Гипокальциурическая гиперкальциемия?

[Novic]

Приветствую, уважаемые коллеги! Помогите советом.
Пациентка 39 лет. Рост 160, вес 72 кг.
Обратилась за консультацией от врача-терапевта в связи с выпадением волос, ломкостью ногтей, усталостью, сонливостью и слабостью
Проведенные обследования: УЗИ ЩЖ и околощитовидных желез - здесь все в норме. УЗИ почек - без патологии.
Биохимия крови: ТТГ - 2,4 мкМЕ\мл, ПТГ - 103,4 пг\мл (15-65), Са ион - 1,43 (1,16-1,32) ммоль\л, Са общ - 2,65 ммоль\л (2,1-2,5), фосфор - 0,9 ммоль/л (0,81-1,45)
Направил на доп. обследование:
кальцитонин - 1,09 (реф. до 4,08)
альбумин - 43.67 г/л (реф. 35-52),
Са в суточной моче - 2,88 ммоль/сут (2,6 ммоль/л - перерасчет на диурез 1,106 л) - реф. до 6,2,
креатинин в крови - 79.60 мкмоль/л (44-80)
креатинин в сут. моче -- 15.97 ммоль/сут, (13,6 ммоль/л) - также пересчитал на диурез 1,106 л - реф. 5,3-15,9
вит. Д - 8,7 нг\мл.
С поправкой на альбумин Са в крови получился - 2,57 ммоль\л.,
соотношение кальций/креатинин=0,19 вручную,
с учетом креатинина и кальция крови по калькулятору, выложенному здесь в похожей теме - 0,0057.
Нет ли ошибки в моих расчетах? Кальцитонин низкий, вывод кальция с мочой тоже, камней нет, переломов не было, повышен ПТГ и Са в крови.
Это семейная гипокальциурическая гиперкальциемия? Или все же вариант гиперплазии (аденомы) загрудинно расположенной околощитовидной железы?
Для назначения витамина Д меня смущает ПТГ почти в 2 раза выше нормы и высокий Са.
Большое спасибо за помощь!

[Samitin]

Думаю, всем будет лучше, если Вы допишете референсы, особенно к ПТГ.

[Novic]

Референсы по возможности дописал

[Samitin]

Пересчитал вручную, получается 0,0053, т.е. калькулятор прав.

CCCR= (uCa, mmol/day * sCr, mmol/l) / (sCa, mmol/l * uCr, mmol/day)

А Вы как считали?
Upd: А, виноват: 0,19 - это uCa/uCr.

[Novic]

Да, именно так без учета кальция и креатинина в сыворотке =0,19, с учетом по калькулятору =0,0057

[Samitin]

Значит, она и есть - FHH. Впрочем, генетика вторым этапом очень желательна, только вот взять её особо негде. Родственников проверить. Кальций повышен вполне закономерно, на то они и мутации CaSR. ПТГ, как правило, находится возле верхнего референса, но может быть и повышенным.

[Novic]

Интересно то, что сестра ее наблюдается у нас, так вот у нее и Са и ПТГ в полном порядке. У сестры оперирована ЩЖ.
А как быть с назначением вит.Д? Опасливо при таких показателях.

[Samitin]

Помимо сестры могут быть родители. FHH, насколько я понимаю, состояние аутосомно-доминанатное (все три типа), так что искать логично у одного из них. Ну и у детей пациентки заодно. Без генетики, конечно, плохо...

Что до D, то люди, например, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (Endocrine Abstracts (2011) 26 P611), что при верифицированной FHH восполяли без особых проблем.

[Novic]

Глянул одним глазом: тест на мутации CaSR 35 тыс. в Москве стоит. Вряд ли пациента туда поедет и стоит скорее всего не по карману. У нас вряд ли есть лаборатории

[ELENA_VLAD]

У меня есть подобная немолодая женщина. Обыскались аденомы - не можем найти. При гиперпаратиреозе давно бы уже сломалась, другие проявления были бы, а у нее их нет. Но я одна такого мнения, все другие ищут.

[Novic]

Я почти уверен, что у меня подобный случай. Камней в почках нет, переломов не было. Имеет смысл еще на денситометрию отправить? Ведь, несмотря на все подсчеты, мы должны исключить аденому?

[Samitin]

Расскажите, пожалуйста, подробнее, как денситометрией исключить аденому.

[Novic]

Денситометрия не исключит аденому, но по денситометрии можно посмотреть, есть ли у женщины остеопороз! И, если минеральная плотность костей в норме, значит, с учетом всех расчетов, про аденому стоит думать меньше всего. Мы ведь не видим характерных изменений в почках, почему бы не посмотреть на этот предмет костную ткань.

[Samitin]

Сколько определений и с каким интервалом будет достаточно?

[Novic]

Ну хотя бы одно - посмотреть есть ли изменения, т.к., если они есть, то вероятно и генетическая природа вопроса у нас под вопросом. Вы считаете, я не в том направлении размышляю?