#1
|
||||
|
||||
мог ли генетик ошибиться ?
Здравствуйте. у меня такой вопрос. моему ребёнку после рождения поставили синдром Рубинштейна-Тэйби. Генетик сделал вывод на основании визуального осмотра ( клювовидный нос, антимонглоидный разрез глаз, отсутствие большого пальца правой рука ( удалили при рождении - не развилась кость)), никаких анализов не делали. сейчас малышу уже 6 лет и он абсолютно ничем, внешне , не отличается от других детишек. задержка умственного развития пороговая, при учёте что у ребёнка 3 степень тугоухости ( определили в 2 года) .мог ли генетик неправильно поставить нам этот синдром ( фото малыша [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ) . на данный момент проблемы с гематологией, анемия Фанкони под вопросим, по аномалиям развития очень подходит. и ещё вопрос, если у ребёнка действитель Рубинштейна Тэйби, может ли он в будущем иметь своих детей, или ему это противопоказано ?
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Цитата:
Цитата:
|
#3
|
||||
|
||||
50 % ?
дело в том , что при постановке данного синдрома врач сказал что детей нельзя иметь категорически, 100% будут рождаться дауны . ребёнок растёт, и рано или поздно ему придётся это объяснить.
|
#4
|
||||
|
||||
судя по фото, есть ли данный синдром ?
|
#5
|
||||
|
||||
По фотографии диагнозы не ставят!
Цитата:
После точной диагностики можно будет говорить о риске для Ваших внуков. Понятна ли Вам моя мысль? |
#6
|
||||
|
||||
да. большое спасибо.
|
#7
|
||||
|
||||
недавно были не приёме у генетика. он полностью отмёл Рубинштейна Тэйби и поддтердил мои опасения - анемия Фанкони. он дал нам направление на анализ уровень хромосомных аберраций. делали мы его в клинико - диагностической лаборатории " ФертиЛаб" при РДКБ. результаты хромосомного анализа ( метод цитогенетического исследования : 72-часовая культура лимфоцитов переферической крови ; G-окраска ) : 46 XY выявлена повышенная частота хромосомных аберраций 26% что это означает ? чем это грозит ?
когда ребёнку был год мы делали такой же анализ, только в Медико - Генетическом научном центре, тот же метод исследования. но тогда результат был другой : 46XY без паталогий. как такое может быть ? ведь насколько мне известно гены и хромосомы человека не меняются. |
#8
|
||||
|
||||
Первый раз проводили анализ с целью узнать формулу кариотипа. Узнали – обычный мужской кариотип.
Второй раз проводили анализ с целью установить уровень стабильности ДНК. Это связано с тем, что при анемии Фалкони нарушен ген, который отвечает за способность ДНК поддерживать стабильную структуру при воздействии неблагоприятных факторов. То есть, при выполнении второго анализа должны были бы добавлять к культуре лимфоцитов специфические вещества. Что еще написано в результате второго анализа? Какой вывод Вашего врача? |
#9
|
||||
|
||||
больше ничего к сожалению. просто дали одну бумажку и всё. теперь направляют на биопсию костного мозга. говорят что без этого нельзя точно диагноз поставить.
26 % это очень плохо ? |
#10
|
||||
|
||||
|
#11
|
||||
|
||||
Хорошо. как только узнаю, сразу вам напишу. Спасибо за консультации.
|