|
#1
15.05.2008, 23:12
|
|||
|
|||
HLA и здоровый ребенок
Здравствуйте! Мне 27 лет. Первая бер. -в/а в 8 недель(2000г.), вторая бер. с/выкидыш 6-7 недель(2006г.), третья беременность - родила девочку (2008г.) (42 нед, 4090, ест. роды), с врожденной большой диафрагмальной грыжей и пороком сердца на этом фоне, ребенок умер через 4 дня после рождения.
Сказали, что это спонтанная мутация. Ни у меня, ни у мужа нет врожденных и хронических заболеваний, беременность протекала без особых проблем (герпес на лице в 5 недель, в 11 недель ширина шейной складки 4.2; к 12.5 неделям шейная складка 3.0, низкая плацентация до 16 недель). Акушеру не понравилась плацента после родов, но и в ней инфекции не обнаружено. Врач посоветовал сделать тест HLA, Сделали:: 2 класс: Мой: ДРБ1 13(06), 15(02) ДQА1 0103, 0102 ДQБ1 0602-8, 0602-8 Мужа: ДРБ1 08, 15(02) ДQА1 0401, 0102 ДQБ1 0401/2, 0602-8 1 класс: Мой: А3, А25(10); В35, В18 Мужа: А32(19), А25(10); В49(21), В58(17) Связана ли такая совместимость с пороком ребенка? Что нужно предпринять при таком исходе дела и исходя их результатов теста, для планирования беременности? 
|
|
#2
16.05.2008, 00:06
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#3
16.05.2008, 07:59
|
|||
|
|||
|
А вам предлагали инвазивную пренаталь ную диагностику? Плацентобиопсию например?
Вернее, нам предлагали амниоцентез, связанный с риском по синдрому Дауна, но который на ранних сроках не показывает такие мутации тканей, как диафрагмальная грыжа. Ее можно обнаружить только в рузультате УЗИ в 16 недель. Хотя в нашей поликлинике ничего не увидели в этом сроке... Скажите, какие у нас шансы и чего можно ожидать?..
|
|
#4
16.05.2008, 13:51
|
|||
|
|||
|
Пожалуйста, ответьте
Пожалуйста, ответьте! Связана ли 50% совместимость по HLA с пдобными пороками у ребенка?
Нужно ли делать иммунизацию лимфацитами донора перед следующей беременностью? Каковы вообще вероятности в нашем случае?
|
|
#5
16.05.2008, 16:32
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
|
#6
16.05.2008, 22:00
|
|||
|
|||
|
Каккие анализы были сделаны ребенку до и после смерти? Их результаты? Приведите точные выписки.
Спасибо, что отозвались! Делали огромное количество анализов, УЗИ каждый день, рентген по-моему даже: готовили к операции по устранению грыжи, порок сердца увидели только после вскрытия. Генетических изменений не было. Пожалуйста, уточните, результаты каких анализов нужны! Я возьму необходимое у неонатолога, там очень толстая история болезни получилась...
|
|
#8
16.05.2008, 23:30
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Воспользуйтесь, пожалуйста, поиском. Здесь уже обсуждалась иммунизация лейкоцитами мужа. Вкратце - 1. HLA-типирование не является методом прямой диагностики ни одной патологии; 2. метод иммунизации лейкоцитами не имеет доказанной эффективности. Цитата:
|
|
#9
17.05.2008, 00:03
|
|||
|
|||
|
Какой именно ген анализ проводили? Его результат?
Какой-то ужас!!! Я практически все знаю о состоянии ребенка только со слов врачей! Была в таком состоянии, что ни о каких бумажках не спрашивала. Сказали, что диафрагмальные грыжи возникают как спонтанные мутации без генетических изменений. Сказали, что синдром Дауна даже по лицу виден, и что наша девочка выглядела очень нормальной без отклонений.(по пренатальному скринингу риск был низким). Вспомнила: у малышки была увеличена лоханка правой почки, не очень знаительно. Завтра буду звонить ее доктору и все узнаю. Спасибо вам
|
|
#10
19.05.2008, 23:21
|
|||
|
|||
|
Доброй ночи!
Узнала, что кариотипирование ребеночку не делали: не было показаний, все анализы /биохимия и т.д./ были в норме с учетом состояния (малышка была на искусственном дыхании и кардиотониках). Эпикриз патологоанатома обещали на этой неделе. Скажите, а кариотипирование всем младенцам в случае смерти должны делать? Можно ли сделать уже какое-то заключение по имеющимся данным в отношении потомства? Спасибо
|
|
#11
20.05.2008, 21:44
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Но нет, так нет. Цитата:
Ну, и я бы вам рекомендовала посмотреть ваш и мужа кариотип. А про HLA забыть  .
|
|
#12
20.05.2008, 23:32
|
|||
|
|||
|
Большое спасибо, что держите нас во внимании!
Сегодня долго говорили с доктором нашей малышки. И поняла вот что: из всех деток, а в этот центр привозят почти всех с данной патологией (потому что только там можно родить и сделать на месте операцию ребенку), буквально один случай был генетической патологии. В основном это связывают с внешним влиянием (ОРВИ, простуда, температура) на 9-12 неделе развития... Грыжа как правило связана с пороком сердца и патологией со стороны почек... Что у нас и было в наличии. Сказал поэтому, что не видели показаний для кароитипирования... Впрочем, обещали мне выдать эпикриз и результаты анализов. Может на их основании можно будет поговорить о будущем... Вот только... Зачем же тогда вообще нам настоятельно советовали делать этот в общем-то недешевый HLA, а по правде очень дорогой анализ? Причем, судя по темам в форуме, его советуют делать всем и каждому... А он никому и не нужен вовсе, потому что ничего не решает... Я, конечно, всеми силами пытаюсь исключить вероятность того, что это только для статистики, в качестве опыта, да еще за счет этих же самых бедных "подопытных крысок"... Потому что это уж как-то совсем не по-человечески (простите за пессимизм) Спасибо вам еще раз огромное За возможность взглянуть на проблему со стороны, за возможность спокойно спать ночью Обязательно напечатаю результаты анализов, может они что-то еще прояснят для нас
|
|
#13
21.05.2008, 16:19
|
|||
|
|||
|
Здавствуйте!
Ну вот, сообщили, что на руки эпикризы родственникам не выдают- мама тоже родственник... Буду делать запрос через поликлинику... Скажите, в нашей ситуации нужно сделать обычный анализ на кариотип или же что-то вроде идентификаций генных мутаций? Или же вообще расслабиться и списать это дело на ОРВИ 9-12 недели? Очень жду ответа
|
|
#14
21.05.2008, 21:37
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
Цитата:
 . Пишите.
|
Линейный вид
