Кордоцентез. Есть ли показания?

[avn1981]

Здравствуйте. Мне 28 лет. Беременность 15 недель. На сроке 13 + 4 (по ПДПМ) проведен двойной тест. Результаты: HGGb 1.88 МоМ, РАРР-А 1.38 МоМ. Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1023; Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1031. Результат скрнинга на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК.
В 14 недель и 3 дня (!) по ПДПМ проведено УЗИ:
В матке 1 живой плод, положение поперечное, голова справа, с/б + (160 в минуту, ритмичные), шевеления +
Фетометрия: КТР 83 мм. Грубых пороков развития не обнаружено.
Толщина воротникового пространства (шейная складка) - 4,01 мм (патология), отек визуализируется как в области шеи, так и уходит ниже. Носовые кости визуализируются 3,03 мм (патология). ОПВ - норма.
Плацента на передней стенке и в дне, толщиной 22,1 мм, степень зрелости 0, высоко от внутреннего зева, без участков отслойки. Миометрий передней и задней стенок без локальных утолщений. Внутренний зев закрыт. Длина цервикального канала 37.4 мм.
Заключение: Беременность 14 недель. У.з.маркеры ХА (патологическая ТВП и Длина НК). Гиперплазия плаценты.

Вопрос: Возможно ли что замер ТВП произведен поздно, вроде в разных источниках написано что нужно проводить этот замер до 13 недель и 6 дней включительно. При это еще устно врач на УЗИ спросил меня про ПДПМ, не скудные ли они были, т.к. плод выглядит на срок больше, хотя в заключении все равно ставит 14 недель. Размер НК в моем случае, разве это патология? Вроде на этом сроке достаточно чтобы косточка визуализировалась. Генетик предлагает кордоцентез, т.к. остальные процедуры делать уже поздно. Каково ваше мнение? В моем случае оправдана ли будет эта процедура и вообще каков риск рождения ребенка с ХА или ВПР.
Заранее благодарю за ответ.

[nata-k]

Если говорить об инвазивной процедуре, то почему не амниоцентез (до 20 недель)? Он значительно безопаснее.

[avn1981]

У нас в городе вроде практикуют только кордоцинтез и дают очень маленький риск неблагополучного исхода. А вы бы не могли прокоментировать сроки проведения УЗИ, могли бы они повлиять на результаты ТВП?

[avn1981]

И еще такой вопрос, в моей семье, у моего родного брата был диагноз - фенилкетонурия. Может ли повышенный ТВП говорить о наличии этой болезни. И если проводить забор пуповинной крови, можно ли заодно узнать о наличие этой болезни?

[Artlat]

Измерение толщины воротникового пространства считается достоверным при КТР от 45 до 85 мм.
так что в вашем случае его можно рассматривать, как достоверное.
Кроме того, позднее измерение только снижает, а не повышает вероятность выявления патологии, так как обычно ТВП к 16 неделям нормализуется у большинства плодов.
Расширение ТВП не ассоциирует с ФКУ, так как обмен веществ у ребенка полностью контролируется организмом матери.
Определить наличие ФКУ можно, если известна мутация у брата.

[avn1981]

Здравствуйте. Хочу рассказать чем закончилась моя история.
Второй скрининг в 17 недель был уже 1 к 175. АФП 0,39, ХГЧ 1,6, через неделю пересдала в другой лаборатории АФП 0,5 ХГЧ 1,8. Вроде последний в пределах нормы, но как сказал генетик "вилка". Прошла раза три УЗИ экспертного класса в 22, 23 и 25 недель и только на последнем заподозрили ДМЖП до 2 мм и то под вопросом. Также параллельно на 24 неделе сделали кордоцентез, только результат пришлось очень долго ждать, т.к. были новогодние праздники и лаборатория 10 дней отдыхала, а потом еще 7 дней обрабатывали анализ,это были самые жуткие дни ожидания. В итоге генетик огласил результат 47ХУ + 21. В 26 недель беременность была прервана.(((
Уважаемые врачи, подскажите как подготовиться к следующей беременности, какие обследование пройти, сдавать ли нам с мужем анализ на кариотип? И еще я выше писала, что родной брат был болен фенилкетонурией, я не знаю являюсь ли я носителем этой болезни, но если да, то могло ли это повлиять на эту и последующие беременности? У мужа от первого брака здоровая дочь, у меня это была первая беременность. Беременность была легкой, ни токсикоза, ни угрозы не было, вела довольно активный образ жизни, не ограничивала себя в физ.нагрузках (приемлемых конечно же), ребенок развивался согласно срока.
И еще вопрос (наверно к гинекологам). Роды были с осложнениями, длились чуть больше двух суток, после выскабливания началось гипотоническое кровотечение, очаг не нашли. Была произведена трансфузия СЗП. Около двух недель кололи антибиотики и окситоцин, после этого выделения прекратились, но матка до конца не сократилась. Боюсь не повлияло ли такое вторжение на репродуктивное здоровье, на что стоит обратить внимание при дальнейших обследованиях.
Заранее благодарю за ответы.

[nata-k]

Здравствуйте! Сочувствую Вам.

Фенилкетонурия совершенно тут ни при чем. Исследовать ваши кариотипы не обязательно.
Все остальные вопросы к гинекологам.

[avn1981]

Добрый день. Немного продолжения.
Не верится что это совпадение. Напомню, родной брат был с фенилкетонурией (атипичная форма), моя первая беременность с плодом с синдромом дауна, а теперь у меня диагностировали Рассеянный склероз.
Из всех родственников только у нас случились данные события, у всех остальных здоровые дети и никаких серьезных хронических заболеваний.
Не знаю какой ответ я хочу услышать написав это сообщение.
До последнего диагноза думали с мужем о еще одном ребенке, даже сходила к генетику и она дала направление на бесплатный анализ на кариотип (вот очередь на него подойдет 22 января), а теперь и не знаю даст ли он ответы и вообще нужен ли он нам.

[avn1981]

Нужно наверно добавить, что после хромосомной беременности в марте 2013 у нас родилась здоровая девочка (надеюсь ее не коснутся проблемы со здоровьем)

[nata-k]

Добрый день,
анализ кариотипа не нужен.
Все заболевания никак между собой не связаны, это совпадения.