Нужна консультация

[trolk]

Добрый день. Прокамментируйте результыта кариотипа, пожалуйста

у меня кариотип 46, ХУ - нормальный
у жены - 46, ХХ, 17РS + -женский кариотип, спутники на коротком плече
17 хромосомы.

Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
По какому поводу было кариотипирование?

[trolk]

Замершая беременность.

[nata-k]

То есть, вы планируете беременность и вас интересует на сколько вероятно повторение замирания беременности? Я правильно поняла?

[trolk]

в общем да. Только у жены синдактилия левой кисти руки и левой ноги и для исключения передачи данного дефекта, нас отправили на кариотип. Только вот при получении результата кариотипа стало все еще более запутано...

[nata-k]

Только у жены синдактилия левой кисти руки и левой ноги и для исключения передачи данного дефекта, нас отправили на кариотип.

Ценность данного мероприятия сомнительна.
Большинство случаев синдактилии (больше половины) не связаны с ген факторами. А значит не может передаться по наследству.
Если кроме синдактилии нет никаких проблем (я подозреваю, что в вашем случае именно так), то кариотипирование не имеет смысла и диагностическим критерием не является.

Только вот при получении результата кариотипа стало все еще более запутано...

Кариотип является вариантом нормы. Но есть данные, что при таком кариотипе повышена вероятность замирания беременности. Риск повтора - 2-5%.

[trolk]

так что же все-таки значит: спутники на коротком плече 17-й хромосомы? и как можно сократить эти 2-5 % ?

[nata-k]

так что же все-таки значит: спутники на коротком плече 17-й хромосомы?

Спутник - это такая часть хромосомы. На 17 хромосоме она может быть, а может -нет. И то и другое - норма.

и как можно сократить эти 2-5 % ?

Никак. И надо ли? Не известно была ли замершая беременность связана с особенностью кариотипа или нет. Возможно, звязи не было.

[trolk]

Спасибо за ответ.