Синдром Эдвардса

[Princessochka]

Здравствуйте! Очень надеюсь на Вашу независимую рекомендацию. Ситуация следующая: сейчас на сроке беременности 20 недель акушерских и 18 недель по УЗИ плоду ставят диагноз синдром Эдвардса. Уже выписано направление на прерывание.
Я человек здравомыслящий и прекрасно осознаю, что чудес не бывает, но тем не менее полной уверенности в данном диагнозе у меня нет, равно как и нет и его у врача-генетика, которая ставила заключение.
Беременность эта, что называется, с самого начала не задалась. Вначале на 11 неделях была угроза прерывания, матка в тонусе была до 16 недель.
Первый скрининг удалось сделать только почти в 14 недель по УЗИ, а точнее, в 13 нед. и 6 дней (акушерских было уже 15). Результат был ужасающий: высокий риск СД 1/10, и на такой результат повлияли в основном только показатели РАРР и ХГЧ (ТВП на УЗИ в 12 недель было 1,1 мм, ну а возраст у меня не совсем критический - 31 год). Рарр был очень низкий, а ХГЧ выше нормы - 2,97 Мом. НО! Поскольку беременность у меня вторая (первый ребенок - абсолютно здоровый сын), с очень низким Рарр-oм я уже сталкивалась - в первую беременность пересдавала его несколько раз и всегда он был значительно ниже нормы (первый скрининг тогда не назначали), специально с врачом по этому поводу поднимали старую мою карту. Плюс ко всему, при сдаче анализа был указан неверный мой вес - на 2 кг выше реального.
Но как бы то ни было, результат такой, и я к нему отнеслась серьезно. Начались "хождения по мукам". Второй скрининг пошла сдавать ровно в 16 недель по УЗИ. Результат заставил много чего повидавшего генетика схватиться за голову: ХГЧ был превышен почти в 9 раз выше нормы, АФП превышен чуть-чуть. При таком раскладе (не "вилка", как в первый раз) компьютер выставил риск СД как очень низкий. Но такие цифры ХГЧ!
Генетик охала и ахала, ничего не говорила конкретного, в срочном порядке послала меня на УЗИ к своей узистке. На следующий же день меня посмотрели вдвоем (генетик и узист) и....ничего не увидели. Пузырного заноса нет (как я поняла потом, именно он и подозревался), ребенок жив, сердцебиение хорошее, плацента не утолщена, кол-во вод нормальное, руки-ноги-голова на месте, по замерам соответствует 16 неделям (акушерских было 18), патологий не обнаружено, но угроза прерывания осталась (гипертонус в зоне плацентации).
Поскольку мне еще по результатам первого скрининга была рекомендована плацентопункция, решила ее делать в любом случае, тем более с таким "чудесным" результатом второго скрининга. Но из-за угорзы мне отложили ее на неделю. В назначенное время плацентопункция состоялась, через неделю результат.
И вот буквально позавчера при звонке о результатах процедуры в трубку сообщилось нечто невнятное о "неоднозначном результате, а больше ничего мы сказать не можем", было велено явиться на консультацию к генетику. В тот же день приехали с мужем. Упущу лирику и скажу, что мне ничего не сказали о результате (кроме того, что он "неоднозначный"), всучили бумажку и сразу потащили на УЗИ. Поскольку я ситуацией владела, возможные диагнозы знала, мне не составило труда расшифровать написанное на бумаге, а там была указана формула трисомии 18, пол женский, все это дело под вопросом. УЗИ смотрели двое (так положено, т.к. уже тогда мне предполагалось выдать заключение на прерывание), сначала не увидели ничего, кроме дмжп (это повторили обе уверенным голосом) и некоторого, по мнению одной узистки, отставания (д.б. быть 18 недель по УЗИ, она сказала, что ставит их с натяжкой). Все остальные диагнозы поставили уже по ходу оперы, колеблясь, неуверенно, одна говорила одно, вторая с этим не соглашалась, но в итоге "давай напишем, раз уж такое".
Написали слудеющее: аномальный ЧСС, дмжп 2.8 мм, срез через 3 сосуда аномальный, ВПР плода: впс, неспиральный ход сосудов пуповины, гиперплазия плаценты, многоводие, в водах взвесь. По ходу УЗИ присоединилась врач, делавшая мне пункцию, вспомнила, а не у этой ли пациентки (т.е.меня) случайно была как будто "резиновая" плацента, ее вроде много, а материал не берется? Дамы-узистки все это оживленно подхватили, да-да, и мы видим, она утолщена явно. Хотя при пункции мне было сказано, что плацента тоненькая, поэтому с трудом нашли место для укола и взяли удалось взять только одну ворсину. Спорили о втором погружении иглы, но не хотели из-за тонкой плаценты, потом "что-то еще вывалилось из шприца", тогда не стали больше делать забор. А тут все уцепились за "резиновость" плаценты, будто они уже при пункции это увидели. Но это было не уменя, а они и слушать не стали.
Ну а уже после УЗИ генетик мне, наконец, объвила "неоднозначный" диагноз: синдром Эдвардса. А неоднозначный он потому, что исследовали они мало материала, одна ворсина только была ("У вас ведь плацента "резиновая"), муж потом мне сказал, что подслушал у кабинета главврача, что исследовали они вроде бы 5 стекол. "Но вы же видите по УЗИ: плод уже явно отстает, и порок сердца уже обнаружился, и это только на 18 неделях, а что же будет дальше? Надо прерывать". Но маой прямой вопрос, есть ли у плода синдром Эдвардса, она сказала "не могу сказать" и стала раздражаться. "Мы вам можем еще раз сделать плацентопункцию, но смысл, ведь плацента "резиновая", материлау опять мало возьмем. Кордоцентез можете делать в Москве (в нашем городе только с 22 недель), но что толку? Все равно вернетесь ко мне за направлением на прервание, у меня и в Даунов некоторые не верили, кордо делали, а все равно итог один..." Вот такие рекомендации и такое резюме беседы. После этого я взяла направление на прерывание, чтобы больше никогда к ним не возвращаться и никого их не видеть.
Теперь сижу и думаю. Если бы мне однозначно сказали, что да, у ребенка Эдвардс, то я бы не сомневалась ни секунды. Но этого мне не сказали. Посоветоваться, получить другую консультацию у нас в городе не у кого: все генетики сидят в этом центре. А время уходит. Что делать, ума не приложу. Муж, конечно, настаивает на прерывании и как можно быстрее. Бороться он не хочет. Кордоцентез в Москве отнимет еще минимум две недели. Но муж и представить себе не может, каково это, убить живого ребенка вообще, тем более убить, не будучи уверенной, правильно ли ты поступаешь.
Что вы могли бы порекомендовать? Достаточно ли тех данных (скрининг, УЗИ, результат плацентопункции) для диагностики синдрома Эдвардса?

