мог ли генетик ошибиться ?

[Iona_76]

Здравствуйте. у меня такой вопрос. моему ребёнку после рождения поставили синдром Рубинштейна-Тэйби. Генетик сделал вывод на основании визуального осмотра ( клювовидный нос, антимонглоидный разрез глаз, отсутствие большого пальца правой рука ( удалили при рождении - не развилась кость)), никаких анализов не делали. сейчас малышу уже 6 лет и он абсолютно ничем, внешне , не отличается от других детишек. задержка умственного развития пороговая, при учёте что у ребёнка 3 степень тугоухости ( определили в 2 года) .мог ли генетик неправильно поставить нам этот синдром ( фото малыша [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ) . на данный момент проблемы с гематологией, анемия Фанкони под вопросим, по аномалиям развития очень подходит. и ещё вопрос, если у ребёнка действитель Рубинштейна Тэйби, может ли он в будущем иметь своих детей, или ему это противопоказано ?

[nata-k]

Здравствуйте!

мог ли генетик неправильно поставить нам этот синдром

Ошибаться могут все. Для подтверждения диагноза необходимо провести генетический анализ. Думаю, что в Москве это вполне реально.

если у ребёнка действитель Рубинштейна Тэйби, может ли он в будущем иметь своих детей, или ему это противопоказано ?

Запрещать ему этого никто не в праве. Иметь или не иметь детей -будет решать только он. Но, безусловно, при принятии решения следует знать, что вероятность передачи заболевания детям составляет 50%.

[Iona_76]

дело в том , что при постановке данного синдрома врач сказал что детей нельзя иметь категорически, 100% будут рождаться дауны . ребёнок растёт, и рано или поздно ему придётся это объяснить.

[Iona_76]

судя по фото, есть ли данный синдром ?

[nata-k]

Сообщение от Iona_76

судя по фото, есть ли данный синдром ?

По фотографии диагнозы не ставят!

( клювовидный нос, антимонглоидный разрез глаз, отсутствие большого пальца правой рука ( удалили при рождении - не развилась кость)),

Это позволяет предположить синдром Рубинштейна-Тейби. Чтобы быть увереннными, сделайте генетический анализ.
После точной диагностики можно будет говорить о риске для Ваших внуков.
Понятна ли Вам моя мысль?

[Iona_76]

да. большое спасибо.

[Iona_76]

недавно были не приёме у генетика. он полностью отмёл Рубинштейна Тэйби и поддтердил мои опасения - анемия Фанкони. он дал нам направление на анализ уровень хромосомных аберраций. делали мы его в клинико - диагностической лаборатории " ФертиЛаб" при РДКБ. результаты хромосомного анализа ( метод цитогенетического исследования : 72-часовая культура лимфоцитов переферической крови ; G-окраска ) : 46 XY выявлена повышенная частота хромосомных аберраций 26% что это означает ? чем это грозит ?
когда ребёнку был год мы делали такой же анализ, только в Медико - Генетическом научном центре, тот же метод исследования. но тогда результат был другой : 46XY без паталогий.
как такое может быть ? ведь насколько мне известно гены и хромосомы человека не меняются.

[nata-k]

Первый раз проводили анализ с целью узнать формулу кариотипа. Узнали – обычный мужской кариотип.

Второй раз проводили анализ с целью установить уровень стабильности ДНК. Это связано с тем, что при анемии Фалкони нарушен ген, который отвечает за способность ДНК поддерживать стабильную структуру при воздействии неблагоприятных факторов.
То есть, при выполнении второго анализа должны были бы добавлять к культуре лимфоцитов специфические вещества.

Что еще написано в результате второго анализа? Какой вывод Вашего врача?

[Iona_76]

больше ничего к сожалению. просто дали одну бумажку и всё. теперь направляют на биопсию костного мозга. говорят что без этого нельзя точно диагноз поставить.
26 % это очень плохо ?

[nata-k]

Сообщение от Iona_76

26 % это очень плохо ?

Мне сложно это оценить. Я не знаю подробностей выполнения анализа, я не знаю от скольки клетой эти 26.
Попросите Вашего врача дать Вам полный комментарий.

[Iona_76]

Хорошо. как только узнаю, сразу вам напишу. Спасибо за консультации.