Микроцефалия у ребенка и отсутствие мозолистого тела

[olenenok]

В 2003 г. у нас родилась девочка с весом 3кг10г. и ростом 51см.Родила я самостоятельно , правда воды отошли зеленые. Ребенку по шкале апгар поставили 7-8. Никакого диагноза не поставили и выписывали как со здоровым малышом .В поликлиннике тоже ничего не замечали , но меня беспокоило то , что ребенок очень сильно и по долгу кричит .Когда мы попали в филатовскую , а позже в морозовскую больницу , то там нам и поставили диагноз : агенезия мозолистого тела и микроцефалия. Беременность у меня протекала хорошо , только на 8 неделе была угроза небольшая ( т.к.кровоточения почти не было ,делали папаверин в уколах ) пока лежала в больнице сделали анализ на врожденные уродства врачи уверяли , что у меня все хорошо только можно пить витамины и гулять .Наш ребенок не развивается вообще , только лежит и даже не переворачивается . Консультировались у генетика , я так и ничего не поняла , в худшем случае (сказала врач ) ситуация может повторится если у нас с мужем одинаковые "поврежденные гены " У нас в семье это первый случай .Что нам теперь делать или какие анализы можно сдать , я очень теперь боюсь иметь детей .Вообще это может повториться ? Все анализы на инфекции я сдавала и во время беременности и после брали у ребенка , результат отрицательный .Когда рожала дочку мне было 30 , а мужу 23.Сейчас мне 33. В нашей семье и семье мужа это первый случай . У моей старшей сестры двое детей оба здоровые ,отец мужа недавно " родил " тоже здоровую девочку . Посоветйте пожалуйста что нам нужно делать . Можем ли мы иметь здоровых детей??? Пожалуйста напишите что нам можно сделать. Заранее благодарна за ответ.

[nata-k]

Сообщение от olenenok

. Консультировались у генетика , я так и ничего не поняла , в худшем случае (сказала врач ) ситуация может повторится если у нас с мужем одинаковые "поврежденные гены "

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. А это значит, что вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 % для каждой беременности.
Решение иметь или не иметь второго ребёнка должно быть только Ваше и Вашего мужа.
Единственное, что можно Вам посоветовать - во время беременности наблюдаться в медико-генетическом центре.

позавчера у меня при проведении компьютерной томографии обнаружили агенезию мозолистого тела. обратился я по поводу головных болей. из других симптомов: апатия, депрессии (практически всегда), не различаю тонких цветовых оттенков, довольно рассеян, но память хорошая.
с умственным развитием вроде все в порядке. учился хорошо (за исключением математики и физики ). школа, универ, потом второй, потом аспирантура. я журналист, работаю на ТВ, мне 27 лет.
вот, вроде все сказал.
так вот что я хочу спросить, мне надо обследоваться дальше, поехать например в москву? мне надо лечиться и чем грозит не лечение? есть ли статистика по этой болезни? кто является носителем генов агенезии, если конкретней - от мамы или от папы у меня это? и будет ли у моих детей агенезия?
заранее благодарю.