по типу опсоменореи.
Стёртая форма ВДКН (мутации V281L, делеции)

Гирсутизм в моём случае это много волос около сосков, пара волосин на белой линии живота и 1-2 на подбородке.
Клитор не увеличен.
Есть ещё такой постыдный факт - снится время от времени, что у меня есть пенис, и это вызывает возбуждение во сне. В реальности люблю своего мужа, социально никаких претензий к своему полу нет. Но вот сны такие начали снится примерно лет с 27 с некоторой периодичностью.

Во время проведения дексаметазоновой пробы возникла задержка месячных. Энд. велела сделать тест на беременность. Тест положительный, ХГЧ 36,3. Поэтому после пробы принимался по назн. энд. преднизолон 5мг для сохранения беременности ещё три дня, потом пошли месячные, преднизолон отменён.

После (и во время. на третий день) приёма кортикосероидов начались сильные сердцебиения, головокружение, боли в верхн. части живота. Проверили состояние подж. железы:
глюкоза 5,4
инсулин 20,5 (2-25)
с-пептид 4,0 (0,5-3,2)
Соответственно индекс НОМА 4,92 при норме ниже 2,7.
Также повышен прямой билирубин.
Стали беспокоить постоянные непонятные боли в животе. в т.ч. ноющие боли внизу живота.

Назначен метипред по 2 мг под прикрытием гепатопротекторов
дюфастон с 16 по 25 день след. цикла.

Оцените, пожалуйста, назначения врача. Есть ли ВГКН? Правильно ли игнорировать в данной ситуации повышение инсулина и инсулинорезистентность? Возникшие проблемы с поджелудочной не уходят (появились боли, проблемы со стулом, сонливость и головокружения после еды). Я не пытаюсь списать всё на дексаметазон, возможно, проявились какие-то ранее существовашие проблемы. но не рискованно ли на этом фоне продолжать приём кортикостероидов? Есть ли смысл допроверить что-то - вообще, какие анализы имеет смысл сдавать, а а какие нет?

Также у меня есть анемия (гемоглобин 108).

[FilippovaYulia]

У Вас нет нВДКН (и не было причины сдавать генетический анализ при совершенно нормальном 17-ОН-прогестероне; гетерозиготное носительство - не нВДКН и не требует лечения). Прием метипреда не показан, и к врачу, который назначает преднизолон "для сохранения беременности", лучше больше не обращаться.
Игнорирование бессмысленного анализа на инсулин и давно вышедших из моды поисков инсулинорезистентности совершенно правильно. А вот анемию и возможный железодефицит следует обязательно лечить.
ТТГ-то сейчас какой?
Мужчина обследован? Проходимость маточных труб проверена?

[AnnaSa]

Екатерина, а приведите, пожалуйста, целиком генетическое исследование (или выложите скан без фамилии). Дело в тгм, что у вас действительно крайне маловероятна ВДКН - 17-опг не достигает отрезных значений. Но при этом найдены 2 мутации. Если обе они расположены в одной копии генов, а второй ген здоров, то вы не больны ВДКН, а просто здоровый носитель (избыточный рост волос при этом может быть, но лечения метипредом это не требует, так как на вынашивание не влияет). Если же мутации в обоих генах, то несмотря на низкий 17-опг, возможно, лечение и не помешает, хотя, как и написала вам Юлия Борисовна, вероятность этого крайне небольшая.
Я бы проверила также генетику супругу, если он носитель, то у него это никак не проявится, а вот передать ребенку возоможно, так что в целях генетического консультирования это будет полезным.

[Mandarini]

Спасибо за столь быстрые ответы, это очень приятно!
К сожалению, не могу сделать скан, подойдёт ли документ ворд? Если не подойдёт, я перепишу данные, просто там довольно большая таблица.

Мужчина не обследован, проходимость труб тоже - как-то никогда врачи не говорили об этом. Вообще, с этим мужчиной я только пол года. С двумя бывшими мужьями жила по несколько лет, у них до меня были дети. Поэтому у меня как-то не возникало мысли, что причина может быть не во мне. Но я поняла, во избежание вопросов нужно сделать спермограмму и проверить проходимость маточных труб, спасибо)

Да, кстати, беременность ведь возможно была, та самая, для сохранения которой назначался преднизолон?

Последний ТТГ 3,1, до этого 4,9.
Понимаю, что в общем, не айс. Но увеличить дозировку не получается из-за очень сильных сердцебиений и головных болей. Возможно, они связаны с анемией, с поджелудочной. Поэтому сейчас в приоритете решение этих проблем, возможно, после этого получится скорректировать дозировку. С врачом это обсуждала, она сказала, что у некоторых пациентов действительно может плохо переноситься препарат. Но меня несколько смутило то, что получается планирование беременности и решение о приёме метипреда было принято несмотря на проблемы с компенсацией гипотиреоза и наличие анемии. Вот поэтому я и решила написать сюда, чтобы удостовериться в правильности (или неправильности) курса лечения.

Очень жду ваш ответ о генетике, чтобы понять, куда двигаться дальше. Огромное спасибо за уделённое мне время и внимание!

[AnnaSa]

По данному заключению сказать наверняка трудно. Судя по тому, что все-таки 17-опг не высок (делеции даже в гетерозиготе обычно дают куда более высокие показатели) и обе мутации обозначены как будто бы во втором гене, скорее, речь идет о носительстве, чем о заболевании. Но наверняка могут ответить только те, кто делал исследование.
Оптимально вступать в беременность с ТТГ менее 2,5, хотя вы можете увеличить дозу и сразу при наступлении беременности. Вне беременности и планирования ваш ТТГ вполне хорош.
ИМХО, в данном случае все идет к тому, что вас нужно вести как пациентку с СПКЯ: спермограмма, трубы, овуляция. При отсутствии овуляции и исключении остальных проблем -думать о ее стимуляции.

[Mandarini]

Спасибо большое за разъяснения! Значит, если я правильно поняла, думать о приёме метипреда возможно придётся, но только в крайнем случае, если не помогут другие методы, применяемые при СПКЯ. Очевидно, придётся поменять врача, т.к. эта эндокринолог очень уверенно настроена только на ВГКН и на все мои смнения отмахивается. Но рисковать здоровьем ради экспериментов с преднизолоном как-то страшновато.

[Melnichenko]

Думать можно - принимать не надо при СПКЯ

[Mandarini]

А подскажите, пожалуйста (простите, если вопрос глупый): врача какого профиля правильнее искать для наиболее успешного разрешения проблемы? Гинеколог, гинеколог-эндокринолог, эндокринолог, репродуктолог?Или хотя бы с кого начинать. Буду благодарна и за конкретную рекомендацию врача или клиники. Я живу в Петербурге.
Просто сориентироваться сейчас очень трудно, а таких ситуаций, когда огромное количество времени и денег потрачено впустую, не хотелось бы повторять, ведь время не резиновое и возраст уже не юный, мягко говоря.. Буду очень благодарна, если подскажете!

[Melnichenko]

Умного - все равно где и кого . Загляните в клинику эндокринологии , руокводимую проф Гриневой ( ул Пархоменко )

[Mandarini]

Спасибо огромнейшее!