Полиморфизм первой хромосомы

[Roxy]

Такое заключение выдали генетики проведя амниоцентез и биопсию хориона. Проводили его в 18 недель из-за заниженных показателй генетического скрининга. скажите пжлст что означает данный диагноз, как он влияет на ребенка?

[nata-k]

Roxy, напишите, пожалуйста полностью формулу кариотипа.
После рождения проводили повторно кариотипирование?

Напишите о дочке. Возраст? В чем именно проявляется отставание? Какие обследования и у каких специалистов проводили? Их заключения? Что волнует Вас?

[Roxy]

Пишу, что написано в заключениях:
1. Биоптат ворсин плаценты
Методы - GTG метод окраски
Кариотип плода - 46,ХХ
2. Биоптат ворсин плаценты, амниоциты
Методы - GTG метод окраски
Кариотип плода: - 46, ХХ, 1qh+
Анализ проводили в 18 недель.

[Roxy]

В общем уже нашла ответ на другие свои вопросы -интересует только трактование этого понятия - как проявляется, чем люди с таким полиморфизмом отличаются от других -может подскажете -где об этом можно почитать?

[nata-k]

Итак, определили, что костный возраст опережает биологический.
Что еще? Конкретнее, на основании чего поставлено

отставание в стато-кинетическом, моторном, психическом и умственном развитии с элементами аутизма невыявленной этиологии

Опишите дочку, что она умеет, чем отличается от сверстников?

[nata-k]

Уважаемая Roxy! Такой кариотип является вариантом нормы.

Но если мы оцениваем состояние здоровья ребенка, то это логичнее делать на основании состояния ребенка, а не на основании кариотипа, установленного во время беременности.

В общем уже нашла ответ на другие свои вопросы

Если Вам не сложно, поделитесь, пожалуйста, тем, что Вы нашли.