Синдром Блоха-Сульцбергера

[ASC]

Хочу услышать мнение специалистов.

Девочка родилась неделю назад с сыпью - эррозийные ранки на ножках, сгибах ручек.
В роддоме сказали, что это аллергическое, и лечили синькой, марганцовкой.
Нашел дерматолога, привез в роддом, она посмотрела и сказала, что нужно показаться в их кожную больницу к специалистам. При этом написала диагноз - недержание пигмента со знаком вопроса. Тогда я не знал, что это такое.
Из роддома, не заезжая домой, переехали в кожную больницу. Врач (профессор) методом двадцатисекундного визуального наблюдения подтвердил этот диагноз .
Остались в больнице, лечение - синька + мазь мирамистин/мазь кремген (чередуется).
Через несколько дней ранки начали затягиваться. Но сегодня появилось несколько новых пузырьков

Вопрос у меня следующий. Как ставится и подтверждается этот диагноз? Неужели обычным визуальным наблюдением? Какие могут быть подтверждающие или наоборот опровергающие анализы и признаки?

Для справки: у меня, и у жены в роду до прабабушек как мы знаем ничего такого не было. У нас есть первый 5-летний ребенок - тоже девочка - и у нее ничего такого не было и нет. Анализы крови, TORCH в роддоме у новорожденной малышки - в норме. Эозинофилы в крови - 2.

PS
Три дня как в тумане. Как приговор. Жить не хочется. Жена пока в больнице, не рассказываю ей о том что я прочитал об этой болезни. НЕ ХОЧУ ВЕРИТЬ!

[nata-k]

Сообщение от ASC

Для справки: у меня, и у жены в роду до прабабушек как мы знаем ничего такого не было. У нас есть первый 5-летний ребенок - тоже девочка - и у нее ничего такого не было и нет.

Это заболевание имеет доминантный характер. А это значит, что мутация, которая его обуславливает не обязательно унаследована (получена от родителей). Возможно, это мутация возникшая de novo.

Но на сколько правомерно в вашем случае ставить этот диагноз и какой должна быть диагностика, возможно, подскажут дерматологи.

[FRSM]

Уважемый АСЦ! Понимая причину Вашего состояния, хочу уверить Вас, что етот диагноз не так прост, у него имеется широкий дифференциальный спектр и он не ставится на основании очень быстрого дерматологического осмотра.

В первую очередь необходима консультация окулиста. Собираются ли аkушёры присласить глазника?

[dr.Agapov]

Как известно недержание пигмента (Incontinentia Pigmenti) или синдром Блоха-Сульцбергера (Bloch-Sulzberger syndrome) проявляется сочетанным поражением кожи,волос,зубов,нервной системы и глаз.В течении заболевания со стороны кожи болезнь последовательно развивается через 4 стадии - везикулезную,веррукозную,гиперпигментации и гипопигментации.
Теоретически поставить "на глаз" диагноз 1 стадии недержания пигмента можно по довольно характерной картине : появление линейной везикулезной (пузырьковой) сыпи в первые две недели жизни.

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Но ряд заболеваний может быть клинически схожим,например линейный IgA буллезный дерматоз.
Но так как синдром исключительно редко проявляется только кожными симптомами,необходимо консультация офтальмолога,невропатолога в более позднем возрасте стоматолога.

Лабораторные рутинные исследования не могут подтвердить диагноз (у большинства больных отмечается повышенное количество эозинофилов крови,но это может встречаться и при множестве других заболеваний).
Гистологическое исследование также не выявляет,особенно в 1 стадии,каких либо специфических изменений (обычно эозинофильный спонгиоз,который также встречается при многих болезнях).

Рекомендовано генетическое тестирование на NEMO/IKK гамма мутации,которые и являются причиной заболевания.

[ASC]

Сообщение от dr.Agapov

Теоретически поставить "на глаз" диагноз 1 стадии недержания пигмента можно по довольно характерной картине : появление линейной везикулезной (пузырьковой) сыпи в первые две недели жизни.

Добрый вечер. Спасибо всем откликнувшимся. Хочу попросить у Вас совета.

После того, как мы пролежали 5 дней в кожной больнице, нас выписали с тем же самым диагнозом. Сказали, что лечения - нет, нужно ухаживать, купать, синька, мазь мирамистин чтобы не занести инфекцию и верить в
лучшее. Перед выпиской еще раз посмотрел завкафедрой (визуально, несколько десятков секунд ) и подтвердил диагноз. На мой вопрос - может ли диагноз со временем не подтвердиться - ответил, что ДА, но пока другого он не видит.
При выписке из больницы анализ крови - эзонофилы 9, повышенный гемоглобин.
Еще в роддоме (перед больницей) ребенка смотрел невропатолог и окулист - сказали что все в норме.

Мы на момент выписки так устали от больниц, неопределенности, что приняли решение - две недели сидим дома, абстрагируемся, в диагноз не верим, купаем в травах и ухаживаем.