[nata-k]

Здравствуйте!
Из объективных данных Вы привели только результат первого скрининга.

Комментарий относительно чего Вы ожидаете?

[Princessochka]

Первый скрининг показал риск СД, а не Эдвардса. Насколько я понимаю, высокий ХГЧ характерен как раз для СД. А вот низкий Рарр и для Эдвардса в том числе.
Вам нужны цифры второго скрининга? ХГЧ был 16,48 Мом (при норме 0,50-2.00), АФП 2,3 Мом. Риск СД 1/1418. Риск по Эдвардсу у нас не рассчитывают.
Данные УЗИ тоже нельзя считать объективными? Я написала заключение. Нужно еще что-то?
Вопрос я задала в заключении текста. Достаточно ли тех данных (скрининги, УЗИ, результат плацентопункции) для диагностики синдрома Эдвардса? По-другому: все эти факторы (скрининги, УЗИ, результат плацентопункции) действительно указывают на наличие у плода синдрома Эдвардса? Если всего этого недостаточно для окончательной постановки диагноза, то что можно еще сделать для того, чтобы убедиться в однозначности диганоза (УЗИ у другого специалиста, кордоцентез или все это можно уже не делать, и так все понятно). Комментарий относительно этого я хотела бы получить. Заранее благодарю.

[nata-k]

Вы не привели результат кариотипирования.

[Princessochka]

Заключение о кариотипировании мне не выдали, т.к. не было взято достаточно материала для полного обследования, но результат того, что обследовали - кариотип 47хх+18 (с-м Эдвардса). Так мне это все было объяснено генетиком. Устно была предложена повторная плацентопункция или кордоцентез после 22 недель, ну и "самое верное" - прерывание.
В заключении о прерывании, естественно, указано 47хх+18 плюс тот набор заключений из УЗИ, которые я перечислила в первом посте.
Сегодня консультировалась со сторонним гинекологом-узистом, она меня почти убедила, что просто так заключение на прерывание мне бы не выдали, значит, они уверены в диагнозе. Но как объяснить тогда слова о "недостаточности материала для однозначного диагноза"? Вот это меня очень смущает. Муж считает, что "они таким образом хотели тебе помягче объявить диагноз". Но это тогда уже вообще цирк, ведь не в игрушки играем.

[nata-k]

Именно заключение о кариотипировании могло бы быть основой для комментирования.

Ваши эмоции понятны, но они не могут быть основой для рекомендаций.

Вы хорошо понимаете варианты выбора, и сделать выбор должны Вы сами.

[Princessochka]

Выбор сделан.
Скажите, пожалуйста, нужно ли нам с мужем после выявления хромосомной патологии плода (синдром Эдвардса) сдавать на кариотип при планировании последующей беременности? И вообще какие исследования надо пройти, чтобы по возможности исключить повторение этой ситуации в дальнейшем?
Есть первый ребенок, сын, абсолютно здоровый.

[nata-k]

Если синдром Эдвардса был вызван простой трисомией (кариотип 47хх+18), то это не требует никаких дополнительных исследований. Это случайность отдельно взятой беременности.