транслокация 17 19

[kvadratik]

Здравствуйте, уважаемые врачи!
Ответьте пожалуйста на 2 вопроса:
1) В связи с замершей беременностью, нами был сделан анализ на кариотип, результаты:
эмбрион 47, ХХ,т(17;19)(?р10;?р10),+10
муж 46,ХЫ
жена 46, ХХ, т(17;19)(q11.1;q13.3) кориотип сбалансированный, реципрокная транслокация
вопрос: может ли быть сбалансированная тронслокация в хромосомном наборе одного из родителей быть основой транслокаций других видов и прочих хромосомных аномалий (трисомий и пр.) и увеличивается ли в этом случае вероятность возникновения наиболее часто встречающихся трисомий (+21 например)?
2) Проводились ли исследования влияния электро-магнитных излучений (от СВЧ, ПК и т.д.) на созревание половых клеток и эмбрионы на ранней стадии бкременности и каковы результаты, если проводились? Может ли ЭМИ при постоянной работе на ПК повлиять на хромосомный набор гамет и дальнейшее развитие эмбриона, есть ли какието рекомендации по ограничению воздействия ЭМИ на беременных?
Благодарю за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!

1)вопрос: может ли быть сбалансированная тронслокация в хромосомном наборе одного из родителей быть основой транслокаций других видов и прочих хромосомных аномалий (трисомий и пр.)

Может.

2) Может ли ЭМИ при постоянной работе на ПК повлиять на хромосомный набор гамет и дальнейшее развитие эмбриона?

Нет, такое влияние не возможно.

[kvadratik]

Большое спасибо за ответ.

[kvadratik]

Уважаемая, NATA-K! Пожалуйста, ответьте еще на один вопрос. Поскольку у нас нет других показаний к ЭКО, кроме ХА, мы решили идти естественным путем, но у меня возникае вопрос, делают ли при биопсии хориона полное кариотипирование и какова точность анализа? где-то я читала, что хромосомы хориона не на 100% соответствуют хромосомам плода. Насколько это процедура безапосна? Нужны ли будут другие исследования на более поздних сроках?
Спасибо.

[nata-k]

Для ответа на Ваш вопрос воспользуюсь цитированием уважаемого Voluson

Инвазивные методы пренатальной диагностики рекомендуется проводить только при наличии высокого риска хромосомных аномалий у плода. В Вашем случае целесообразно провести комбинированный скрининг в 11-14 недель (УЗИ, ХГЧ+РАРР-А). А уж потом учитывая Ваш возрастной риск, данные скрининга в 11-14 нед., данные о прошлых беременностях, оценить Ваш индивидуальный риск хромосомных аномалий у плода и определиться с необходимостью назначения инвазивных процедур, наиболее безопасной из которых является амниоцентез.

[kvadratik]

Блогадарю за оказанное внимание!