Стоит ли делать амниоцентез

[qwe123]

Цитогенетический анализ метафазных/прометафазных лимфоцитов переферийной крови(G - метод диференцированной окраски)

Результат цитогенетического анализа: mos 45,x[4]/47,xxx[1]/46,xx[95]

Безплодие 10 лет. Не был ни единой беременности.
Вопрос:
1. Что может означать такой результат?
2. Как он влияет на вероятность зачатия?
3. Можно ли выносить ребенка?
4. Может ли это повлиять на развитие ребенка, если удастся забеременнеть?

Спасибо!

[nata-k]

В какой из тем Вы спрашиваете о себе - в той, что о группах крови или в этой?

[qwe123]

Оба вопроса относятся ко мне. Это длинная история, поэтому решила разделить ее на части что бы не загружать узких специалистов лишней информацией.

[qwe123]

Сообщение от nata-k

В какой из тем Вы спрашиваете о себе - в той, что о группах крови или в этой?

Разве это имеет значение в какой из тем я спрашиваю о себе?

[nata-k]

В теме о группах крови было – « Я, мой муж и наш ребёнок»
В этой – « не было ни единой беременности».

Если Вы спрашиваете не о себе, я не уверена можем ли мы Вам ответить.

[qwe123]

Сообщение от qwe123

Оба вопроса относятся ко мне. Это длинная история, поэтому решила разделить ее на части что бы не загружать узких специалистов лишней информацией.

Просто действительно очень много рассказывать и описывать. если это имеет значение для расшифровки анализа - я напишу подробно.

[nata-k]

Чтобы получить ответы на вопросы первого поста этой темы, сообщите
- о ком этот вопрос
Если он о Вас, сообщите возраст и какие ещё обследования (кроме кариотипирования) проводились.

[qwe123]

Мне 30 лет. 10 лет безплодия (небыло ни единого зачатия). Проходила обследование в клинике репродуктивной медицины. Делала анализы на ТОРЧ инфекцию (была уроплазма, герпес) - вылечили. Сальпингит и аднексит - вылечили. Анализы на гормоны (нет на руках) номне сказали что они в норме (патологии нет). Снимок труб - проходимые. Анализ генетики показал такой результат. Порекомендовали обратитсья к генетику, но поскольку я не могу пока найти хорошего генетика решила предварительно обратиться к Вам. Я думаю если я соберу несколько мнений генетиков то мне будет проще определиться что делать дальше.

[nata-k]

Также сообщите, пожалуйста, возраст мужа. Проходил ли он обследования по поводу бесплодия? Все 10 лет Вы были замужем за одним мужчиной?

[qwe123]

муж здавал со мной анализы на ТОРЧ инфекцию. Лечились вместе. Спермограмма в норме. Мы вместе 10 лет. Ему сейчас 31 год.

В центре репродуктивной медицины было несколько ВМИ - безрезультатно.

[qwe123]

Пожалуйста, я жду ответа. Может у меня такой уникальный случай что в книгах по генетике пока не описан?

[nata-k]

Женщины с таким мозаичным кариотипом, действительно встречаются редко. Но подобные случаи описаны. В том числе случаи рождения здоровых детей.
Однако такая особенность кариотипа может обусловить нарушение репродуктивной функции.
Но сомневаюсь, что в Вашем случае всё дело в кариотипе.
Количество клеток с нормальным кариотипом составляют подавляющее большинство. А значит, большинство гамет должно быть нормальными – способными к зачатию.

[qwe123]

Скажите пожалуйста, могу ли я забеременнеть естественным путем? Если нет, то какие методы оплодотворения использовать и какие методы последующей диагностики плода (что бы исключить генетическую аномалию).

[nata-k]

Сообщение от qwe123

Скажите пожалуйста, могу ли я забеременнеть естественным путем? ).

Уважаемая qwe! Трудно вот так по Интернету сделать категорический вывод. Учитывая 10 лет бесплодия – скорее нет. Но то, что Ваш кариотип не стал причиной серьезных нарушений репродуктивной системы (что теоретически могло быть) – говорит в пользу надежды на положительный исход.

Сообщение от qwe123

Если нет, то какие методы оплодотворения использовать и какие методы последующей диагностики плода (что бы исключить генетическую аномалию).

Всё же более целесообразным мне кажется прибегнуть к ЭКО. Желательно предимплантационное кариотипирование эмбрионов.

[qwe123]

Спасибо большое за ответ!