Что произошло за эти две недели. Поведение ребенка как мне кажется обычное: ест, спит, туалет, плачет. Так получилось, что полностью перешли на искусственное питание (Humana PRE). Ребенок все больше времени бодрствует, смотрит, кажется что даже научилась фокусировать взгляд.

В первые дни после купаний в травах (чередуем чистотел, череду, ромашку) - сыпь побледнела, подсохла. То что было под мышками - исчезло. Осталось только на ножках.
Потом был приступ красных высыпаний на внутренней стороне бедер. Через несколько дней почти исчезли, потом опять появились, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].

Основная сыпь - на том же месте, что и при рождении [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Причем особенно на левой [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].

Еще нам позвонили из роддома и сказали, что готов результат скребка, который они брали с места поражения. В нем - не выявлены эзонофилы по их словам.
-----
Что делать дальше? Понятно, что травами не вылечишь, но и "залечить" лекарствами новорожденного тоже не хочется. Как узнать, подтвердить или опровергнуть диагноз и определить нужное лечение. Что бы Вы делали на моем месте шаг за шагом - с какого анализа бы начали, чтобы попробывали, к кому обратились?

Буду очень благодарен за ответы.

PS
Если можете порекомендовать (через частное сообщение) хороших профильных специалистов в Киеве - также заранее огромное спасибо.

[Dr.Anisimova]

Мы на момент выписки так устали от больниц, неопределенности, что приняли решение - две недели сидим дома, абстрагируемся, в диагноз не верим, купаем в травах и ухаживаем.

- совет такой, в данном случае, нужно понимать, что какой бы не был хороший специалист, человеческий фактор-возможность ошибки всегда есть, особенно, когда диагностически подтвердить заболевание очень трудно и приходится полагаться на клиническую картину
-не воспринимать этот диагноз как приговор, так как во многих случаях сыпь с течением времени (обычно лет) примерно в среднем к 20годам бледнеет, подвергаясь инволюции
-понимать, что диагноз сложный, в том числе и с тех позиций, что существуют самые разные варианты подобных изменений(сам синдром Блоха-Сульцбергера с кожными симптомами и наличием других изменений органов-для чего и необходимо наблюдение невропатолога, окулиста; как вариант- сетчатый пигментый дерматоз-синдром Негеля-Францешетти-Ядассона-обычно начало в более старшем возрасте-примерно в 2 года с меньшими изменениями других органов; есть и абортивный тип недержания пигмента-синдром Асбо-Хансена-без каких-либо органных поражений с изменениями только кожи, появляется с первых дней жизни;
гипомеланоз Ито с участками депигментации кожи)
-знать, что прогноз для жизни считается благоприятным
-лечение симптоматическое(то, что и назначают доктора), т.е. исключительно направленное на максимальное облегчение симптомов и течения заболевания
-никто не предскажет дальнейшее течение, поэтому важно наблюдать малышку регулярно у специалистов(дерматолог, окулист, невропатолог), сдавая обычные анализы, которые назначают всем ребятишкам соответственно возрасту; консультироваться с врачами по поводу симптоматического лечения.

Понятно, что травами не вылечишь, но и "залечить" лекарствами новорожденного тоже не хочется.

- залечивать и не нужно, все назначения исключительно по показаниям, например, анилиновые красители, чтобы элементы быстрее подсыхали, не происходило вторичного инфецирования, т.е. только то, что нужно.

Как узнать, подтвердить или опровергнуть диагноз и определить нужное лечение.

-Сергей Анатольевич Вам уже абсолютно правильно указал, что никаких 100% методов диагностики нет, необходимо наблюдение основных специалистов(дерматолог, окулист, невропатолог), чтобы контролировать течение и правильно использовать симптоматическое лечение

"Рекомендовано генетическое тестирование на NEMO/IKK гамма мутации,которые и являются причиной заболевания."

- это, если в Киеве есть такая возможность, провести данное генетическое исследование; доктора-генетики подсказывают, что это проблематично

Что бы Вы делали на моем месте шаг за шагом - с какого анализа бы начали, чтобы попробывали, к кому обратились?

- ничего на пике эмоционального подъема и периода осознания ситуации;
после осмысливания:
- наблюдение специалистов по месту жительства и сдача обычных анализов по возрасту и рекомендованных врачом
- с течением времени ситуация прояснится(по течению заболевания, наличию или отсутствию других симптомов), и будет уже можно делать и предполагать какие-либо выводы
-можно показать еще одному дерматологу для повторной оценки кожных симптомов и динамики

Вывод:
- то, что говорят врачи, иметь ввиду нужно, руководствоваться рекомендациями, доверять проверенной информации, но
- не делать никаких предварительных выводов и прогнозов(приговор - не приговор), понимать, что возможность ошибки всегда есть, любить и нежить крошку

[nata-k]

Думаю, что основными консультантами в этой теме будут дерматологи. Переношу тему.