Синдром Ш-Т mos 45, x [42] / 47,xxx [8]

[kirxx]

у дочки кариотипирование показало вот такой кариотип mos 45, x [42] / 47,xxx [8]. Поставили сиднром шершевского-тернера. Никаких внешних признаков Ш-Т найти не смогли. Скажите, а как может влиять вторая часть (47,xxx [8]) на ее развитие?

[nata-k]

Это полная запись кариотипа? Анализировали 50 клеток?
Возраст?
Что послужило поводом к анализу?

[kirxx]

Это полная запись, так написано в заключении
Анализировали 50 клеток
Возраст - 1,5 месяца
Повод - врожденный порок сердца

[nata-k]

Трисомия по Х хромосоме (ХХХ) имеет меньшее влияние, чем моносомия (Х).

[Melnichenko]

Было бы очень разумно познакомиться с правилами ведения и обследования девочек с синдромом Тернера, сегодняшняя медицина может очень во многом помочь, Вы москвичка и сможете попасть в ЭНЦ на консультацию в НИИ детской эндокринологии