Наследственное заболевание нервно-мышечной системы

[DArtem]

Уважаемые врачи!

Наш ребенок находится в реанимации в течении 4 месяцев с самого рождения. Состояние ребенка тяжелое, стабильное, без динамики. Более полную информацию о его состоянии мы приводим в приложении 1.
Врачи-Генетики пытаются поставить ребенку более точный диагноз. По настоящее время были проведены обследования на: диагноз "Спинальная амиотрофия I, II, III степени" и заболевания обмена веществ. Первый диагноз не подтвердился, а результаты второго еще не пришли.
Прошу Вашей помощи! Скажите пожалуйста на какие наследственные заболевания (или группы заболевания) можно еще провести обследования, и насколько рационально проводить такие обследования, помогут ли они в лечении ребенка?
Заранее спасибо за ответ!

С уважением!

Приложение:
1) Выписной эпикриз на 4 л.
2) Результаты ДНК анализа на 1л.