транслокация 46 ХХ, TR (4,8)(p 16 g 22)

[Gianea0478]

Спасибо, доктор! Скажите каковы риски этих болезней для моего ребенка с учетом моей транслокации? Заболевания очень нехорошие прочитала про них в интернете и вообще их появление спонтанно или зависимо как-то например от наличия транслокаций.

[nata-k]

Эти заболевания совершенно не связаны с вашей транслокацией и вообще не связаны с кариотипом.

[Artlat]

Сообщение от nata-k

В роддомах проводят скрининг всех новорожденных на два генных заболевания – муковисцидоз и фенилкетонурия.

В России проводится скрининг на 5 заболеваний (кроме указанных еще гипотиреоз, галактоземия и ВАГС)

[Gianea0478]

Скажите где ознакомится с подробностями этгого скрининга в интернете, в поиске ничего конкретного не выдается?

[nata-k]

Зачем Вам подробности этого скрининга?!

[Gianea0478]

Знать , что это за зболевания..

[Gianea0478]

Сообщение от Gianea0478

Здравствуйте! Мне 31 год , выявлена транслокация 46 ХХ, TR (4,8)(p 16 g 22) , у мужа все нормально 46 ХУ, за плечами уже одна неудачная беременность, прерывание на 22 недели из-за агенизии мозолистого тела, криотип был нормальным 46 ХУ, сейчас беременна второй раз уже 11 недель, собираюсь к генетику на ген. анализы, скажите какие у меня шансы родить здорового ребенка, местные врачи дали очень низкий процент...Подскажите, очеь волуюсь.

Имеет место третья беременность скажите процентная вероятность рождения здорового ребенка ?она остается такой же как и раньше?

[nata-k]

ответ тот же для каждой беременности

Сообщение от nata-k

Вероятность благоприятного исхода беременности больше - около 70%.

[Gianea0478]

Скажите а возраст тут не имеет значения? Мне будет 35...

[nata-k]

тут, это где?

[Gianea0478]

Извините за не корректность, я имею в виду возраст мой как -то может повлиять на на здоровье будущего малыша, ведь женщины после 35 все проходят дополнительный скрининг при беременности это же не случайно, а у меня возраст на фоне трансляция...?

[nata-k]

Скрининг рекомендуется проходить всем. Так называемый, возрастной риск, есть всегда, но в разном возрасте разный. Для Вас возрастной риск около 1:350.

[Gianea0478]

Здравствуйте! Мы с мужем все же решили рискнуть родить второго ребенка, но в течении года беременность так и не наступила, обошли всех врачей везде норма и и у меня и у мужа, скажите могла ли моя транслокация впоследствии сказаться бесплодием?

[nata-k]

Здравствуйте!
Фертильность с возрастом ухудшается. И наличие транслокации тоже делает вероятность наступления беременности меньше.
Но думаю, что о бесплодии говорить преждевременно.

[Gianea0478]

спасибо обнадежили!